Різниця; Типи проксимальних аміотрофій хребта - VIDAL
Серед проксимальних аміотрофій хребта є чотири форми.
Проксимальна м’язова атрофія хребта типу I
Також називається Хвороба Вердніга-Гофмана, або важка або прогресуюча дитяча аміотрофія хребта, ця форма захворювання зазвичай проявляється в перші шість місяців життя. У дитини від народження велика м’язова слабкість, і вона не зможе стояти без опори в сидячому положенні. Цей тип становить близько 35% усіх випадків спінальної м’язової атрофії.
У деяких важких випадках діти майже ще не народжуються, за винятком невеликих рухів рук, ніг та очей. Також є слабкість у грудних м’язах, що ускладнює кашель, що збільшує ризик респіраторних інфекцій.
Дитина ускладнює грудне вигодовування та пережовування їжі пізніше, що ускладнює звичайне годування, якщо не неможливо. Усі ці симптоми різко зменшують тривалість життя у дітей із проксимальною спинальною м’язовою атрофією типу I. Однак існують різні ступені тяжкості, і деякі з цих дітей можуть досягти дорослого віку.
Проксимальна спинальна м’язова атрофія II типу
Також називається проміжна інфантильна аміотрофія хребта, ця форма виникає протягом перші шість-вісімнадцять місяців життя. Вона найпоширеніша форма ДБЖ (45% випадків). Більшість постраждалих дітей можуть сидіти без підтримки і користуватися руками, але вони, як правило, не можуть стояти або ходити. У більшості випадків не виникає труднощів з ковтанням або смоктанням. Дихання може бути більш-менш ускладненим.
Коли ці діти ростуть і набирають вагу, їх здатність рухатися зменшується і a сколіоз (відхилення та скручування хребта) з’являється, що вимагає носіння корсета. Тривалість життя цих дітей може бути нормальною, якщо добре управляти можливими проблемами з диханням.
Проксимальна спинальна м’язова атрофія III типу
проксимальна аміотрофія хребта III типу, також називається юнацька аміотрофія хребта або Хвороба Кугельберга-Веландера (іноді від Вольфарта-Кугельберга-Веландера) - це більш легка форма інфантильної спінальної м’язової атрофії, яка виникає пізніше, ніж тип I або тип II. Це становить близько 8% випадків проксимальної атрофії м'язів хребта.
Найчастіше ІІІ тип діагностується у віці до від двох до дванадцяти років але в деяких випадках цей діагноз ставлять у зрілому віці. У міру дорослішання дитині з такою формою стає все складніше бігати, вставати або підніматися сходами. Зазвичай він продовжує ходити, але його хода може бути ненормальною.
Приблизно у віці 40 років деяким людям з типом II потрібно користуватися інвалідним візком. У більшості випадків не відбувається ураження дихальних шляхів, і тривалість життя не впливає.
Проксимальна м’язова атрофія хребта IV типу
проксимальна аміотрофія хребта IV типу початок у зрілому віці, як правило, після 30 років. М’язи стегон і рук поступово слабшають. Симптоми подібні до симптомів типу III, але менш важкі. Хвороба прогресує дуже повільно, і більшість пацієнтів можуть ходити все своє життя. Ця форма проксимальної спинальної м’язової атрофії не впливає на тривалість життя.
Чи поширені проксимальні аміотрофії хребта? ?
Проксимальна м’язова атрофія хребта вражає як дівчат, так і хлопців. Щороку у Франції реєструється близько 120 нових випадків спінальної м’язової атрофії було б від 1500 до 2500 хворих людей, всі типи разом.
Кількість дітей з інфантильною спінальною м’язовою атрофією (I, II або III типів), за оцінками, становить одне з 6 000 до 10 000 народжень. Спинальна м’язова атрофія типу IV зустрічається рідше, вражаючи приблизно кожного з 300 000 людей. Тому проксимальні аміотрофії хребта є "рідкісними" захворюваннями.