Розумова відсталість; Журнал «Гален»
Розумова відсталість - це умова загального розвитку людини, що настає в період її розвитку, що визначається як хронологічний вік до 18 років. Ця хвороба, при якій інтелект та адаптованість дитини нижчі, ніж у середньому у дітей того ж віку, може супроводжуватися або не супроводжуватися явними соматичними ознаками. Розумова відсталість має важливу соціальну складову, яка вимагає великих зусиль від акторів, які беруть участь у стосунках з таким пацієнтом. Важливим елементом є його постійний характер, зазвичай незмінний під час медичних втручань. У випадку легкої розумової відсталості відповідна медична та соціальна допомога може сприяти дуже хорошій інтеграції пацієнтів у всі аспекти соціального життя. Когнітивні порушення зазвичай важливі; його можна досягти в деяких із наступних аспектів: увага, пам’ять, мовленнєві навички, координація, навички навчання, вирішення проблем, основні навички самообслуговування, здатність контролювати емоції та поведінку.
Етіологія розумової відсталості
Завдяки широкому діапазону визначальних елементів розумова відсталість визначається факторами, що діють у плоді, перинатально або в дитинстві. Підраховано, що приблизно 30-50% випадків розумової відсталості не мають відомої етіології. Добре індивідуалізованою етіологічною категорією є хромосомні захворювання. У цій категорії ми можемо розрізнити три незбалансовані та однорідні аномалії аутосомних хромосом, сумісні із виживанням: трисомія 13 (синдром Патау), трисомія 18 (синдром Едвардса) та трисомія 21 (синдром Дауна). У разі перших двох синдромів (із частотою новонароджених 0,08% та 0,15% відповідно) тривалість життя становить лише кілька днів до року, при цих важких захворюваннях спостерігається важка розумова відсталість, черепно-мозкові аномалії (голопроценцефалія та доліхоцефалія з вираженою потилицею, множинна дисморфія обличчя), вроджені вади серця та сечостатевих органів. Трисомія 21 або синдром Дауна - найпоширеніший медичний стан, який, як відомо, пов’язаний із затримкою психічного розвитку, саме тому йому приділяють підвищену увагу з боку різних медичних дисциплін, а також суспільства. За підрахунками, приблизно 15-20% випадків розумової відсталості спричинені синдромом Дауна.
Щодо хромосомних захворювань, спричинених частковими аутосомними анеуплоїдіями, ми згадуємо синдром Вольфа-Гіршхорна, спричинений 4р-моносомією (фенотип, що характеризується високою вагою гіпотрофією, краніофаціальною дисморфією з появою «грецького шолома винищувача», вадами серця з вадами серця міжпередсердних та міжшлуночкових перегородок, глибока розумова відсталість, з IQ, відповідним віку, до 20 років; тривалість життя обмежена (одна третина випадків не перевищує одного року) та синдром кри-дю-чату, спричинений частковою моносомією на руці 5р (фенотип, що характеризується характерним плачем, схожим на нявкання, мікроцефалія, гіпертелоризм, епікантус, мікрогнатизм, вузька фація, видалення кута нижньої щелепи, вроджені аномалії серця; тривалість життя пов'язана з ранньою хірургічною корекцією частоти серцевих скорочень та аномалій статевих органів). ця категорія включає ряд синдромів, що виникають шляхом мікроделецій.
Основні синдроми, пов'язані з розумовою відсталістю, викликані мікроделеціями
Пухлина Вільмса, анірідії, сечостатева дисплазія, розумова відсталість
гіпотонія новонароджених, розумова відсталість, ожиріння, постійно підвищений апетит, дисморфія обличчя, акромікрия
розумова відсталість, утруднення мовлення, гарний настрій і часті сміхи, судоми
розумова відсталість, іпостась, міліція та широкі галюцинації
розумова відсталість, дисморфія, гіперактивність, самоушкодження
розумова відсталість, дисморфія обличчя, лізенцефалія, судоми
Синдром ДіГеорджа та вело-кардіо-лицьова
гіпоплазія тимусу та паращитовидної залози, вади серця, дисморфія обличчя, розумова відсталість, розщеплення піднебіння
гіпотонія новонароджених, розумова відсталість, судоми, погана або відсутність мови
Генетичні захворювання, що характеризуються гоносомними анеуплоїдіями, тобто синдром Тернера (генотип 45, X) та синдром Клайнфельтера з генотипом (47, XXY), характеризуються інтелектом навколо нижньої межі норми, але часто спостерігаються труднощі соціальної адаптації; однак розумова відсталість трапляється у дуже рідкісних випадках генотипів 48, XXX; 49, XXXX; 48, XXXY; 49 XXXXY. Синдром тендітного Х - найпоширеніша причина спадкової розумової відсталості. Не складаючи вичерпного списку, ми згадуємо інші генетичні стани, пов’язані з розумовою відсталістю: хвороба Німана-Піка, синдром Нунан, бульбовий склероз, нейрофіброматоз, синдром Корнелії де Ланге (Брахманн).
