Рідкісні захворювання - синдром Нунан
Нунановий синдром (СН) - часте мальформативне захворювання (1 народження від 1500 до 2500), яке вражає як дівчат, так і хлопчиків без расової переваги, і яке характеризується асоціацією малих розмірів, вродженою вадою серця, фацио-цефалічним ідіоморфізмом, і затримка придбань дуже різниться від однієї особи до іншої.
Він має багато спільних рис із синдромом Тернера, з якими він був історично пов’язаний, хоча жодні хромосомні аномалії не характерні для СН.
Клінічні прояви
Дуже важливою особливістю синдрому є плейотропний спектр захворювання, який сильно варіюється від однієї людини до іншої. Про нього іноді кажуть, що він «вирізаний на маслі». Найбільш помітними особливостями є:
Ідіоморфізм обличчя (ми помилково говоримо про дисморфію) з косою поперек і поза пальпебральних щілин, погано розвиненим середнім рівнем обличчя (гіпоплазія маляри, невеликий корінь носа). Вуха розташовані низько і повернуті ззаду. Часточки часто відокремлюються.
Вроджена вада серця, непостійна, має форму гіпертрофічної кардіоміопатії (найпоширеніша форма) або стенозу легеневого клапана (найбільш характерна форма). Може бути присутнім багато інших захворювань серця, зокрема конотронкального типу. Праве серце задіяне частіше, ніж ліве серце.
Низький зріст класичний, часто помірний і здається доступним для лікування гормоном росту.
Мова, здається, є найбільш дефіцитною рисою в когнітивній сфері. Коли він існує, когнітивний дефіцит зазвичай не перешкоджає хорошій соціальній інтеграції.
Можна зустріти багато інших особливостей, які впливають майже на всі тканини. Сюди входять лімфатична дисплазія, шкірні плями «кафе-о-лейт», органомегалія, геморагічний діатез, вади розвитку сечостатевої сфери, вади розвитку скелета, гідроцефалія, «глухота, триметиламінурія ...
У деяких пацієнтів існує взаємозв'язок з ектодермальними дисплазіями (неправильно сформовані та легко руйнуються зуби, аномально зморщена тонка шкіра, долонеплантарна кератодермія, пігментний кератоз, тонке та ламке або кучеряве волосся, іноді із обмеженою алопецією). Ці форми піднімають питання про взаємозв'язок з кардіофаціо-шкірним синдромом (ХФУ), який є лише алельним варіантом СН.
Нарешті, СН можна вважати нейрокристопатією.
Діагностичний
Діагноз найчастіше ставить кардіопедіатр під час УЗД, педіатр загальної практики перед впізнаваним обличчям в рамках консультації щодо затримки росту або крипторхізму.
Не існує патогномонічного ознаки або біологічного маркера, за винятком, можливо, дефіциту фактора згортання XI, якого важко знайти та суперечити.
Спосіб передавання
Моногенні форми слідують за аутосомно-домінантним успадкуванням.
Полігенний компонент очевидний, оскільки стигмати синдрому часті у одного (або обох) батьків (ів) і зливаються з нормальністю із зменшенням ступеня спорідненості.
Сім'я SN та сім'я, що демонструє асоціацію SN-CFC, пов'язані з хромосомою 12 (12q24).
Генетична неоднорідність виявляється значною, можливо, серед іншого, іншим локусом на довгому плечі хромосоми 17.
Полювання на гени триває і не без багатьох перешкод.