Рідкісні захворювання У одного з них набрякло обличчя

Рідкісні захворювання: у кожного з 50 000 набрякає обличчя

25.02.2013, 13:42 | dapd

захворювання

Обличчя може набрякати при рідкісному захворюванні HAE (спадковий набряк Квінке). (Джерело: HAE Vereinigung e.V./dapd)

  • розділити
  • Закріплення
  • Роздрукувати твіт
  • На пошту
  • редакція

Рідкісні захворювання - це звучить як маргінальне явище. Але лише в Німеччині близько чотирьох мільйонів людей страждають від такої рідкісної хвороби. Є лише кілька людей, які демонструють певну клінічну картину. Але існує досить велика кількість цих надзвичайно рідкісних і часто майже не вивчених клінічних картин. Їх у медицині близько 6000.

Часто роками немає діагнозу

Медичні працівники описують захворювання як рідкісне захворювання, яким страждає не більше одного з 2000 людей. Часто в Німеччині є лише кілька сотень людей, які знають, що вони постраждали. Досить багато з них роками ходять від лікаря до лікаря, не отримуючи точного діагнозу. Бо навіть багато лікарів втрачають, коли стикаються з клінічною картиною, якої вони ніколи раніше не бачили. Найбільш рідкісні захворювання мають хронічний характер - вони невиліковні. Тоді пацієнти постійно залежать від лікування.

Рідкісні захворювання HAE
Серія фотографій з 3 малюнками

Коли особа набрякає

Сюди також відноситься рідкісне спадкове захворювання HAE (спадковий набряк Квінке). При HAE сильний набряк шкіри або слизових оболонок часто виникає протягом декількох хвилин без попередження. Відповідно до HAE-Vereinigung e.V., може постраждати все тіло. Видно набряки на обличчі, руках і ногах. Однак стає надзвичайно болісно, ​​коли слизова оболонка в кишечнику, шлунку або матці набрякає. Спостерігаються судоми, подібні до кольок, блювоти та діареї аж до проблем із кровообігом. Якщо уражений мозок, виникають сильні головні болі, запаморочення та порушення зору. Коли набрякає гортань або горло, це загрожує життю. Щороку від задухи через HAE помирає від двох до трьох людей. Кожен із 50 000 людей страждає.

Організму не вистачає одного білка

На лікуванні перебуває 1600 хворих людей. За даними Асоціації HAE, кількість випадків, про які не повідомляється, набагато вища, оскільки багато з постраждалих не знають про свою рідкісну хворобу, що загрожує життю, або симптоми трактуються як алергія. Спадкове захворювання викликане генетичними змінами, які призводять до того, що власний білок у організмі відсутній, в недостатній формі або не працює. Цей білок зазвичай регулює тканинний гормон. Підвищений рівень цього гормону робить стінки судин більш проникними для рідин. Відбуваються зрушення рідини.

HAE діагностується за допомогою аналізу крові, який вивчає активність білка в плазмі. При терапії зниклий білок вводять у вену, коли набряк проривається. Вже деякий час постраждалим дозволяється це робити самостійно. Ви завжди носите з собою екстрені ліки.

Часто немає ліків

Багато постраждалих марно шукають ліки, оскільки багато фармацевтичні компанії не вважають за потрібне їх розробляти. Просто є занадто мала група клієнтів, щоб фінансувати багатомільйонні дослідження. Тим не менше, фармацевтична промисловість любить відзначати свою прихильність.

Міжнародний день рідкісних хвороб щороку привертає увагу до цих проблем. У Німеччині акції заплановані близько 28 лютого цього року в десятку міст; вони будуть координуватися під егідою Альянсу з хронічних рідкісних захворювань (ACHSE). ACHSE об'єднує діяльність близько 100 асоціацій та груп самодопомоги. Наукова премія імені Єви Луїзи Келер, наділена 50 000 євро, присуджується щодня в день акції. Її отримують вчені, які досліджують рідкісні захворювання.

Важлива ПРИМІТКА: Ця інформація жодним чином не може замінити професійну консультацію або лікування навчених та визнаних лікарів. Зміст t-online не можна і не можна використовувати для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування.