Що таке цистинурія
Що таке цистинурія?
Що це, патологія, що саме викликає цистинурію.
З генетичної точки зору цистинурія є аутосомно-рецесивним захворюванням: аутосомним - тобто хромосомами, спільними для обох статей, і рецесивним - тобто ці гени повинні бути успадковані від обох батьків, щоб проявитись. Таким чином, знайдуться люди, які матимуть генну мутацію, але в одній копії (успадковану від одного з батьків), і ці люди не захворіють хворобою, але зможуть передати її своїм нащадкам, і люди, які отримають мутацію, успадковану від в обох батьків ці люди також виявлять хворобу.
На наступному малюнку показано, як передавати цистинурію від батьків нащадкам. "G" і "Г" представляють нормальні гени, а "c" і "ц" представляють відповідні гени, копії, змінені мутаціями. З можливих комбінацій генів у нащадків спостерігається, що в одній з чотирьох ситуацій обидва дефектні гени успадковуються від батьків, випадок "cц", в цьому випадку проявляється цистинурія. Якщо потомство успадкує нормальні гени від обох батьків, тоді він не проявить цистинурію і не передасть будь-який модифікований ген, випадок "GГ", а в інших двох випадках, "Gц" і "cГ", у яких лише один із змінених генів успадковується поряд із нормальним геном, тоді ці нащадки не будуть проявляти хворобу, але, оскільки дефектний ген є рецесивним, для них залишається можливість передати його наступним поколінням.
«Аутосомно-рецесивна модель успадкування була описана в 1950-х рр. Спочатку було описано три типи цистинурії, I, II та III; ця модель сьогодні використовується менш, оскільки вона не виявилася дуже корисною, а типи II та III важко розрізнити. Наразі два гени були пов’язані з цистинурією: SLC3A1 для типу I та SLC7A9 для типів II та III. Виявлено кілька мутацій цих генів. Форми II/III типу мають більш складний спосіб успадкування, що описується як аутосомно-домінантна з неповною пенетрантністю (проникнення в тому сенсі, що ген/гени представлені у фенотипі особин, частка носіїв, що виявляють характерний фенотип). Іноді навіть носії цистинурії II або III типу можуть утворювати камені ". [Http://www.cystinuriauk.co.uk/tell-me-more]
Тому цистинурія є рідкісним метаболічним захворюванням і проявляється підвищеним рівнем цистину в сечі, понад 300 мг/літр на добу, що досить часто призводить до утворення каменів у нирках, сечоводах або сечовому міхурі. Цистинурія спричинена мутаціями генів SLC3A1 або SLC7A9, успадковуючи дефектні гени від обох батьків, або, у виняткових випадках, лише від одного. Генетичні дослідження є відносно новими, і з часом будуть виявлені нові аспекти та особливості цих мутацій, що, безумовно, призведе до вдосконалення терапевтичних підходів.
Різні захворювання: цистинурія ≠ цистиноз, гомоцистеїнемія або гомоцистинурія
Цистинурію не слід плутати з цистинозом. Цистиноз, тобто накопичення (кристалів) цистину в тканинах (органах), є ще одним рідкісним метаболічним захворюванням, яке зосереджується на цистині, утворенні кристалів цистину і яке має однакову схему успадкування, аутосомно-рецесивне. Однак цистиноз має зовсім інший спектр проявів і терапевтичних підходів до цистинурії, цистинозу та цистинурії, що є різними захворюваннями.
Інші захворювання, схожі за назвою, гомоцистеїнемія (високий рівень гомоцистеїну в крові) та гомоцистинурія (високий рівень гомоцистеїну в сечі) також викликані деякими генетичними мутаціями, іншими мутаціями, ніж у випадку цистинурії. Молекула гомоцистеїну дещо схожа на молекулу цистеїну, але має додаткову H-C-H групу, фактично є іншою амінокислотою. Спосіб утворення гомоцистеїну з гомоцистеїну також подібний тому, як утворюється цистин з цистеїну, утворюючи дисульфідний зв’язок, і подібність тут зупиняється. Як хвороби, гомоцистеїнемія та гомоцистинурія абсолютно відрізняються від цистинурії.