Що таке фенілкетонурія Nestlé Nutrition Studio
Дефект ферменту є причиною ФКУ
ФКУ викликаний ферментним дефектом, який запобігає перетворенню надлишків амінокислоти фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Якщо хворі ФКУ вживають з їжею багато фенілаланіну, концентрація амінокислоти в крові різко зростає. Потім фенілаланін потрапляє у мозок у великих кількостях і може завдати значної шкоди розвитку мозку. Якщо фенілаланін не може бути розщеплений до тирозину, частина його перетворюється у фенілпіровиноградну кислоту і, як така, більше виводиться з організму. Хворий на ФКУ сечею отримує типовий запах, схожий на лак для нігтів. Оскільки амінокислоти тирозину також не вистачає, їй бракує, наприклад, для накопичення гормонів або пігменту меланіну. Ось чому хворі на ФКУ часто світло-русі, мають світлі очі і світлу шкіру.
Хворі на ФКУ отримують особливу дієту
Після постановки діагнозу слід негайно розпочати дієту з низьким вмістом фенілаланіну або з низьким вмістом білка. Тільки тоді можливий нормальний фізичний та розумовий розвиток. Однак хворим на ФКУ також потрібна невелика кількість фенілаланіну, оскільки амінокислота необхідна для життя. Немовлятам дають спеціальні корми для пляшечок з точно розрахованою кількістю фенілаланіну. Постраждалим дітям доводиться обходитися без великої кількості, оскільки вся багата білком їжа, така як B. М’ясо, яйця, риба, молоко та сир містять велику кількість фенілаланіну. Невеликі кількості також можна знайти в продуктах рослинного походження, таких як крупи, овочі та фрукти. Спеціальні продукти із сумішшю амінокислот без фенілаланіну, можливо збагаченою вітамінами та мінералами, допомагають дотримуватися суворої дієти та задовольняти потреби у білках, вітамінах та мінералах. Необхідна кількість цієї їжі розраховується з урахуванням віку та маси тіла дитини і постійно пристосовується до її потреб.
Рекомендується дієта протягом усього життя
Особливо в перші десять-дванадцять років життя до кінця розвитку мозку та розвитку центральної нервової системи необхідно суворо дотримуватися дієти. Експерти навіть рекомендують довічну дієту з низьким вмістом фенілаланіну, щоб уникнути труднощів з концентрацією уваги, уповільнення реакцій та спазмів.
Якщо у вас є ФКУ і ви хочете мати дитину, слід дотримуватися особливо суворої дієти, щоб не загрожувати майбутній дитині. Найкраще поговорити з лікарем про свою конкретну ситуацію.