Рідкісні захворювання, чому вони залишаються сиротами шляхом лікування та визнання
Автор: Клаудіу Попа/Дата публікації: 13-08-2019 08:08
Рідкісні захворювання - це захворювання з низькою поширеністю. Захворювання вважається рідкісним, коли ним страждають менше 5 людей з 10 000. Однак в даний час відомо понад 8000 різних рідкісних захворювань. Тому, хоча їх і називають рідкісними, вони дуже численні, складні, мало відомі населенню і покинуті десь на межі медичних досліджень та систем охорони здоров’я у всьому світі.
Рідкісні хвороби або сироти?
У документі "Рідкісні хвороби: виклик Європі", підготовленому Європейською комісією, зазначається, що "від 5000 до 8000 рідкісних захворювань вражає або зачепить 29 мільйонів людей у Європі". Що, однак, означає, що рідкісні захворювання зовсім не рідкість, якщо розглядати їх як єдине ціле. Саме з цієї причини асоціації хворих на рідкісні хвороби та інші неурядові організації виступають за те, щоб їх називали "сиротами" або "сиротами" - термінами, які ближчі до реальності.
Чому? Оскільки рідкісні захворювання в значній мірі залишаються сиротами завдяки правильному лікуванню, діагностиці та догляду. Як повідомляє Orphanet, довідковий портал інформації про сиротинські хвороби та наркотики, область рідкісних хвороб страждає від дефіциту медичних та наукових знань. "Довгий час лікарі, дослідники та політики не отримували консультацій щодо рідкісних захворювань, і до останнього часу не існує реальних досліджень та політики в галузі охорони здоров'я щодо питань, що стосуються цієї галузі. Лікування більшості рідкісних захворювань не існує, але належне лікування та догляд можуть поліпшити якість життя постраждалих та продовжити їх життя ", - зазначають фахівці.
У Румунії частота рідкісних захворювань подібна до європейських країн. Загалом у нашій країні рідкісними хворобами страждає близько 1,3 мільйона людей. Більшість пацієнтів з рідкісними захворюваннями ще не отримують користі від правильного діагнозу або повного лікування та адекватної допомоги, повідомляє Національний альянс за рідкісні хвороби Румунія.
Найбільш рідкісними захворюваннями є генетичні захворювання (80%). Вони є спадковими, як правило, передаються від одного покоління до іншого. Але вони також можуть бути результатом спонтанної мутації, нової, без подібного випадку в родині раніше. Це може траплятися часто у випадку Синдром Дауна . Решта рідкісних захворювань не мають спадкового компонента, і серед них можна віднести: рідкісні ракові захворювання, аутоімунні захворювання, вроджені вади розвитку, токсичні захворювання, інфекційні захворювання та інші причини (фактори навколишнього середовища тощо).
Рідкісні захворювання можуть виникати з народження або з раннього дитинства. Але у понад 50% рідкісних захворювань перші клінічні ознаки проявляються у зрілому віці. Але незалежно від часу появи рідкісні захворювання, як правило, супроводжуються руховими та/або сенсорними труднощами, які спричиняють фізичні та/або психічні вади.
Збиткові хвороби для фармацевтичної промисловості
Фармацевтичні лабораторії вважають збитковими рідкісні захворювання малою чи зовсім не є предметом дослідження. Наслідки: діагностика може тривати кілька років, пацієнти отримують лише невелику кількість лікування або, що ще гірше, отримують неадекватне лікування, неправильне, шкідливе.
Про все це свідчить Європейська Комісія у згаданому документі: «Дослідження рідкісних хвороб не тільки недостатні, але й розпорошені в різних лабораторіях по всьому ЄС. Відсутність конкретної політики охорони здоров’я щодо рідкісних захворювань та недостатня кваліфікація в цій галузі призводять до затримки діагностики та ускладнення доступу до медичної допомоги. Така ситуація спричиняє додаткові фізичні, психологічні та інтелектуальні недоліки, неадекватне чи навіть шкідливе лікування та втрату довіри до системи охорони здоров’я, незважаючи на те, що деякі рідкісні захворювання сумісні із нормальним життям, якщо їх діагностувати вчасно та належним чином доглядати. . Помилковий діагноз та помилковий діагноз є основними перешкодами для поліпшення якості життя тисяч пацієнтів, які страждають на рідкісне захворювання ".
Але окрім звітів та прагматизму фармацевтичної промисловості, пацієнти та їхні сім'ї відчувають себе маргіналізованими та втраченими в системі охорони здоров'я та соціальної системи. Їхні дні вимірюються очікуваннями, невпевненістю, замкнутістю і, можливо, проблиском надії.