Що таке нервово-м’язові захворювання Визначення та пояснення

Вони проявляються як тимчасові або постійні пошкодження м’язів, які можуть з’являтися в будь-якому віці життя і погіршуватися більш-менш швидко.

пояснення

Нервово-м’язові захворювання - це захворювання м’яза або його нервового контролю, при яких м’яз погано стискається, якщо взагалі.

Понад 400 нервово-м’язових захворювань

Існує понад 400 різних нервово-м’язових захворювань як за значенням, так і за вагою м’язового ураження та його наслідків для організму (ортопедичні, дихальні, серцеві, травні.) Як і за їх причинами (більшість із них є генетичними, деякі є аутоімунними і запальний.).

Деякі з них з’являються у новонароджених або немовлят:
  • проксимальна спинальна м’язова атрофія, пов’язана з геном SMN1,
  • бульбо-спинномозкові аміотрофії у дітей,
  • вроджені м’язові дистрофії,
  • вроджені міопатії,
  • вроджені міастенічні синдроми,
  • інфантильна форма хвороби Помпе.
Інші можуть почати у дітей або підлітків:
  • М'язова дистрофія Дюшенна,
  • М'язова дистрофія Беккера,
  • гіпо/гіперкаліємічний періодичний параліч,
  • Вроджені міотонії Томсена і Беккера,
  • Евленбургська параміотонія,
  • Хвороба Макардла,
  • М'язові дистрофії Емері-Дрейфуса.
Деякі нервово-м'язові захворювання зазвичай зустрічаються у дорослих (молодих або старих):
  • фаціо-лопатково-плечова міопатія,
  • Міотонічна дистрофія Штейнерта,
  • міотонічна дистрофія 2 типу,
  • Хвороба Шарко-Марі-Зуба,
  • поясні міопатії,
  • дистальні міопатії,
  • Міопатія GNE,
  • міофібрилярні міопатії,
  • окулофарингеальна м’язова дистрофія.
З’являються інші, що мають аутоімунне походження, деякі в дитинстві чи підлітковому віці, а інші в зрілому віці (іноді пізно):

Що викликає нервово-м’язові захворювання ?

Нервово-м’язові захворювання спричинені пошкодженням рухової одиниці, фізіологічною структурою, що складається з м’язів, нервово-м’язового з’єднання та рухового нейрона (який пов’язує центральну нервову систему з м’язом).

  • Більшість із них - це хворобигенетичне походження. Генетична аномалія перешкоджає виробленню складової або ферменту, необхідного для нормального функціонування м’язової клітини (м’язові дистрофії, вроджені міопатії, метаболічні міопатії, м’язові каналопатії.), Нервово-м’язового з’єднання (вроджені міастенічні синдроми) або рухової нервової клітини (аміотрофії хребта, хвороба Шарко-Марі-Зуба.).
  • Інші нервово-м’язові захворювання спричинені дисфункція захисної системи організму (імунна система). При аутоімунній міастенії імунна система нейтралізує певні компоненти нервово-м’язового з’єднання: порядок скорочення, що рухається вздовж рухових нейронів, важко передається м’язу. При міозитах аномальна імунна реакція призводить до запальної реакції в м’язах.

Досягнення досліджень

Дослідження нервово-м’язових захворювань значно зросли за останні тридцять років, зокрема завдяки поштовху та підтримці AFM-Telethon.

Відкриття генів, що беруть участь у генетичних формах цих захворювань, і більш глибоке розуміння механізмів, що беруть участь, дозволили дослідити інноваційні терапевтичні шляхи, деякі з яких перевіряються на людях.

Нервово-м’язові захворювання можуть виникати в будь-якому віці. Вони найчастіше проявляються м’язовою слабкістю, яка може бути більш-менш ранньою, в одній або декількох окремих ділянках м’язів, перехідною або постійною, прогресуючою або стабільною, іноді пов’язаною з іншими розладами, такими як утруднення м’язової релаксації (міотонія), суглоб гіпермобільність, проблеми з серцем, труднощі з навчанням, пошкодження очей та/або слуху.

М'язова слабкість

Отримана м’язова слабкість проявляється по-різному залежно від віку початку: немовлята гіпотонія (м’яка дитина, іноді важко смокче та/або дихає при найважчих формах); затримка моторного розвитку, затримка (або запобігання) придбання ходьби; пізніше це часті падіння, труднощі при ходьбі, підйомі та/або спуску по сходах, погані показники фізичного виховання та спорту, що викликає підозру у проблемі з м’язами.

Уражені м’язи відрізняються залежно від захворювання:

  • переважний дефіцит у коренів кінцівок (дефіцит проксимальних м’язів: плечей та тазу/стегон) при м’язовій дистрофії Дюшенна, проксимальній спинно-м’язовій атрофії, міопатіях поясів;
  • дефіцит, що впливає на кінцівки кінцівок (дефіцит дистальних м’язів: кистей, стоп/кісточок), як при хворобі Шарко-Марі-Тота або міотонічній дистрофії Штейнерта;
  • також можуть бути задіяні м’язи обличчя (при фаціо-лопатково-плечовій міопатії, міотонічній дистрофії Штейнерта або вроджених міопатіях),
  • пошкодження ковтальних м’язів при окулофарингеальній м’язовій дистрофії.

