Рідкісний спадковий рак товстої кишки

Існує ряд інших спадкових захворювань, пов’язаних із посиленим утворенням поліпів у кишечнику - фахівець говорить про поліпоз - та підвищеним ризиком раку товстої кишки. На додаток до сімейного аденоматозного поліпозу (FAP), синдроми поліпозу включають ослаблений FAP (скорочено aFAP), асоційований з MUTYH поліпоз (MAP), синдром зазубреного поліпозу (SPS), синдром Peutz-Jeghers (PJS) ) та сімейний неповнолітній поліпоз (FJP).

рідкісний

Атакований FAP (aFAP)

Формування поліпів менш виражене при ослабленому FAP, ніж при класичному FAP: Зазвичай в кишечнику постраждалих виявляється близько 10-100 поліпів. Вони розвиваються приблизно на 10-15 років пізніше класичної форми.

Але навіть при ослабленому ФАП існує високий ризик раку товстої кишки - тому рекомендуються щорічні колоноскопії. Первинний огляд слід зробити у віці 15 років. Якщо на даний момент поліпів не виявлено, щорічна програма обстеження починається з 20 років. Залежно від тяжкості поліпозу, може знадобитися профілактичне видалення товстої кишки (колектомія). Оскільки, як і у випадку з FAP, пухлини поза кишечником також можуть виникати, у зв'язку з цим застосовуються ті самі рекомендації, що і для класичного FAP.

MUTYH-асоційований поліпоз (MAP)

Клінічна картина асоційованого з MUTYH поліпозу (скорочено MAP) подібна до карти аттенуйованого FAP. MAP викликаний зміною так званого гена MUTYH. Але хворіють лише ті, хто успадкував змінений ген MUTYH як від батька, так і від матері. Якщо ви отримали генетичний дефект лише від одного з батьків, ви не захворієте, оскільки здоровий ген MUTYH від іншого батька домінує. Однак існує 50% шансів, що дефектний ген може бути переданий вашим дітям.

Через високий ризик раку товстої кишки у пацієнтів з ПДК щорічні колоноскопії слід проводити з 18 до 20 років. Як і при ослабленому ФАП, може знадобитися попереджувальне видалення товстої кишки (колектомія) залежно від тяжкості поліпозу. Не рекомендується проводити скринінг на наявність інших пухлин.

Зубчастий синдром поліпозу (SPS)

Назва синдрому зубчастого поліпозу (коротше SPS) - це форма поліпів: так звані зубчасті аденоми мають пилкоподібну (зубчасту) архітектуру. Часто вони плоскі або представляють лише незначне піднесення, таким чином, вони відрізняються від типової форми поліпа, яка виступає як чітке випинання далеко в просвіт кишечника. Як було виявлено лише за останні роки, СФС є одним із найпоширеніших синдромів поліпозу. Однак наразі мало відомо про його генетичну основу. Тому діагноз СФС базується на клінічних критеріях (кількість, розмір та розташування зубчастих аденом).

Ризик захворювання пацієнтом із СФС протягом життя колоректального раку становить 15-30%. Тому рекомендується моніторинг з 45 років: постраждалі повинні проводити колоноскопію кожні 1-2 роки. Родичі першого ступеня пацієнтів із СФС також повинні пройти обстеження у віці 45 років. Поки не виявлено поліпів, ви можете проводити подальші обстеження кожні 5 років. Попереджувальне видалення товстого кишечника (колектомія) необхідне лише в тих випадках, коли захворювання неможливо тримати під контролем з допомогою ендоскопічного спостереження.

Синдром Peutz-Jeghers (PJS)

Синдром Peutz-Jeghers - рідкісний, спадковий стан. Це трапляється лише один раз на 120 000-150 000 людей. Тут поліпи розвиваються по всьому шлунково-кишковому тракту - але переважно в тонкому кишечнику. Ці поліпи можуть перероджуватися в злоякісну пухлину.

Причиною синдрому Peutz-Jeghers є зміни (мутації) так званого гена STK11, які можна виявити за допомогою генетичного тесту. Патологічний ген більше не може виконувати важливі моніторингові завдання в клітинному поділі. Це сприяє розвитку ряду різних видів раку, включаючи пухлини молочної залози, кишечника, шлунка, тонкої кишки, підшлункової залози, яєчок, яєчників та матки. Без заходів у 85-90% постраждалих упродовж свого життя розвинеться злоякісна пухлина - лише прижиттєвий ризик раку товстої кишки становить близько 40%.

Для раннього виявлення пухлин рекомендується ціла серія тестів. При раку товстої кишки колоноскопію слід робити кожні 1-3 роки. Перше обстеження відбувається у віці 8 років. Якщо в цей момент не виявлено поліпів, програма контролю розпочинається у віці 18 років.

Сімейний неповнолітній поліпоз (FJP)

Сімейний неповнолітній поліпоз - це захворювання, яке, за оцінками, зустрічається один раз на 100 000–160 000 людей. Приблизно у трьох чвертях пацієнтів як причину можна визначити спадкову генетичну зміну (мутацію гена SMAD4 або гена BMPR1A). При сімейному ювенільному поліпозі в процесі травлення в шлунково-кишковому тракті розвивається від п’яти до сотень поліпів. Поліпи виявляються в товстій кишці і прямій кишці майже у всіх уражених. Також можуть виникати поліпи в шлунку та тонкому кишечнику. Підвищений ризик злоякісних пухлин в товстій кишці, прямій кишці та шлунку. Фахівці рекомендують обстеження для раннього виявлення раку з 15 років. Тоді як колоноскопію, так і гастроскопію слід проводити кожні 1-3 роки.