Категорії розумової відсталості
Хоча американська та європейська системи класифікації хвороб (Діагностично-статистичний посібник 5 та Міжнародна класифікація хвороб 10) визнають більшу важливість поведінкових обмежень в економіці соціальної інтеграції, категорії розумової відсталості для простоти та частого асоціювання визначені та використовується в медичній практиці стосовно оцінок, отриманих в тестах інтелекту.
Легка або легка розумова відсталість пов’язана з оцінкою від 50 до 69 на тестах інтелекту. Цей бал відповідає людям, які трохи повільніше набувають основні навички, необхідні для соціальної інтеграції. За підрахунками, приблизно 80-85% людей з діагностованою розумовою відсталістю належать до цієї категорії; також визнається, що це недодіагностована категорія, ці люди відносно задовільно інтегруються у соціальне життя, мають статус мальовничих персонажів, із властивими їм перевагами та недоліками.
Середня розумова відсталість відповідає оцінці від 35 до 49 за тестами інтелекту. Ми вже можемо говорити про дуже рідкісні випадки соціальної інтеграції без стійкої підтримки, практично ці пацієнти мають розумовий вік раннього дитинства, і є мало робочих місць, які приймають скорочений графік роботи та дуже прості повторювані завдання, щоб надати підтримку цим пацієнтам. . У пацієнтів із синдромом Дауна зазвичай спостерігається середня або легка розумова відсталість. Важка розумова відсталість відповідає оцінці від 25 до 34 за тестами інтелекту, а вік емоційного/інтелектуального розвитку становить приблизно вік 3-5-річної дитини. Глибока розумова відсталість відповідає оцінці від 0 до 24 на тестах інтелекту. Соціальна інтеграція знаходиться на дуже низькому рівні, пацієнти асоціюють емоційну лабільність, відсутність або односкладну мову, різні неврологічні та психічні стани.
Загальний розвиток, навички та соціальна інтеграція у людей з розумовою відсталістю
Підлітковий та дорослий вік (після 16 років)
Загальний розвиток відбувається повільніше, ніж у того ж віку. Проблеми розвитку неможливо легко визначити, поки дитина не піде в початкову школу.
Може використовувати прості навички навчання (наприклад, читання, письмо, арифметика). Може набути допрофесійних навичок.
Його можна інтегрувати до спільноти за підтримки. За підтримки він може працювати на легкій роботі та вести соціальне життя в громаді.
Загальний розвиток, очевидно, повільніший, ніж у дітей того ж віку. Може набути базових навичок спілкування та діяльності з самообслуговування.
Може навчитися деяким практичним заняттям для повсякденної діяльності. Може жити відносно самостійно в сімейному середовищі та за відповідної підтримки.
Може навчитися виконувати легкі завдання в спеціально розробленому робочому середовищі.
Важка та глибока розумова відсталість
Значна розбіжність у загальному розвитку порівняно з дітьми того ж віку. Деякі діти можуть мати фізичні вади. Обмежені навички спілкування та стимулювання реагування.
Затримка розвитку моторики. Може навчитися обмеженим технікам спілкування та простим завданням самообслуговування.
Володіти простими навичками спілкування. Може робити прості заходи з самообслуговування за спеціальної підтримки.