Як вони еволюціонують ?

Хоча при більшості нервово-м’язових захворювань м’язова слабкість є постійною і з часом погіршується більш-менш швидко, ця, що виникає при вроджених міастенічних синдромах або аутоімунній міастенії, змінюється з часом і може, при необхідності, бути покращена за допомогою препаратів, що діють на нервово-м’язовий зв’язок.

Недолік м’язової сили пов’язаний у середньостроковій або довгостроковій перспективі із тенденцією м’язів скорочуватися (створюючи справжнє м’язово-сухожильне втягування) через відсутність руху та/або ретрактильної природи, властивої хворобі (як у деякі форми м’язової дистрофії). Звідси важливість ранньої та регулярної ортопедичної допомоги для запобігання деформації суглобів та купірування функціонального дискомфорту та болю, який вони викликають.

Коли уражаються м’язи тулуба, хребет може деформуватися в кіфоз та/або сколіоз, отже, у багатьох постраждалих дітей потрібна підтяжка та, при необхідності, фіксація хребта. Хребет (спинний артродез), найчастіше в кінці статевого дозрівання.

Деякі нервово-м'язові захворювання, такі як м'язова дистрофія Дюшенна, міотонічна дистрофія Штейнерта, можуть супроводжуватися когнітивними труднощами, які вимагають нейропсихологічного, освітнього та шкільного управління.

Що ми можемо зробити ?

Основною метою медичної допомоги є запобігання ускладненням, будь то ортопедичні, серцеві або респіраторні. Це покращує комфорт і тривалість життя людей з нервово-м’язовими захворюваннями. Починати слід якомога швидше, навіть якщо точний діагноз форми нервово-м’язового захворювання ще не встановлений.

Регулярний контроль м’язів, ортопедичних, дихальних, серцевих, харчових, ЛОР та пероральних. дозволяє впровадити в потрібний час - залежно від розвитку кожної людини - методи управління, необхідні для попередження та обмеження наслідків пошкодження м’язів.

  • Ортопедична допомога (фізіотерапія, апарат, хірургічне втручання) повинна бути ранньою, регулярною та адаптованою до кожної окремої ситуації. Це допомагає підтримувати гнучкість суглобів (втрата м’язової сили супроводжується ригідністю м’язів і суглобів і може призвести до деформації суглобів).
  • Технічні засоби (телефон “вільні руки”, тростина, підставка для рук, плоскогубці.) За потреби допомагають виконувати повсякденні дії, які дискомфорт у м’язах ускладнює або неможливо. У деяких випадках інвалідний візок необхідний для відновлення автономності під час подорожі.
  • Управління диханням слід розпочати дуже рано, щоб зберегти ріст грудної клітки та сприяти оптимальному розвитку ємності легенів.
  • Регулярний кардіологічний моніторинг дозволяє розпочати відповідне лікування у разі виявлення серцевих ознак під час медичних оглядів.
  • Лікування болю залежить від його причин (адаптація програми реабілітації або приладу, як тільки це необхідно, знеболюючі препарати, розслаблення тощо).

Якщо мова йде про спадкове генетичне захворювання, генетичне консультування допомагає інформувати та підтримувати людину або сім’ю, які стикаються з ризиком розвитку або передачі цієї хвороби.

Мережа спеціалізованих консультацій

Лікування нервово-м'язових захворювань вимагає участі кількох інтервентів, в ідеалі в одній структурі, що об'єднує різні медичні або фельдшерські спеціальності (нейропедіатр або невропатолог, реабілітаційний лікар (PRM), хірург-ортопед, генетик, фізіотерапевт, ерготерапевт, дієтолог, психолог, соціальний працівників) та співпраці з іншими медичними працівниками (гінеко-акушер, офтальмолог, ендокринолог, діабетолог.).

У Франції мережа консультацій, що спеціалізується на "дитячих" та/або "дорослих" нервово-м'язових захворюваннях та "Нервово-м'язових захворюваннях", відповідає цій вимозі мультидисциплінарності.

Ця мережа працює, часто під поштовхом та за підтримки AFM-Telethon та нервово-м’язової мережі Filnemus, над розробкою рекомендацій як щодо встановлення діагнозу, так і для належної практики моніторингу. Ці рекомендації мають на меті забезпечити якомога більшу узгодженість між різними центрами шляхом гармонізації діагностики та практики догляду.

Веб-сайт AFM-Telethon

AFM-Téléthon регулярно публікує статті про останні наукові або медичні публікації, про науково-дослідні роботи, представлені на міжнародних конференціях, і про поточні випробування. Регулярно проглядаючи "Новини" внизу цієї сторінки, ви будете в курсі подій. Ви також можете підписатися на RSS-канал "Хвороби" на веб-сайті AFM-Telethon.

