Що таке хвороба Вільсона?
Хвороба Вільсона - одна з найрідкісніших хвороб у світі. Ми практично говоримо про поширеність 1-3 випадків на 100 000 жителів на рік. Як ідея, коли ми говоримо про інші захворювання, такі як вірусний гепатит, коли ми говоримо про майже 400 000 000 людей, що заражаються у всьому світі щорічно, що означає майже 1 випадок з 21 людини.
Хвороба Вільсона виникає внаслідок генетичної мутації гена ATP7b на довгому плечі хромосоми 13. Здається, що ця хвороба виникає внаслідок неправильного кодування білка, що здійснює як перенесення міді в церулоплазмін, так і її жовчовиділення. Ці мутації призводять до втрати транспортної функції білка з наступним: - відсутністю включення міді в церулоплазмін, що призводить до секреції апопротеїну, який швидко руйнується.
Крім того, завдяки цій генетичній мутації мідь накопичується в різних частинах тіла та області райдужки в його периферійній області. І це ще не все. Хвороба Вільсона надає токсичну дію з часом, оскільки накопичення міді в певних зонах призводить до накопичення вільних радикалів, окислення ліпідів, ферментів та білків цитоскелета та індукції клітинного апоптозу з появою пошкодження тканин. Ці наслідки відображають порушення обміну міді, що характеризує хворобу Вільсона. Крім того, нелікована хвороба може спричинити проблеми з печінкою та порушити діяльність кровоносної системи.
На відео нижче показано послідовність із серії «Доктор Хаус», коли хвороба Вільсона виявляється у пацієнтки жіночої статі.
Які симптоми хвороби Вільсона? ?
Клінічно хвороба Вільсона надзвичайно мінлива, і перші симптоми легко сплутати з іншими захворюваннями або медичними випадками. Крім того, у дітей у віці 10-13 років пошкодження печінки є основною клінічною ознакою, неврологічні ознаки з’являються в середньому через десять років. Приблизно 45% постраждалих пацієнтів мають хронічні захворювання печінки, 35% мають неврологічні ознаки та симптоми, а 10% мають психічні та поведінкові розлади. Менш ніж у 10% випадків початкове захворювання може включати гемолітичну анемію, кардіоміопатію, остеомаляцію або гіпотиреоз.
Неврологічні розлади (наприклад, рухові розлади, часто екстрапірамідні) та психічні розлади (наприклад, параноїя, марення, шизоїдна поведінка) завжди супроводжуються кільцями Кайзера-Флейшера (золоті відкладення міді в мембрані Дешемета рогівки, не впливаючи на зір). ).
Як діагностувати хворобу Вільсона
Як я вже говорив на початку, будучи досить рідкісною хворобою, важко дістатись після діагностики. Як ідея, знижений рівень церулоплазміну в сироватці крові виявляється у 75% пацієнтів з ураженням печінки. Однак низькі рівні можуть бути виявлені в інших клінічних ситуаціях (ацерулоплазмінемія, важке порушення харчування, нефротичний синдром, важкі захворювання печінки іншої етіології, гетерозиготні носії), тоді як при важких формах вільсонівського гепатиту церулоплазмін може бути нормальним явищем.
Крім того, купремія може бути нормальною при фульмінантному гепатиті шляхом масивного вивільнення з некротичних гепатоцитів. Ізольований ріст сечової міді не є діагностичним, але мідь можна використовувати як метод контролю ефективності хелатотерапії. Ідентифікація гена сприйнятливості (ATP7b) не повністю вирішила проблему діагностики хвороби Вільсона, оскільки не трапляється, що цей ген легко з’являється у присутності контрастної речовини. Якщо все погіршується, потрібно зробити трансплантацію печінки. Слід зазначити, що хвороба Вільсона тісно пов’язана з дієтою. Бувають ситуації, коли певні елементи, що потрапляють в організм з їжею, не можуть бути метаболізовані та усунені, і це може бути важливим ознакою для діагностики.
Витоки хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона названа на честь англійського невролога Семюеля Вільсона, який вперше описав стан у 1912 р. Це генетична аномалія в метаболізмі міді. Через поганий метаболізм мідьвмісних препаратів мідь відкладається в різних органах, з більшим спорідненістю до печінки та мозку.
У якому віці проявляється хвороба Вільсона?
Хвороба Вільсона може мати дві форми початку, одну ранню, між 5 і 20 роками, з переважно печінковими проявами, а іншу пізню, між 20 і 40 роками - в якій переважають неврологічні та психіатричні симптоми.
Як він атакує хворобу Вільсона?
Хвороба Вільсона має широкий спектр симптомів у фазі максимального розвитку. У разі пошкодження печінки пацієнт відчуває втому, у нього жовтяниця, спостерігається збільшення об’єму печінки та селезінки, що завершується цирозом печінки. На пацієнта з хворобою Вільсона вплинула мутація гена, що кодує білок. На присутність цього білка організм реагує нормально. Для встановлення діагнозу в більшості випадків досягаються різні форми гострого захворювання печінки (захворювання печінки).
Хвороба Вільсона також має певні неврологічні наслідки. Йдеться про: тремтіння кінцівок, підвищений м’язовий тонус (м’язи стають жорсткими, а рухи виконуються поетапно, як при хворобі Паркінсона), порушення мови (дизартрія), ковтання (дисфагія). Також у пацієнта з хворобою Вільсона починають з’являтися дивні кільця в області очей. Відкладення міді на перикорнеальному рівні, виділені неозброєним оком або щілинною лампою офтальмолога - кільце Кайзера-Флейшера. Але цей сигнал проявляється не у всіх пацієнтів і є одним із симптомів, що з’являється в заключній фазі захворювання, коли інші органи вже уражені.
Хвороба Вільсона, відкладаючи мідь в організмі, викликає відхилення та порушення поведінки, тривожність, розлад пам’яті, психози та напади, а також систему, яка займається виведенням токсинів з організму. Крім того, це викликає печію та серцеву недостатність.
Як лікується хвороба Вільсона?
Дієтичне та медикаментозне лікування, введене вчасно та суворо, може значно покращити якість життя пацієнтів. Застосовувані препарати спрямовані на збільшення елімінації нирки міддю та зменшення її всмоктування, а найбільш вживаним є D-пеніциламін.Окрім цього, слід уникати їжі, що містить мідь у великій кількості: печінка, гриби, шоколад, горіхи. Форма з раннім початком, не лікувана, має несприятливий розвиток, смерть через кілька років. Форма, виявлена у дорослих, має хронічну еволюцію протягом десятиліть.
Інформація в цій статті не повинна замінювати консультацію фахівця або візит до лікаря. Будь-які медичні рекомендації, що містяться в цьому матеріалі, носять лише інформаційний характер. Висновки або посилання не є типовими і можуть варіюватися в залежності від людини і можуть залежати від способу життя, стану здоров'я, а також інших факторів. Ця інформація не повинна замінювати обґрунтований діагноз.