Що таке тирозинемія; Оегаст
Що таке тирозинемія?
Тирозинемія - рідкісне спадкове порушення обміну речовин. Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо або бобові та багато іншого. включено.
В організмі білок з їжею розщеплюється на його будівельні блоки - амінокислоти (включаючи тирозин та фенілаланін).
Амінокислоти важливі для росту та підтримки функцій організму. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти перетворюються і розщеплюються організмом за допомогою так званих ферментів.
При тиоринемії I типу фермент, який розщеплює амінокислоти тирозин та фенілаланін, не працює належним чином. Тому надлишок амінокислот лише недостатньо розщеплюється, а шкідливі побічні продукти накопичуються в організмі.
Якщо тирозинемію не лікувати, велика кількість побічних продуктів, що утворюються, може пошкодити мозок та інші органи.
Існує ще 2 типи тирозинемії (тип II та тип III). Однак ці типи набагато рідше тирозинемії I типу.
Батько і мати несуть дефектний ген для метаболізму тирозину, але здорові. Якщо дефектний ген передається від обох, це призводить до тирозинемії. Існує 25% шансів, що обидва дефектні гени зустрінуться, і дитина народиться з тирозинемією. У німецькомовних країнах приблизно 1 із 100 000 новонароджених народжується з тирозинемією. Хлопчики та дівчатка страждають однаково.
Лікування тирозинемії здійснюється за допомогою спеціальної дієти та додаткових ліків. Поживна терапія необхідна для:
Забезпечити організм достатньою кількістю білка, тирозину та фенілаланіну, енергії, вітамінів та мінералів для росту та функцій організму
Але щоб уникнути надлишку тирозину та фенілаланіну.
Лікарі або дієтологи визначають кількість дозволеного тирозину та фенілаланіну на основі індивідуальних допусків.
Тирозинемію не можна вилікувати, але її можна добре вилікувати. Регулярні перевірки показників крові та сечі коригують дієту відповідно до віку та мінливих обмінних ситуацій. Поєднання дієти та ліків необхідно проводити протягом усього життя.