Сфера застосування - Гомоцистинурія - Комідамед

Гомоцистинурія (HCys) - це рідкісне порушення обміну речовин, спричинене дефектом ферменту цистатіонін-β-синтази (CBS), який (разом з вітаміном В6) необхідний для перетворення гомоцистеїну в цистатіонін. Дефект ферменту CBS призводить до накопичення гомоцистеїну та його попередника метіоніну в рідинах організму.

сфера

HCys - це аутосомно-рецесивний спадковий розлад. Поширеність при народженні становить від 1: 1800 до 1: 900 000.

Хвороба протікає по-різному і може вражати низку органів в організмі. Чотири найчастіше уражені системи органів - це очі, скелет, мозок та судинна система.

Ектопія кришталика (найпоширеніший характерний симптом у віці від 2 до 12 років), розумова відсталість, відхилення скелета та судинні проблеми, включаючи тромбоемболію та ішемічний інсульт, можуть спостерігатися у пацієнтів із HCys.

гомоцистинурія

Раннє виявлення та лікування HCys важливо для запобігання або полегшення симптомів, пов’язаних із розладом.

Рівень гомоцистеїну в плазмі в основному визначається для підтвердження діагнозу у постраждалих або в рамках скринінгу новонароджених.

Лікування спрямоване на попередження ускладнень шляхом зниження рівня гомоцистеїну в плазмі крові та уникнення аномально низьких рівнів метіоніну в крові. Деякі пацієнти реагують на терапію піридоксином (вітаміном В6). Дієтичне лікування складається з дієти зі зниженим вмістом метіоніну з добавками бетаїну.

comida-HCys Формула - це суміш амінокислот без метіоніну, збагачена вітамінами, мінералами та мікроелементами, а також вуглеводами та спеціальною жировою сумішшю для енергетичного забезпечення відповідно до віку.