Серповидноклітинна анемія - причини, симптоми та лікування
Серповидноклітинна анемія (технічна мова: Дрепаноцитоз) - спадкове захворювання еритроцитів. Розрізняють важку гомозиготну та легку гетерозиготну форми. Оскільки гетерозиготна серповидноклітинна анемія надає певну стійкість до малярії, це v. a. Поширений в районах ризику малярії (Африка, Азія та Середземноморський регіон).
Зміст
Що таке серповидноклітинна анемія?
Серповидноклітинна анемія є однією з гемоглобінопатій (розлади червоного пігменту крові гемоглобіну). Гемоглобін - це складний білок, що складається з 4-х субодиниць, який надає червоним кров’яним клітинам (еритроцитам) колір і зв’язує кисень для транспортування через організм.
Змінений гемоглобін (HbS) при серповидноклітинній анемії має тенденцію кристалізуватися при нестачі кисню. В результаті еритроцити стають серповидноклітинними і закупорюють судини, гинуть або передчасно руйнуються. Тому серповидноклітинна анемія характеризується гемолітичною анемією та порушеннями кровообігу.
причини
У гетерозиготних хворих один здоровий і один хворий алель; у них змінено лише близько 1 відсотка гемоглобіну. Гомозиготні пацієнти з двома мутованими алелями мають лише аномальний гемоглобін, що призводить до набагато важчого перебігу захворювання. Навіть у здоровому організмі спостерігається фізіологічна нестача кисню в дрібних судинах, що змушує здоровий гемоглобін виділяти тут свій кисень.
При гомозиготній серповидноклітинній анемії цей фізіологічно низький парціальний тиск кисню призводить до деформації еритроцитів. Вони закупорюють судини і мають тенденцію до розчинення. Гемоглобін, що виділяється в процесі, пов'язує монооксид азоту - важливий судинорозширювальний (судинорозширювальний). Посудини не тільки засмічені, але і вузькі. Закриття багатьох дрібних кінцевих артерій при серповидноклітинній анемії призводить до порушення кровообігу та пошкодження різних систем органів.
Симптоми, нездужання та ознаки
Симптоми серповидно-клітинної анемії можуть різнитися за ступенем тяжкості - залежно від того, чи є уражена людина гомозиготним або гетерозиготним носієм відповідальної мутації гена.
У гетерозиготних носіїв, як правило, відсутні симптоми. Однак іноді може відбуватися гемоліз. Багато еритроцитів раптово руйнуються, що може сильно навантажити нирки, зокрема, і призвести до тимчасової нестачі кисню. Цей тип гемолізу може загрожувати життю. Таке розщеплення еритроцитів відбувається у гетерозиготних носіїв генетичного матеріалу як реакція на нестачу кисню або певних препаратів.
Натомість гомозиготні носії виявляють перші симптоми лише через кілька місяців після народження. Сильні напади болю можуть виникати в результаті нестачі надходження кисню. Кровоносні судини також частіше блокуються, що може призвести як до дрібних, так і до великих інфарктів. Смерть тканин іноді трапляється на частинах тіла, не забезпечених киснем. Болі в кістках дуже поширені.
Люди, які страждають серповидно-клітинною анемією, також більш сприйнятливі до інфекції і часто скаржаться на лихоманку. Тенденція до жовтяниці значно посилюється, що пов’язано з посиленим розпадом зруйнованих еритроцитів. Крім того, показані всі симптоми анемії. Це призводить до блідості, слизових оболонок світлого кольору, труднощів з концентрацією уваги, відчуття слабкості та, в деяких випадках, задишки.
Діагностика та курс
У перші кілька місяців життя кожна людина виробляє особливий фетальний гемоглобін, який є генетичним дефектом Серповидноклітинна анемія не впливає. Тому хвороба стає помітною лише з 6-го місяця життя, коли в гру вступає дорослий гемоглобін.
У дитинстві виділяються переважно гомозиготні пацієнти: вони рано страждають від хворобливих гемолітичних кризів. Сюди входять гемолітична анемія з блідістю, жовтяницею та слабкістю, а також порушення кровообігу та множинні інфаркти дрібних органів, як правило, в мозку та оці, в селезінці, легенях, нирках та серці, а також у м’язах та кістках. Зрілість скелета затримується. Типовим симптомом є болюча постійна ерекція (пріапізм).
Діагноз серповидно-клітинної анемії підтверджується лабораторною діагностикою, зокрема електрофорезом у гелі гемоглобіну. Генетичний тест розмежовує гомозиготні та гетерозиготні захворювання. Лише половина гомозиготних хворих досягає віку 30 років. Легеневі інфекції є основною причиною смерті через пошкодження легенів.
На відміну від важкої форми захворювання, гетерозиготна серповидноклітинна анемія може тривалий час залишатися нормальною. Перший гемолітичний криз може не відбутися, поки не буде нефізіологічно бракувати кисню, напр. Б. в умовах екстремального спортивного стресу або перебування на великій висоті.
Ускладнення
Якщо дрібні судини на ногах закупорені серповидноклітинною анемією, існує ризик розвитку виразок шкіри на ногах. Судоми - це неврологічне ускладнення. У важких випадках можливі також крововиливи в мозок або впадання пацієнта в кому. Причиною цього є закупорка мозку, яка вимагає негайної терапії.
Утворення каменів у жовчному міхурі також є одним із наслідків серповидноклітинної анемії. Вони не є наслідком закупорки судин, а спричинені розпадом еритроцитів (еритроцитів). Білірубін є одним із побічних продуктів цих явищ дезінтеграції. Якщо рівень білірубіну в крові зростає, ризик утворення каменів у жовчному міхурі, який також відомий як пігментні камені.
