Рідкісні захворювання - хвороба Гіршпрунга
Що таке хвороба Гіршпрунга ?
Це параліч кишечника, дифузний або локалізований.
Це вроджене захворювання внаслідок часткової або повної відсутності нервових гангліїв, роль яких полягає у забезпеченні нормальної роботи м’язів кишечника (а особливо товстої кишки).
Ці вузли розташовані всередині стінки кишечника, в областях, які називаються сплетеннями Мейснера та Ауербаха. Ця хвороба, яка проявляється переважно у новонароджених та у немовлят у віці від 3 до 5 місяців, вражає товсту кишку (товсту кишку), сигмовидну кишку (остання частина товстої кишки, що передує прямій кишці) або пряму кишку (сегмент, розташований між товстою і задній прохід).
Його частота становить приблизно 1 випадок на 5000 народжень. Це частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Це відбувається під час вагітності та відображає ембріологічну ваду розвитку: насправді нервові клітини, призначені для колонізації кишкової стінки, не мігрують зі свого місця виробництва (так званий нервовий гребінь). Відсутність сплетень Мейснера та Ауербаха призводить до відсутності перистальтики. Перистальтика - це сукупність м’язових скорочень, що дозволяють вмісту порожнистого органу просуватися всередині цього органу; щодо травного тракту - це просування їжі з рота (точніше глотки) до прямої кишки. Це фізіологічне явище, яке також називають моторними навичками травлення, є спонтанним механізмом у травному тракті. Без перистальтики неможливе змішування їжі та засвоєння поживних речовин, тобто елементів, що містяться в їжі.
Хвороба Гіршпрунга викликає сильне розтягнення живота. Це пов’язано з тим, що коли стілець і гази надходять у частину кишечника без сплетень Мейснера та Ауербаха, їх прогресування вже не відбувається. Це призводить до збільшення об’єму (розширення) цієї частини кишечника. Залежно від кількості відсутніх сплетень існують різні ступені тяжкості захворювання. Чим більше уражена ділянка позбавлена його, тим важчі розлади. На щастя, в більшості випадків ця зона без лімфатичних вузлів обмежена сигмовидною кишкою (кінцева частина товстої кишки, що передує прямій кишці).
Симптоми
Хвороба Гіршпрунга може проявлятися з народження з сильним здуттям живота, у новонародженого не проходить меконій (перші випорожнення виділяються після народження).
У більш загальному плані у дитини страждає рідкісний стілець, надзвичайно твердий, дуже важко проходить, іноді чергується з епізодами діареї (ознака запалення тонкої кишки та товстої кишки, ентероколіт).
Стілець застоюється перед цибулиною прямої кишки (відрізок між прямою кишкою та анусом). Таким чином, при пальпації живіт набрякає, але пальцеве ректальне дослідження не виявляє фекальних речовин в цибулині прямої кишки. Ці два ознаки характерні для захворювання.
Перкусія живота (по якій м'яко вдаряють пальцем) робить звук більш гучним, ніж зазвичай. Це відображає розтягнення кишечника внаслідок накопичення газів.
Оскільки існує декілька рівнів хвороби Гіршпрунга, симптоми можуть відрізнятися залежно від ступеня захворювання. Іноді це може виявлятися просто формами хронічного запору, тобто більш-менш упертим, що затягує запором, який може ускладнюватися непрохідністю кишечника, а іноді навіть запаленням останнього, що призводить до так званого гострого ентероколіту.
Затримка росту дитини іноді може допомогти поставити діагноз.
Іспити
Електроміографія: це тест, який фіксує спонтанну електричну активність м’яза або нерва. Застосовується для диференціації розладу психологічного походження від органічного пошкодження. Використовуючи записи з тонкої кишки і товстої кишки, можна вивчити рухи травної перистальтики. Електроміографія проводиться або в кабінеті лікаря, або в лікарняній консультації. Він не вимагає спеціальної підготовки.
Манометрія: це дослідження тиску в шлунково-кишковому тракті. Це також допомагає виявити та вивчити відхилення в моторних навичках травлення. Це обстеження передбачає введення декількох аеростатів в пряму кишку, підключених до пристрою, що реєструє тиск.
Лікування
Він полягає у введенні зонда в пряму кишку або проведенні невеликих, обережних клізм. Це призначено для евакуації стільця, але ця методика ефективна не у всіх випадках.
У тих формах, коли це медикаментозне лікування неефективне, ми проводимо так зване колотомічне дослідження [а не колостомію (з S), яка є створенням штучного заднього проходу шляхом контактування шкіри з частиною товстої кишки].
Колотомія передбачає хірургічне отвір у стінці товстої кишки, що дозволяє дослідити товсту кишку. Це іноді дозволяє виявити аномалію, а також видалити дрібні доброякісні пухлини, такі як поліпи, що виступають всередину кишкової порожнини. Під час непрохідності кишечника колотомія допомагає декомпресувати та евакуювати товсту кишку. Однак ця методика представляє певні небезпеки, насправді через високий ризик розповсюдження мікробів, який вона спричиняє, і вимагає спеціальних запобіжних заходів для її здійснення, які повинні виконуватися в дуже хороших асептичних умовах.
Колотомія рекомендується до остаточної корекції. Коли товста кишка повністю уражена, тоді необхідна колостомія. Клієвоколостостомія - це хірургічна операція, яка з'єднує кінець тонкої кишки з товстою кишкою. Ця операція відновлює безперервність роботи травного тракту після часткової абляції (у цьому прикладі частини товстої кишки). Після цього видалення патологічної частини товстої кишки сегмент клубової кишки з'єднується з рештою сегмента товстої кишки нитками або скобами. Ілієоколостомія зазвичай не впливає на функціонування травного тракту.
Операцію можна робити з півроку, якщо це дозволяє загальний стан дитини. Деякі хірурги вважають, що процедуру такого типу можна проводити раніше.
Коли уражена вся товста кишка, це нормально іннервована клубова кишка, яку потрібно підвести до прямої кишки або навіть заднього проходу.
Іншими словами, бажана мета - видалити кишкові ділянки, які більше не містять сплетень Мейснера та Ауербаха, і зв’язати кишечник, який нормально функціонує, з кінцевою частиною травного тракту, тобто прямою кишкою, якщо в ній є сплетення «в роботі» порядок ", інакше в задньому проході.
Ускладнення захворювання
Найбільш грізним є ентероколіт: це запалення слизових оболонок тонкої кишки і товстої кишки.