Діагностика та підтримуючі методи лікування
Якщо його не діагностують відразу після народження в лікарні, розумово відсталий пацієнт може з перших тижнів життя викликати підозри у батьків або близьких людей, які повідомляють про безглузду фацію, надмірне перебування в ліжку та погану реакцію на голос матері або інші зовнішні подразники, затримки набуття ходи або мови. Діагноз розумової відсталості ставиться спочатку шляхом дослідження медичних станів, які можуть спричинити її, за спеціальностями акушерсько-гінекологічний, неонатологічний, медико-генетичний, педіатричний, інфекційні хвороби. Тільки після вичерпання цих розслідувань (які також можуть допомогти в лікуванні супутніх патологічних станів) проводяться адаптаційні та інтелектуальні тести, що є прерогативою дитячої психології та психіатрії, що підтверджує наявність розумової відсталості та її ступінь.
Для раннього виявлення хромосомних аномалій подвійний тест (PAPP-A, β-HCG; він проводиться між 10-14 тижнями вагітності) або потрійний тест (α-фетопротеїн, β-HCG, естріол; виконувати між 15-18 тижнями вагітності). Зображення черепа може виявити атрофію кори, гідроцефалію, аномалії об’єму мозкових шлуночків, неоднорідні ділянки мозку.
У певних медичних станах підтримуюче або етіологічне лікування причинного захворювання забезпечує необхідні умови для інтелектуальних придбань. Наприклад, успішні операції на серці для виправлення серцевих відхилень у пацієнтів із синдромом кри-дю-чат можуть призвести до усунення хронічної гіпоксії, оскільки ці педіатричні пацієнти мають шанс навчатися в школі; Подібним чином, у випадку синдрому Тернера, диференційована за віком гормонозамісна терапія допомагає цим пацієнтам мати квазі аномальну тривалість життя та подолати інтелектуальні ситуації нижче норми.
Останнє видання Американського довідника з психічних розладів (DSM 5) встановлює діагностичні критерії для різних індивідуалізованих станів, роблячи таким чином конкретний опис поняття розумової відсталості чи інтелектуальної недостатності. Так, серед інших, описані точні критерії щодо: дислексії (труднощі в оволодінні та користуванні мовою), дискалькулії (затримки та посилення труднощів в отриманні знань, пов’язаних з елементарним математичним розрахунком), дисграфії (труднощі в набутті навичок, пов’язаних з навчанням та використанням письмової мови ). Ідентифікація та рання діагностика цих станів, якщо їх представляють як окремі або супутні аспекти, іноді дозволяють цілеспрямовані освітні втручання для оптимальної соціальної інтеграції цих пацієнтів; звичайно, педагогічна практика не завжди засвідчує успіх таких втручань. У Румунії ми обрали рішення щодо інтеграції дітей з особливими освітніми потребами (СОП) до загальноосвітньої освіти (сюди можуть бути включені діти з легкою розумовою відсталістю), щоб мати оптимальну інтеграцію; результати такої політики важко оцінити.
Етичні проблеми та сучасні тенденції щодо людей з розумовою відсталістю
Важливі зміни відбуваються також у словниковому запасі. У Румунії такі терміни, як "інвалід", "ідіот", "імбецильність", потрапили в немилість; у США, згідно із законом Рози від 2010 року, термін "розумова відсталість" повинен поступово замінюватися в офіційній медичній документації на "інтелектуальні вади (ІД)", які вважаються менш образливими для людей, які використовують "розумово відсталих", "Психічно порушене", вирази вважаються нейтральними.
На початку XXI століття сферами інтересу, що стосуються розумової відсталості, здається, є: розширення генетичного опису деяких синдромів, що включають розумову відсталість; точне розмежування та повний опис розладів спектру аутизму порівняно із СДУГ та розумовою відсталістю без ідентифікованої генетичної причини; виявлення за допомогою медицини, що базується на доказах, факторів навколишнього середовища, що сприяють збільшенню поширеності розладів аутистичного спектру та легкої розумової відсталості (наприклад, зловживання екраном, погане харчування); парадоксальний (гіпер) політично коректний соціальний феномен дискримінації людей із нормальним IQ на користь тих, хто має низький IQ.
висновки
Розумова відсталість - це медичний та соціальний стан, що характеризується когнітивними та адаптивними інтелектуальними здібностями нижче середнього. Майже в половині випадків причини залишаються невідомими або не дослідженими; найчастіше ми можемо говорити лише про обмежені медичні втручання з акцентом на профілактику. На початку XXI століття розвинені країни надають великого значення реальній інтеграції людей з інтелектуальними вадами у всі аспекти соціального життя.