Що таке тривалість життя при спадковому амілоїдозі трансстиретину (ATTR)

тривалість

Спадковий транстиретиноподібний амілоїдоз (АТТР) - це системне захворювання, спричинене відкладенням амілоїдних фібрил, утворених патологічними варіантами транстиретину (ТТР). Транстиретин - це білок, що виробляється в печінці, який діє для транспортування тироксину, гормону щитовидної залози та комплексу вітаміну А. Фібрили амілоїду можуть накопичуватися в тканинах та органах, що може перешкодити їм нормально функціонувати.

Тривалість життя та показники виживання

Тривалість життя та показники виживання різняться залежно від типу амілоїдозу ATTR, який має людина. Два основних типи амілоїдозу ATTR - це сімейний та дикий тип

За даними Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання, в середньому люди з сімейним амілоїдозом ATTR живуть від 7 до 12 років після отримання діагнозу.

Дослідження, опубліковане в журналі Circulation, показало, що люди з амілоїдозом ATTR дикого типу живуть в середньому приблизно через 4 роки після діагностики. Рівень виживання 5 років серед учасників дослідження становив 36 відсотків.

Амілоїдоз ATTR часто призводить до накопичення амілоїдних фібрил в серці. Це може спричинити загрозу для життя серцеву аритмію та серцеву недостатність.

Рання діагностика та лікування пацієнтів з амілоїдозом ATTR може сприяти уповільненню прогресування захворювання.

Фактори, що впливають на шанси на виживання

Деякі фактори можуть впливати на рівень виживання та тривалість життя людей з амілоїдозом ATTR, і це:

  • тип амілоїдозу ATTR
  • які органи уражені
  • коли почалися їх симптоми
  • як рано вони розпочали лікування
  • які методи лікування вони отримують
  • їх загальний стан здоров’я

Потрібні додаткові дослідження, щоб з’ясувати, як різні підходи до лікування можуть вплинути на рівень виживання та тривалість життя людей з таким станом.

Види амілоїдозу ATTR

Тип амілоїдозу ATTR, який має людина, вплине на її довгостроковий світогляд. Якщо ви живете з амілоїдозом ATTR, але не знаєте, який у вас тип, зверніться до лікаря. Два основних типи - це сімейний та дикий тип. Інші типи амілоїдозу також можуть розвинутися, коли білки, крім TTR, злипаються в амілоїдні фібрили.

Сімейний ATTR амілоїдоз

Сімейний амілоїдоз ATTR також відомий як спадковий амілоїдоз ATTR. Це викликано генетичними мутаціями, які можуть передаватися від батьків до дитини.

Ці генетичні мутації роблять TTR менш стабільним, ніж зазвичай. Це збільшує ймовірність TTR утворювати амілоїдні фібрили. Багато різних генетичних мутацій можуть викликати сімейний амілоїдоз ATTR.

Залежно від конкретної генетичної мутації, яка є у людини, стан може впливати на нервову систему, серце або на обидва. Симптоми сімейного амілоїдозу ATTR починаються у зрілому віці та посилюються з часом, виявляючись лише на запущених стадіях захворювання. Найпоширенішими симптомами є втома, м’язова слабкість, оніміння, поколювання або біль у кінцівках (двосторонній синдром зап’ястного каналу), діарея, запор, незрозуміла втрата ваги, утруднене ковтання, нерегулярне серцебиття.

Амілоїдоз ATTR дикого типу

Амілоїдоз ATTR дикого типу не викликаний відомими генетичними мутаціями. Натомість він розвивається в результаті процесів старіння.

При цьому типі амілоїдозу ATTR TTR з віком стає менш стабільним і починає утворювати амілоїдні фібрили. Ці фібрили найчастіше відкладаються в серці. Цей тип амілоїдозу ATTR зазвичай вражає чоловіків у віці старше 70 років.

Інші види амілоїдозу

Існують і інші типи амілоїдозу, включаючи амілоїдоз AL та AA. Ці типи включають білки, що відрізняються від амілоїдозу ATTR.

AL-амілоїдоз також відомий як первинний амілоїдоз. У ньому беруть участь аномальні компоненти антитіл, відомі як легкі ланцюги.

АА-амілоїдоз також називають вторинним амілоїдозом. Він включає білок, відомий як сироватковий амілоїд А. Зазвичай він викликається інфекцією або запальним захворюванням, таким як ревматоїдний артрит.

Якщо у вас є амілоїдоз ATTR, план лікування, рекомендований лікарем, буде залежати від типу вашого захворювання, а також уражених органів та симптомів, що виникають.

Залежно від вашого діагнозу, лікар може призначити одне або кілька з наступного:

  • трансплантація печінки, яка використовується для лікування деяких випадків сімейного амілоїдозу ATTR
  • Глушники ATTR, клас препаратів, які допомагають зменшити вироблення TTR у людей із сімейним амілоїдозом ATTR
  • Стабілізатори ATTR, клас препаратів, які можуть допомогти стабілізувати TTR і зупинити утворення амілоїдних фібрил у людей з сімейним або диким амілоїдозом ATTR.

Ваші лікарі можуть також рекомендувати інші методи лікування, щоб допомогти впоратися з потенційними симптомами та ускладненнями амілоїдозу ATTR.

Наприклад, ці допоміжні методи лікування можуть включати зміни дієти, діуретики або хірургічне втручання для лікування серцевої недостатності.

Інші методи лікування амілоїдозу ATTR також вивчаються в клінічних випробуваннях, включаючи препарати, які можуть допомогти вивести амілоїдні фібрили з організму.

Якщо у вас є амілоїдоз ATTR, попросіть свого лікаря дізнатись більше про ваші варіанти лікування та довгострокові перспективи.

Рання діагностика та лікування можуть допомогти уповільнити розвиток захворювання, полегшити симптоми та покращити тривалість життя.

План лікування, рекомендований лікарем, буде залежати від конкретного типу Вашого стану та уражених органів.

У майбутньому можуть з’явитися нові методи лікування, які допоможуть покращити рівень виживання та якість життя людей із цим захворюванням.