У чоловіків приапізм іноді можна спостерігати при серповидноклітинній анемії. Це болісна і постійна ерекція. Це відбувається шляхом блокування кровоносних судин пеніса. Без лікування приапізм може спричинити еректильну дисфункцію.
Сліпота - це страшне ускладнення серповидноклітинної анемії, яке викликане закупоркою кровоносних судин, що живлять очі. Існує ризик пошкодження сітківки.
Коли слід звертатися до лікаря?
Тільки завдяки медикаментозному лікуванню цієї хвороби можна запобігти подальшим ускладненням та скаргам. Тому при перших ознаках та симптомах серповидно-клітинної анемії слід звернутися до лікаря. Слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від постійної нестачі кисню. Це часто призводить до сильної втоми або сильної плутанини, оскільки ті, хто страждає, мляві і більше не беруть активної участі у повсякденному житті. Крім того, сильний біль у голові або кістках може свідчити про серповидноклітинну анемію, і її також повинен лікувати лікар.
Пацієнти страждають від підвищеної сприйнятливості до інфекцій, а також від дуже блідості або від високої температури. Якщо серповидноклітинна анемія не лікується, тривалість життя пацієнта значно зменшується. Серповидно-клітинну анемію може розпізнати та лікувати лікар загальної практики. Для лікування також може знадобитися візит до фахівця. Подальший перебіг серповидноклітинної анемії також сильно залежить від точного типу захворювання.
Лікування та терапія
Причинна терапія проти Серповидноклітинна анемія поки не існує. Єдина надія на лікування полягає в трансплантації кісткового мозку - але вони застосовуються лише у виняткових випадках і все ще пов'язані з відносно високою смертністю.
Звичайне лікування серповидноклітинної анемії фокусується на усуненні та полегшенні симптомів. Особливо при больових кризах пацієнти повинні отримувати знеболюючі засоби. Якщо спостерігається різке зниження гемоглобіну, можуть бути корисні часткові переливання крові. При серповидноклітинній анемії селезінка часто регресує і не працює належним чином; тоді пацієнти потребують ретельного захисту від вакцинації, напр. Б. проти пневмококів.
Однак, якщо селезінка не регресує, вона також може патологічно збільшитися (спленомегалія), сприяти загостренню анемії та зробити необхідною спленектомію (видалення селезінки). У будь-якому випадку пацієнти з серповидноклітинною анемією повинні регулярно проходити регулярні амбулаторні обстеження поза кризою.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Так як Серповидноклітинна анемія Якщо це спадковий генетичний дефект, профілактики проти самої хвороби немає, однак гетерозиготні пацієнти можуть сприяти більш м'якому перебігу, уникаючи нестачі кисню (наприклад, перебуваючи на великій висоті або виконуючи фізичні вправи), забезпечуючи ретельний захист від вакцинації та регулярно відвідуючи медичні огляди.
Догляд
Серповидноклітинна анемія вважається невиліковною. У центрі уваги подальшого догляду за пацієнтами з серповидноклітинною анемією є навчання пацієнтів, консультування пацієнтів (спосіб життя), профілактика інфекцій та щеплення, а також рутинна діагностика. Предметом навчання пацієнтів є інформування пацієнта про саму хворобу.
Він повинен дізнатися, що серповидноклітинна анемія може призвести до симптомів, що загрожують життю. Попереджувальні ознаки гострих загрозливих ускладнень (наприклад, сепсис) повинні бути присутніми у пацієнта і негайно призводити до консультації з лікарем. З медичної точки зору відомо, що у пацієнтів з серповидноклітинною анемією можуть спостерігатися спалахи від зневоднення, переохолодження, гіпоксії, ацидозу та інфекцій.
Тому консультування пацієнтів має на меті підвищити сенс пацієнта до його способу життя, щоб він міг уникнути цих п’яти факторів наскільки це можливо. Час між атаками можна продовжити. На додаток до загальних гігієнічних заходів, добовий прийом пеніциліну призначається лікарем пацієнтам із серповидно-клітинною анемією як профілактика інфекції.
Крім того, кожен пацієнт із серповидно-клітинною анемією повинен отримати принаймні одну вакцинацію 13-валентною кон’югованою пневмококової вакциною для захисту від інфекції. Для рутинної діагностики рекомендується принаймні раз на рік звертатися до спеціалізованого центру з пацієнтами з серповидноклітинною анемією. Там клінічний аналіз крові, артеріального тиску, частоти пульсу, показників печінки та нирок, стану сечі та виведення білка. Також слід провести ехокардіографію.
Ви можете зробити це самі
Захворювання зазвичай помічають протягом перших кількох місяців або років життя. Внаслідок природи у цьому віці пацієнт не може допомогти собі або поліпшити своє становище. Тому родичі та законні опікуни несуть відповідальність за належний догляд за потомством та за тісну співпрацю з лікуючим лікарем.
Для підтримки кровообігу споживання їжі слід оптимізувати. Для досягнення засвоєння поживних речовин, що стимулюють кровотворення, можна використовувати конкретні продукти харчування. Крім того, багате киснем середовище особливо важливо для немовляти. Приміщення повинні мати належну вентиляцію, а прогулянки на свіжому повітрі допоможуть забезпечити достатнє надходження кисню. Хоча ці заходи не виліковують серповидноклітинну анемію, організм дитини може бути позитивно підтриманий.
Дитина не повинна перебувати в середовищі, що містить в повітрі нікотин або інші токсини. Уникайте ситуацій перенапруження та сильних навантажень. Для захисту від інфекції важливо переконатися, що зараження зведено до мінімуму. Дозвілля або спортивні заходи також повинні бути адаптовані до потреб організму. Достатній відпочинок і відпочинок важливі, щоб не надто напружувати імунну систему.