Серцево-судинні судини Гіпергомоцистеїнемія DocMedicus Health Lexicon

A Гіпергомоцистеїнемія (Синоніми: гомоцистеїнемія; гомоцистеїнемія; розлад гомоцистеїнемії; гомоцистеїнемія; гіпергомоцистеїнемія; ICD-10-GM E72.1: порушення метаболізму сірковмісних амінокислот) поєднується із підвищеним рівнем гомоцистеїну (> 10 мкмоль/л) в крові.

docmedicus

Гомоцистеїн утворюється, коли незамінна амінокислота метіонін розщеплюється і відразу ж перетворюється у здорових людей, так що він присутній в організмі лише в невеликих кількостях. Знижена ферментативна активність дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) призводить до того, що перетворення токсичної амінокислоти гомоцистеїну в метіонін сповільнюється.

Метаболізм (метаболізм) гомоцистеїну, який відіграє важливу роль у метаболізмі сірковмісних амінокислот, дає приклад позитивної взаємодії між мікроелементами (життєво важливими речовинами) з метою підтримки або оптимізації фізіологічних функцій і, отже, здоров’я.

Поширеність (Частота захворювань) для носіїв гомозиготної мутації MTHFR (дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR)) становить 12-15% у нормальній популяції та до 25% у пацієнтів з тромбозом глибоких вен. Частка гетерозиготних носіїв мутації MTHFR може становити до 47%.

Хід і прогноз: Підвищений рівень гомоцистеїну є незалежним фактором ризику тромботичних (впливає на тромбоз (оклюзія судин)) та серцево-судинних (що впливає на серце та судинну систему) захворювань, таких як атеросклероз (артеріосклероз/затвердіння артерій). У пацієнтів з передчасним атеросклерозом гіпергомоцистеїнемія вважалася незалежним фактором ризику розвитку атеросклерозу в 10-42% випадків. Гетерозиготні носії можуть мати дещо підвищений рівень гомоцистеїну без будь-яких ознак підвищеного ризику.
Пероральне заміщення мікроелементів (життєво важливих речовин) фолієвою кислотою, вітамінами В6 і В12 може нормалізувати підвищений рівень гомоцистеїну.

  1. Керівництво S2k: гіперліпідемія у дітей та підлітків, діагностика та терапія. (Номер реєстру AWMF: 027 - 068), щомісячна дитяча медицина; Видання 9/2016