Що таке синдром Алагілья; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Синдром Алагілья - це спадковий стан, що призводить до того, що кількість малих великих жовчних проток усередині печінки менше норми.
Звичайна жовчогінна система
Основні жовчні протоки також відомі як печінкові протоки. Це трубки, які переносять жовч з клітин печінки в жовчний міхур, де жовч виводиться з кишечником.
Жовч виробляється в печінці розщепленням еритроцитів і виконує дві важливі функції - виводити токсини та відходи з організму та сприяти перетравленню жирів та жиророзчинних вітамінів A, D, E та K.
Що відбувається при синдромі Алагіле ?
При синдромі Алагіле зменшується кількість печінкових проток, що призводить до накопичення жовчі в печінці. Згодом печінка може перестати працювати, і це може призвести до трансплантації печінки.
У міру накопичення жовчі в пошкоджуючій печінці можуть постраждати й інші органи. Сюди входять серце, нирки, судини, кістки та очі.
Епідеміологія
Алагільний синдром зустрічається приблизно в кожному з 70 000 народжень і спостерігається з однаковою частотою у чоловіків і жінок. Симптоми з’являються до досягнення дитиною двох років.
Причини синдрому Алагіле
Синдром Алагіль успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що його можна успадкувати від батьків, які страждають розладом. Діти, у яких є батько з розладом, мають 50 відсотків ймовірності розвитку цього розладу.
Люди з розладом мають генетичну мутацію гена Jagged1 (JAG1). Мутації гена NOTCH2 також можна спостерігати у хворих менше 1%.
Симптоми синдрому Алагілья
Симптоми синдрому Алагілья різняться залежно від тяжкості стану. Вони також можуть відрізнятися від страждаючих в одній родині.
Немовлята з синдромом Алагілья можуть проявляти симптоми печінки протягом перших кількох тижнів життя. Ці симптоми можуть також виникати у дітей та дорослих із таким захворюванням. Симптоми печінки включають: -
Діагностика синдрому Алагілья
Через рідкісне поширення та різні симптоми діагностувати синдром Алагілья може бути важко. Спочатку призначаються лабораторні дослідження, включаючи аналізи крові для перевірки функції печінки та харчового стану. Зазвичай виявляється високий рівень білірубіну.
УЗД черевної порожнини проводиться з метою виявлення збільшення печінки та стану основних жовчних проток. Для підтвердження стану рекомендується біопсія печінки. Це перевіряє зменшену кількість печінкових проток.
Також оцінюються інші системи органів. Це включає перевірку серця, очей, нирок тощо. Для перевірки деформацій проводиться рентген хребта.
Для підтвердження діагнозу можна порадити генетичне тестування. Тільки мутація гена JAG1 може діагностувати стан. Якщо симптоми мутації відсутні, людину можуть направити на генетичне консультування.
Лікування синдрому Алагілья
Лікування синдрому Алагілья спрямоване на збільшення потоку жовчі з печінки, тим самим дозволяючи нормальному зростанню та розвитку повернутися.
Урсодіол - єдиний препарат, визнаний Управлінням з контролю за продуктами та ліками США для збільшення потоку жовчі. Надмірний свербіж усувається в міру поліпшення відтоку жовчі. Для зняття свербіння можуть бути призначені такі препарати, як холестирамін, рифампін, налтрексон або антигістамінні препарати. Шкіру слід підтримувати зволоженою та зволоженою.
Операція - це наступна операція. Часткове зовнішнє відведення жовчовивідних шляхів (ПЕВН) може забезпечити кращий відтік жовчі та послабити свербіж. LDPE з'єднує один кінець тонкої кишки з жовчним міхуром, а другий кінець з отвором у черевній порожнині, утворюючи штучний отвір, що називається стомою, що дозволяє жовчі залишати тіло і збиратись у пашот. У важких випадках печінкової недостатності може знадобитися трансплантація печінки.
Прогноз для пацієнтів із синдромом Алагілья
Прогноз чи прогноз для людей із синдромом Алагілья залежить від тяжкості ураження печінки та пов'язаних з цим проблем.
П'ятнадцять відсотків людей з синдромом Алагілья з часом потребують трансплантації печінки.
За даними, близько 75% дітей, у яких діагностовано синдром Алагілья під тиском, принаймні до 20 років, з раннім харчуванням, медичним та хірургічним лікуванням.
Багато дорослих із синдромом Алагілья, які покращуються при нормальному лікуванні, ведуть продуктивний спосіб життя. Смерть в основному спричинена печінковою недостатністю, проблемами із серцем та супутніми захворюваннями.
Джерела
Подальше читання
Доктор Ананья Мандал
Доктор Ананья Мандал - лікар за фахом, викладач за покликанням та медик-письменник за пристрастю. Після бакалавра (MBBS) вона спеціалізувалась на клінічній фармакології. Для неї спілкування у галузі охорони здоров’я - це не просто написання складних оглядів для професіоналів, а надання медичних знань зрозумілим та доступним для широкої громадськості.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Мандал, Ананья. (2019, 28 червня). Що таке синдром Алагіль? Новини-Медичні. Отримано 05 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.
Мандал, Ананья. "Що таке синдром Алагіль?". Новини-Медичні. 05 лютого 2021 року. .
Мандал, Ананья. "Що таке синдром Алагіль?". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx. (дата звернення 05 лютого 2021).
Мандал, Ананья. 2019. Що таке синдром Алагіль?. News-Medical, переглянуто 05 лютого 2021 року, https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork