Що таке синдром Гілберта DeMedBook

Синдром Гілберта є спадковим генетичним розладом, при якому людина має трохи підвищений пігмент білірубіну, оскільки печінка не обробляє їх належним чином.

Це може надати шкірі та очам злегка жовтий колір або жовтяницю.

Він також відомий як конституційна дисфункція печінки та сімейна негемолітична жовтяниця.

Стан нешкідливий, і пацієнти не потребують лікування.

У Сполучених Штатах (США) вважається, що від 3 до 7 відсотків людей страждають синдромом Гілберта, але більшість не знає, що вони його мають.

Симптоми

У багатьох людей із синдромом Жильбера відсутні симптоми. Близько 30 відсотків через звичайні тести виявили, що отримали це випадково.

Білірубін виробляється, коли організм розщеплює еритроцити.

При синдромі Гілберта печінка не переробляє ефективно білірубін через спадкову генетичну аномалію. Ось так він накопичується в організмі.

Якщо у людини занадто багато білірубіну, у нього з’явиться жовтяниця, жовтий відтінок на білках очей. Шкіра також може пожовтіти, якщо рівень продовжує підвищуватися.

Надзвичайно високий рівень білірубіну може викликати свербіж, але цього не відбувається при синдромі Гілберта, оскільки рівень білірубіну не такий високий.

Фактори, які можуть спричинити незначне підвищення рівня білірубіну та зробити симптоми більш очевидними, включають:

захворювання
інфекція
Зневоднення
стрес
Менструація
Перенапруження
Швидко
нестача сну
Вживання алкоголю

Рівень білірубіну не досягає дуже високого рівня при синдромі Гілберта, але жовтяниця може турбувати.

Людина з синдромом Гілберта навряд чи матиме якісь специфічні симптоми, крім пожовтіння очей.

Деякі люди можуть відчувати втому та дискомфорт у животі, але експерти не пов’язують вищий рівень білірубіну з цими симптомами.

Експерти заявляють, що немає необхідності в зміні дієти, хоча слід уникати алкоголю, а вживання великої кількості води може допомогти запобігти зневодненню.

Це також важливо,

дотримуйтесь здорову, збалансовану дієту з великою кількістю свіжих фруктів та овочів
регулярно їжте і не пропускайте їжу
Уникайте дієт натще і дуже низькокалорійних

Одне дослідження на пацієнтці показало, що дотримуючись певної палеолітичної дієти - палеолітичної кетогенної дієти - рівень білірубіну дещо покращився. Однак це не підтверджено іншими дослідженнями.

лікування

Синдром Гілберта вважається нешкідливим, оскільки зазвичай не викликає жодних проблем зі здоров’ям. В результаті лікування не потрібно.

Симптоми жовтяниці можуть турбувати, але вони періодичні, і ні про що не турбуватися, і тривале спостереження, як правило, не потрібно.

Якщо симптоми погіршуються, людина повинна поговорити зі своїм лікарем, щоб він міг виключити будь-які інші симптоми, які вони можуть відчувати.

Синдром Жильбера не пошкодить печінку. Окрім жовтяниці, відомих ускладнень немає.

Керування синдромом Гілберта

Синдром Жильбера не можна попередити, оскільки це спадкове захворювання.

Люди з цим захворюванням повинні переконатись, що їх лікар знає, що вони є, оскільки додатковий білірубін у системі може впливати на деякі ліки.

Ліками, яких слід уникати, коли це можливо, є:

Атазанавір та індинавір, що використовуються для лікування ВІЛ-інфекції
Гемфіброзил, що використовується для зниження рівня холестерину
Статини, які також використовуються для зниження рівня холестерину при прийомі разом з гемфіброзилом
Іринотекан, що застосовується для лікування запущеного раку прямої кишки
Нілотиніб, який використовується для лікування деяких видів раку крові

Вибір здорового способу життя зі здоровою їжею та велика кількість фізичних вправ може допомогти.

Вправи також можуть допомогти впоратися зі стресом, зменшуючи ризик спалаху. Алкоголь може погіршити стан.

