Що насправді є фенілкетонурією ПТА сьогодні
Якщо його не лікувати, фенілкетонурія призводить до тяжких розумових вад. Але якщо постраждалі з раннього віку дотримуються суворої дієти, вони можуть розвиватися цілком нормально. Тест на метаболічний розлад був закріплений на скринінгу новонароджених у Німеччині протягом десятиліть.
Діагностика несподівана
Якщо через кілька днів після народження батькам повідомляють, що їхня дитина має серйозні порушення обміну речовин, вони, як правило, дивуються. Новонароджений виглядає яскравим і здоровим. Наскільки б не страшно було, ця рання діагностика є корисною. Тепер батьки під наглядом центру метаболізму та дієтолога можуть гарантувати, що фенілкетонурія (ФКУ) не стане серйозно помітною. Однак для цього потрібна велика дисципліна та певна відмова.
Виявлення в сечі
У 1934 р. Норвезький лікар Асбьорн Феллінг зробив відкриття у пацієнта з вадами психічного розвитку: він виявив підвищену екскрецію фенілпіровиноградної кислоти із сечею. Він ввів термін "нісенітниця фенілпіровиноградної кислоти". Оскільки в сечі постраждалих є інші фенілкетони, згодом розлад назвали фенілкетонурією - коротко ФКУ.
Вроджений метаболічний розлад
Приблизно одна постраждала людина з 10 000 новонароджених, ФКУ є рідкісним захворюванням. Тим не менше, це одне з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань. ФКУ успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Батьки не повинні хворіти самі, щоб передати розлад. Якщо і мати, і батько мають спадковий характер, дитина хворіє. Приблизно кожен 50-й чоловік у Німеччині має систему ПКУ.
Важкі пошкодження головного мозку без лікування
Перші симптоми нелікованої ФКУ з’являються лише через кілька місяців життя: погане пиття, блювота, відмова від процвітання та затримка розвитку. Якщо їх не лікувати, з часом можуть статися непоправні неврологічні пошкодження, такі як застій мозку та епілепсія. Зрештою, це може призвести до тяжких розумових вад.
Дефект в обміні амінокислот
Генетичний дефект ферменту відповідає за ці серйозні симптоми: У пацієнтів з ФКУ фенілаланінгідроксилази (ПАУ) немає або лише недостатньо. Фермент відповідає за перетворення амінокислоти фенілаланін, що потрапляє з їжею, у тирозин. Якщо не вистачає ферментів, фенілаланін накопичується, а також потрапляє в мозок, де викликає важкі функціональні розлади. Недостатнє утворення тирозину також має наслідки. Крім усього іншого, утворюється менше меланіну. Тому пацієнти ФКУ часто мають дуже світлу шкіру та волосся.
Дієта з низьким вмістом білка та спеціальна дієта
Лікування ФКУ не існує, але його можна успішно вилікувати - в першу чергу за допомогою спеціальної дієти. Оскільки фенілаланін міститься майже у всіх дієтичних білках, постраждалі повинні уникати багатьох нормальних продуктів, зокрема молочних продуктів, м’яса, риби, а також зернових та бобових культур. Натомість вони отримують спеціальну амінокислотну суміш, що не містить фенілаланіну. У дитячому та юнацькому віці особливо важливо чітко дотримуватися цієї дієти. Необхідно регулярно перевіряти рівень фенілаланіну в крові. У дорослому віці також необхідна дієта з низьким вмістом білка. Однак, після завершення процесів фізичного та психічного дозрівання дозволяється вищий рівень фенілаланіну в крові.
Лікарські варіанти
Для підтримки дієтичного лікування можна використовувати лікарський засіб: речовина сапроптерин - синтетична форма ферменту кофактор BH4. Це може стимулювати залишкову активність фенілаланінгідроксилази. Однак не всі пацієнти реагують на препарат. У майбутньому також може бути можлива ферментативна замісна терапія. Нещодавно Європейське агентство з лікарських засобів (EMA) висловило позитивний висновок щодо заяви про затвердження пегваліази діючої речовини.