Блог Інтересної групи AFM-Telethon Невизначені нервово-м’язові захворювання

Блог Інтересної групи з питань нервово-м'язових захворювань AFM-Telethon був створений з метою задоволення очікувань людей з нервово-м'язовими захворюваннями, діагноз яких (ще) не уточнений і які перебувають на межі діагностики. Він інформує вас про наукові, технічні та медичні новини щодо нервово-м’язових захворювань та про діяльність групи.

Тести знань та розуміння AFM-Telethon

Реферати знань та розуміння - це документи з наукової, медичної, психологічної, соціальної чи технічної тематики, пов’язані з нервово-м’язовими захворюваннями, опубліковані AFM-Telethon і призначені для людей з нервово-м’язовими захворюваннями та їхніх сімей. Їх можна завантажити з веб-сайту AFM-Telethon.

Myobase

Myobase - це документальний портал, що спеціалізується на галузі нервово-м’язових захворювань, виданий AFM-Telethon.
Кожен документ, записаний у базі даних, характеризується та описується повідомленням із використанням ключових понять (дескрипторів), а також заголовка, дати публікації, авторів та, для деяких, резюме. Деякі вільні від публікацій публікації доступні в повному тексті.
Myobase надає безкоштовний доступ до понад 40 000 бібліографічних записів із колекції документальних документів, зібраних AFM-Telethon з 1990 року.

Поясніть догляд за дитиною

Sparadrap - це асоціація, яка допомагає сім’ям та професіоналам, коли дитина хвора або госпіталізована. Веб-сайт асоціації одночасно спрямований на дітей, батьків та медичних працівників та пропонує документи, що стосуються кожної конкретної ситуації.

Здоров’я простими словами

Santé BD має на меті пояснити, як відбувається лікування або консультація, використовуючи чіткі та обнадійливі малюнки та короткі, зрозумілі речення у формі адаптованих карток (хлопчик/дівчинка; дитина/дорослий; ходьба/на інвалідному візку) на планшет або смартфон. Аркуші також можна друкувати. Вони орієнтовані на дітей, людей, які важко розуміють та говорять (інтелектуальні вади, аутизм, афазія або люди, які не володіють французькою мовою).

Дізнайтеся про рідкісні захворювання

Orphanet - довідковий сайт для рідкісних захворювань та наркотиків-сирот. Він орієнтований як на пацієнтів, їх оточення, так і на медичних працівників. Його мета - допомогти поліпшити діагностику, лікування та лікування рідкісних захворювань. Він пропонує, серед іншого, енциклопедію рідкісних захворювань, опис препаратів-сирот, каталог Референтних центрів з рідкісних захворювань (CRMR) та Центрів компетентності з рідкісних захворювань (CCMR) та діагностичних лабораторій у Франції.

Всі в школі

Цей сайт, призначений для вчителів, містить загальну інформацію про багато захворювань, щоб пояснити можливі наслідки хвороби чи інвалідності у навчанні та запропонувати шляхи допомоги вчителям у їхніх освітніх зусиллях та сприяння навчанню постраждалих учнів.

Filnemus, сектор охорони здоров’я нервово-м’язових захворювань

Нервово-м’язова гілка Filnemus керує та координує дії між учасниками, що беруть участь у лікуванні нервово-м’язових захворювань. Він об'єднує довідкові та компетентні центри "Нервово-м'язові захворювання", структури допомоги, що працюють з цими центрами, діагностичні лабораторії та платформи, фахівців та структури із соціального та медико-соціального секторів, фундаментальні, клінічні та поступальні дослідницькі групи, асоціації пацієнтів.

ЛІКУВАННЯ-NMD

Альянс TREAT-NMD - це міжнародна мережа, присвячена нервово-м'язовим захворюванням, яка об'єднує вчених, клініцистів та асоціації пацієнтів. Метою Альянсу TREAT-NMD є підтримка інфраструктури, що забезпечує швидке надходження в клініку найбільш перспективних досліджень. Вона також спрямована на міжнародне визнання передового досвіду у догляді за людьми з нервово-м'язовими захворюваннями.

Слідкуйте за новинами про міопатії та нервово-м’язові захворювання у всьому світі

Кілька асоціацій пацієнтів у всьому світі беруть участь у нервово-м'язових захворюваннях. На їх веб-сайтах представлена ​​інформація про ці захворювання, лікування та випробування, а також поточні дослідження.

www.muscle.ca: веб-сайт асоціації м'язової дистрофії Канади (французька та англійська)

www.mda.org: Веб-сайт Асоціації м’язової дистрофії, Американська асоціація (англійською мовою)

www.musculardystrophyuk.org: Веб-сайт М'язової дистрофії Великобританії, англійська асоціація (англійською мовою)

Знайте клінічні випробування, що проводяться у світі

Цей веб-сайт перелічує велику кількість клінічних випробувань по всьому світу. Це залежить від Національного інституту охорони здоров’я (NIH), урядової установи США, відповідальної за медичні та біомедичні дослідження (еквівалент Inserm - Національний інститут охорони здоров’я та медичних досліджень - у Франції).