Що таке Н; мофілія А або В; аптечний журнал

Найважливіша інформація про причини, спадковість та терапію гемофілії, раніше відома як "гемофілія"

мофілія

  • Які причини гемофілії?
  • Спадщина: як розвивається гемофілія?
  • Які симптоми характерні?
  • Які ступені тяжкості гемофілії?
  • Як лікар ставить діагноз?
  • Як виглядає терапія?
  • Вправа при гемофілії?
  • Експерт-консультант

Гемофілія - ​​коротке пояснення

Гемофілія А і В є спадковими захворюваннями, при яких згортання крові погіршується через відсутність факторів згортання крові. При гемофілії А фактор VIII відсутній, при гемофілії В - фактор IX. Постраждалі можуть кровоточити спонтанно або після травм та нещасних випадків, а також під час втручання або мимовільного втручання. Оскільки змінені гени, що відповідають за гемофілію, знаходяться в Х-хромосомі і успадковуються рецесивно, особливо це захворювання сприймають хлопці. Лікування, як правило, полягає у введенні відсутніх факторів згортання крові - або регулярно в якості профілактичного заходу, або за необхідності.

Гемофілія, раніше відома також як "гемофілія", є спадковою хворобою. В основному це вражає хлопчиків та чоловіків. При гемофілії порушується згортання крові. Як результат, кров з рани не згортається або згортається лише повільно, а це також може призвести до спонтанної кровотечі. Зараз люди з гемофілією мають нормальну тривалість життя завдяки хорошому лікуванню.

Які причини гемофілії?

Взаємодія різних факторів згортання крові є необхідною умовою нормальної згортання крові. Система згортання крові людини має 13 факторів, які позначаються римськими цифрами від I до XIII. Причини гемофілії А та В різні:

  • Гемофілія А.: Гемофілія А має спадковий дефіцит або знижену активність фактора згортання крові VIII (фактор вісім).
  • Гемофілія Б.: Якщо фактор згортання IX (фактор дев'ять) відсутній або його активність знижена, то це є випадком гемофілії В.

Окрім цих двох поширених форм, існують і інші, набагато рідкіші типи гемофілії.

Спадщина: як розвивається гемофілія?

Гемофілія А і В успадковується рецесивним способом, пов'язаним з Х. Це означає: генетичний склад гемофілії А і В лежить на Х-хромосомі і передається разом з нею. Жінки мають дві Х-хромосоми: одну, яку вони успадковують від матері, а другу - від батька. Натомість у чоловіків є лише одна Х-хромосома, яку вони успадковують від матері. Чоловіки успадковують Y-хромосому від свого батька.

Якщо хлопчики успадковують Х-хромосому від матері з відповідно модифікованим геном факторів VIII або IX, у них розвивається гемофілія.

Жінки також можуть переносити зміни генів на Х-хромосомі. Однак якщо у них є друга, «здорова» Х-хромосома - що зазвичай буває - вони не хворіють. Але вони можуть передавати Х-хромосому з дефектом і, отже, хворобу своїм дітям. Тому таких жінок називають "передавачами". Іноді вони також мають трохи підвищену схильність до кровотеч.

Якщо жінка успадкувала зміну гена в Х-хромосомі як від матері, так і від батька, вона матиме дві змінені Х-хромосоми і у неї розвинеться гемофілія. Однак таке трапляється рідко.

Частота гемофілії у новонароджених хлопчиків становить приблизно 1 на 5000; гемофілія А є більш поширеною, ніж гемофілія В. У Німеччині близько 10 000 чоловіків живуть з гемофілією.

Які симптоми характерні?