причини

Людина народжується із синдромом Гілберта, коли ген передається від батьків чи батьків. У людини частіше в обох батьків передається ген.

Ген викликає гіпербілірубінемію або підвищений рівень білірубіну в крові.

Це пов’язано зі зниженням активності ферменту глюкуронілтрансферази, який кон’югує або перетворює білірубін у водорозчинні форми після його вивільнення з еритроцитів в кінці їх 120-денного життя.

Коли білірубін стає розчинним у воді, організм виводить його з жовчю, в дванадцятипалу кишку і, врешті-решт, з калом з калом.

діагностика

Людям із синдромом Гілберта зазвичай діагностують в пізньому підлітковому віці або на початку двадцятих років.

Діагноз заснований на наявності дещо підвищеного рівня кон’югованого білірубіну в крові та правильної клінічної ситуації.

Генетичне тестування зазвичай не потрібно.

Діагноз можна підтвердити, даючи фенобарбітал, який знижує рівень білірубіну, та внутрішньовенну нікотинову кислоту, яка підвищує рівень білірубіну.

Підвищений рівень білірубіну зазвичай спостерігається або під час звичайних лабораторних досліджень у пацієнтів, які не мають симптомів, або при призначенні профілю печінки, оскільки пацієнт має жовтяницю.

Якщо результати тестів показують високий рівень нерозчинного у воді білірубіну, але інші тести є нормальними, синдром Гілберта є найбільш вірогідним діагнозом.

Лікар може захотіти зробити більше обстежень, щоб переконатися, що у пацієнта немає інших причин підвищеного рівня білірубіну. Деякі інші причини є більш серйозними, ніж інші.

Синдром Гілберта не потребує лікування, але також важливо переконатися, що у людини немає іншого, більш серйозного стану.

Інші причини рівня білірубіну можуть бути високими

Інші причини підвищення рівня білірубіну включають:

Гостре запалення печінки: це може бути пов’язано з вірусною інфекцією, ліками, що відпускаються за рецептом, алкоголем або жировою печінкою.

Запалення або інфекція жовчної протоки: це відоме як холангіт, і воно може бути серйозним,

Обструкція жовчних проток: Зазвичай пов’язана з жовчнокам’яною хворобою, але може бути пов’язана з раком жовчного міхура або жовчної протоки або раком підшлункової залози.

Гемолітична анемія: рівень білірубіну підвищується при передчасному руйнуванні еритроцитів.

Холестаз: Потік жовчі з печінки переривається, а білірубін залишається в печінці. Це може статися при гострому або хронічному запаленні печінки та при раку печінки.

Синдром Криглера-Найджара: Цей спадковий стан впливає на конкретний фермент, який відповідає за переробку білірубіну, в результаті чого надлишок білірубіну.

Синдром Дубіна-Джонсона: спадкова форма хронічної жовтяниці, яка запобігає секреції кон'югованого білірубіну з клітин печінки.

Псевдо-жовтяниця: нешкідлива форма жовтяниці, при якій пожовтіння шкіри викликане надлишком бета-каротину, а не надлишком білірубіну; зазвичай від вживання багато моркви, гарбуза або дині.

Тести на ці умови можуть включати:

УЗД печінки
КТ живота
Сканування печінки та жовчного міхура ядерною медициною
ендоскопічне дослідження дванадцятипалої кишки
МРТ живота
Голодування протягом доби, щоб перевірити, чи не підвищується рівень білірубіну
Генетичний тест

Домашні засоби

Спосіб життя та домашні засоби лікування синдрому Гілберта включають:

Розпізнайте стан і переконайтеся, що ваш лікар знає, що у вас він є, оскільки це може вплинути на те, які ліки безпечно використовувати, включаючи ацетамінофен
добре харчуйтеся і регулярно займайтеся фізичними вправами, щоб уникнути стресу
вивчити інші стратегії зменшення стресу, такі як медитація, читання або прослуховування музики
Уникайте алкоголю