Серповидноклітинна хвороба (серповидноклітинна хвороба)
Нормальні еритроцити (округлі) і уражені хворобою (серпоподібна форма)
Серповидно-клітинна хвороба (також її називають серповидно-клітинною хворобою) - це спадкова хвороба, що характеризується аномальною формою еритроцитів, яка має серпоподібну форму замість двоогнутої. Серповидноклітинна хвороба - найпоширеніша спадкова хвороба крові, яка вражає мільйони людей у всьому світі.
Кілька років тому було практично неможливо жити із серповидно-клітинною хворобою, але сьогодні ми знаємо набагато більше про це, і виявляється, щось таке просте, як вода, може допомогти тримати її під контролем.
Серповидно-клітинна хвороба насправді була першою молекулярною хворобою, виявленою в Чикаго в 1910 році. Свою назву вона отримала завдяки мутаціям еритроцитів, форма яких нагадує серп. Червоні кров'яні клітини - які зазвичай круглі, як повітряні кулі - змінюють форму і стають твердими. Однією з проблем червоних клітин, які набувають форми серпа, є те, що вони дуже липкі, тому клітини можуть пошкодити стінки судин.
Серповидноклітинна хвороба - це розлад, пов’язаний з гемоглобіном. Гемоглобін - це молекула еритроцитів, яка постачає кисень клітинам у всьому тілі. Атипові молекули гемоглобіну, звані гемоглобіном S, спотворюють еритроцити в такій формі серпа або півмісяця. Знову ж таки, здорові еритроцити круглі і рухаються по дрібних судинах, щоб нести кисень до всіх частин тіла. Гемоглобін складається з чотирьох білкових субодиниць, двох - альфа-глобіну та двох - бета-глобіну.
При серповидно-клітинній хворобі існує генетична мутація в ланцюзі бета-глобіну. Бета-глобін замінюється гемоглобіном S, і це призводить до прийняття цієї жорсткої форми еритроцитів. Серповидно-клітинна хвороба - це хвороба, успадкована за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що якщо двоє батьків страждають серповидно-клітинною хворобою, вони можуть не мати симптомів хвороби, але з кожною вагітністю їхня дитина має 25% шансів на серповидноклітинні захворювання.
Серповидно-клітинна хвороба поширена у всьому світі, але є популяції, які страждають більше, наприклад, з Африки, Індії, Середземномор’я, Близького Сходу та Південної Америки. У Сполучених Штатах страждає один із 365 афроамериканців, а також кожне з понад 16 000 народжень іспаноамериканців.
Існують різні форми серповидноклітинної хвороби, найпоширенішими з яких є: гемоглобін СС, гемоглобін СК та бета-таласемія. Хвороба гемоглобіну СС часто є найбільш важкою формою захворювання, але всі ці форми можуть мати такі симптоми, як анемія або біль у всьому тілі, а також ряд ускладнень, що загрожують життю.
Обтяжуючі фактори
Вираженість симптомів може варіюватися в залежності від кількості клітин, що приймають таку форму серпа, що викликається різними факторами, такими як інфекція, перепади температури та зневоднення.
Коли людина зневоднює, це прискорює виведення кисню, еритроцити стають жорсткими та деформованими. Знову ж таки, інфекція може спричинити те саме, але ви також можете посилити анемію, видаливши ті еритроцити, які гинуть у відповідь на інфекцію.
А ще стрес. При стресі кровоносні судини звужуються (звужуються). Знову ж таки, це ускладнить потік «серпоподібних клітин».
Зараз ми знаємо, що відбувається на клітинному рівні, але як почуваються пацієнти із серповидно-клітинною хворобою? Ну, якщо у вас коли-небудь були м’язові судоми під час тренувань, уявіть, як це відчувається по всьому тілу. Що трапляється, знову ж таки, при засміченні цих судин, ви перериваєте приплив кисню до цієї частини тіла. Скажімо, у мене є перешкода в одній частині руки. Тоді у мене будуть проблеми з кров’ю, що тече за межі цього місця, і, отже, виникає біль. Інша справа, що це спричиняє пошкодження органів, отже, пошкодження нирок .
У вас може бути гострий синдром грудної клітини, а це означає, що уражені ваші легені. У вас можуть бути пошкодження кісток, оскільки потік кисню переривається. У вас можуть бути травми очей через кровоносні судини, які зрошують ваші очі. У вас може статися інсульт через пошкодження великих судин, що стікають до мозку. Одна проблема полягає в тому, що, коли люди старіють, вони стають все важчими. Тіло стає більш зношеним, оскільки в різних органах відбувається лише накопичення пошкоджень.
Боротьба з хворобами
Хоча ці симптоми насторожують, існують способи боротьби з цією хворобою. І зводиться до цього: гідратація дуже важлива. Ми знаємо, що гідратація працює.
З іншого боку, дуже важливо підтримувати своє тіло в найкращій формі, тому дієта та фізичні вправи дуже важливі. Також важливими є: достатньо сну, управління стресом та знання факторів ризику.
Існує також безліч методів лікування серповидноклітинної хвороби і навіть потенційний засіб.
Засіб складається з трансплантації кісткового мозку або трансплантації стовбурових клітин. Стовбурові клітини донора збирають із кісткового мозку, а потім вводять їх у хвору особину; нові стовбурові клітини будуть вступати в роль і виробляти здорові еритроцити. Але цей тип процедур має високі ризики і не є загальним, головним чином тому, що знайти відповідного донора може бути важко.
Однак на горизонті є нові методи терапії, які дають певну надію. Нова терапія, генетична терапія, яка оцінюється, є дуже перспективною, оскільки те, що вони роблять, - це фактично взяття у людини стовбурових клітин, модифікація гена, а потім введення їх власних стовбурових клітин назад у мозок, щоб вони могли виробляти нові здорові еритроцити.
Текст - це адаптація тексту у відео
Ви можете коментувати використання облікового запису на сайті, FB, Twitter або Google або як відвідувач (без реєстрації). Для відвідувачів коментарі помірні (схвалено адміністратором).