Різні трисомії - Doctissimo

Ваш браузер не може відтворити це відео.

Понад 60 000 людей у Франції є носіями трисомії 21. І кожне з 800 дітей страждає цією хворобою, яка є основною причиною психічних вад. Яке походження цієї хромосомної аномалії? Як виявити цей розлад? Які наслідки цього захворювання? Пояснення доктора Еме Равеля, педіатра, який спеціалізується на медичній генетиці в Інституті Жерома Леженя.

Всі чули про синдром Дауна, і багато хто постраждав від коханої людини.

Що таке трисомія ?

"Сьогодні в науковому світі ми говоримо більше про дублювання або делецію хромосом, ніж про трисомію або моносомію", починається з визначення доктора Еме Равеля, педіатра, який спеціалізується на медичній генетиці в Інституті Жерома Леженя.

У особини Ламби генетична спадщина прихована у кожній клітині у вигляді ДНК, згрупованих у 46 хромосом, які самі "класифікуються" на 23 пари. Ця спадщина не статична, а "рухається", пояснює лікар. Пари походять від обох батьків, які дають плоду копію кожного (об'єднаного під час запліднення яйцеклітини спермою).

У трисомії ми знаходимо зайва хромосома на одній з пар. Це може впливати на всі хромосоми: аутосомні (нестатеві) хромосоми, такі як статеві хромосоми. Серед найбільш частих:

Пара 21 під час трисомії 21, (синдром Дауна);
Пара 18 для трисомії 18 (синдром Едвардса);
Пара 8 у випадку трисомії 8 (синдром Варкані), як правило, відповідальна за внутрішньоутробну смерть;
Пара 13 у випадках трисомії 13 (синдром Патау), дуже рідкісна і у понад 95% випадків призводить до смерті внутрішньоутробно та після пологів у половині випадків
Одна з Х-хромосом, яка відсутня у жінок (синдром Тернера);

Викличе зайва хромосома порушення в побудові особистості. Зазвичай додаткова копія виникає через механічну помилку під час виробництва яєць. Однак ці виробничі помилки дедалі більше частіше з віком матері. У деяких випадках це не ціла хромосома, а шматочки. У більшості випадків ці хромосомні розлади спонтанно спричиняють викидні.

Численні наслідки

Результати залежно від ураженої пари хромосом. Більш-менш помітна в залежності від конкретної особи, трисомія 21 може спричинити:

Психічна вада;
Рухові розлади;
Проблеми засвоєння мови;
Інтелектуальні вади які перекладаються на відкладені перші кроки та перші слова;
Фізичні проблеми, включаючи затримку внутрішньоутробного розвитку, повільний ріст та вади серця. Останні тепер діагностуються та оперуються з народження;
Більша сприйнятливість до ЛОР та захворювання легенів;

У трисомії 8 ми знаходимо:

Ортопедичні відхилення;
Помутніння рогівки;
Порушення функції нирок;

"Може бути присутній незначний розумовий дефіцит, але ми не знаємо, пов'язаний він із хромосомною вадою розвитку чи ні", - уточнює експерт.

У хромосомних аномаліях, що впливають на статеві хромосоми, таких як синдром Тернера, ми виявляємо:

Невеликий розмір;
Відсутність правил;
Стерильність.

Які фактори ризику ?

Основними факторами ризику генетичних випадків є недоїдання під час вагітності, токсоплазмоз (крім трисомії 8) та трисомія 18 та 21, вік матері: ризик більший до 18 років або після 35 років.

Відповідно до таблиці 1 Германа, яка дає ризик народження дитини з трисомією 21 залежно від віку матері:

У 25: 1/1304 на дев'ятому місяці вагітності;
У 35: 1/325 на дев'ятому місяці вагітності;
У 45: 1/24 на дев'ятому місяці вагітності.

"Раніше ми враховували як фактор ризику іонізуюче випромінювання, токсичну дію деяких протиракових препаратів, небезпеку продуктів для постійного волосся у перукаря, але сьогодні в наших західних суспільствах ці елементи контролюються і відкидаються", - сказав він. нотатки. Потім додати: "причини трисомій 8 і 13 не дуже відомі".