Тенденція кровотечі однакова при обох формах гемофілії. Зазвичай це помічається в дитячому віці, тим більше, що спадкове захворювання часто відоме у постраждалих сім’ях:

  • Постраждалі особливо легко отримують великі синці (гематоми).
  • Типова хвороблива кровотеча в суглобах. Вони можуть спричинити пошкодження суглобів і - без відповідної терапії - призвести до раннього остеоартриту та затвердіння суглобів.
  • Кровотеча важко зупинити після травм.
  • У постраждалих жінок можуть спостерігатися тривалі або посилені менструальні кровотечі.
  • Також побоюються великої м’язової кровотечі після шоку або нещасного випадку. Сильна м’язова кровотеча також виникає після ін’єкцій у м’яз (внутрішньом’язові ін’єкції).
  • Існує небезпека для життя при кровотечах внутрішніх органів або в голові. Якщо її не лікувати, кровотеча іноді може призвести до летального результату.
  • Також характерно, що кровотеча зупиняється на початку, але може початися знову як пізня кровотеча через кілька годин або днів.

Які ступені тяжкості гемофілії?

Тяжкість гемофілії визначається виміряною залишковою активністю відповідного фактора згортання в організмі.

  • Важка гемофілія: Активність фактора згортання менше одного відсотка.
  • Помірна гемофілія: Тут активність фактора згортання становить від одного до п’яти відсотків.
  • Легка або легка гемофілія: Активність фактора згортання становить від 5 до 40 відсотків. Кровотеча зазвичай виникає тут лише після нещасних випадків або травм.

Як лікар ставить діагноз?

Діагноз грунтується на типових симптомах, часто також на сімейному анамнезі. Дослідження крові, особливо тести на згортання крові, дають додаткову інформацію.

Як виглядає терапія?

Вилікувати гемофілію поки неможливо. Однак сьогодні постраждалі можуть вести майже нормальне життя, якщо відсутній або дефектний фактор згортання крові буде замінений. Це може статися лише за необхідності, наприклад, у випадку травми або майбутньої операції, або це може бути профілактичним заходом. При більш важких формах гемофілії лікування зазвичай є профілактичним. Постраждалі зазвичай вводять відповідний концентрат фактора собі у вени кожні кілька днів.

Однак одним із можливих ускладнень є те, що пацієнти з гемофілією А виробляють власні захисні речовини (антитіла) проти фактора VIII. Це послаблює дію наданого фактора VIII. Такі антитіла проти фактору згортання, що постачається, також можуть мати місце при гемофілії В.

При легких формах гемофілії іноді застосовують препарати, такі як гормон десмопресин, які збільшують вивільнення факторів згортання. Антитіло під назвою еміцизумаб для лікування гемофілії А також було затверджено з 2018 року. Він діє як фактор VIII, як правило, і не інактивується антитілами, спрямованими проти фактора VIII. Його можна вводити під шкіру в якості профілактики; вводити його потрібно лише раз на тиждень.

Вправа при гемофілії?

Раніше на спорт сприймали дуже критично через ризик отримати травму. Але спорт також має позитивні наслідки. Це навіть може допомогти зменшити ризик отримання травм у повсякденному житті завдяки гнучкості та координації тренувань. Після консультації з лікуючим лікарем та використання відповідних захисних засобів та, за необхідності, шолома, хворі на гемофілію часто можуть займатися бажаним видом спорту. Однак такі, що вважаються непридатними або непридатними:

  • Футбол
  • Хокей та хокей на льоду
  • Бойові мистецтва, бокс
  • Важка атлетика

Експерт-консультант

Професор доктор мед. Вольфрам Деліус - фахівець з внутрішньої медицини та кардіології. Він закінчив свою абіталізацію в клініці медичного університету Упсала, Швеція, а потім обіймав надзвичайну професорську посаду з медицини в Технічному університеті Мюнхена. Сердечний спеціаліст тривалий час працював головним лікарем, останнім часом два десятиліття в кардіологічному/пульмонологічному відділенні муніципальної лікарні Мюнхен-Богенхаузен (академічна навчальна лікарня). Зараз він веде власну практику.

Професор Деліус протягом багатьох років брав активну участь у заходах підвищення кваліфікації Баварської медичної асоціації і був нагороджений знаком Ернста фон Бергмана Німецької медичної асоціації.

Важлива ПРИМІТКА:
Ця стаття містить лише загальну інформацію і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря. На жаль, наші експерти не можуть відповісти на окремі запитання.