Шкірний амілоїдоз
амілоїдоз є групою захворювань, що характеризуються позаклітинним зберіганням нерозчинних білків. Залежно від їх розподілу, вони можуть відкладатися як місцево, так і в одному органі, викликаючи поодинокі прояви (наприклад: відкладення в серці - обмежувальна кардіоміопатія, відкладення в підшлунковій залозі - діабет), або можуть включати цілі тіла, що впливає на безліч органів і систем органів (нирки, серце, травний тракт, печінка, підшлункова залоза, центральна нервова система, легені, суглоби тощо). (1)
Шкірний амілоїдоз є формою амілоїдозу, яка полягає у накопиченні в шкірі ненормального, нерозчинного білка (амілоїду). Ця форма амілоїдозу може бути локалізованою, але бувають також ситуації, коли відкладення амілоїду на шкірі може бути одним із проявів системного типу амілоїдозу (амілоїдоз типу AL, амілоїдоз типу AA, амілоїдоз, пов’язаний з діалізом, спадково-сімейний амілоїдоз) . (2)
Локалізований шкірний амілоїдоз можна класифікувати на:
Лишайниковий амілоїд
Це найпоширеніша форма шкірного амілоїдозу. Він буває у вигляді стійких, гіперкератозів, червоно-коричневих папул, які можуть сходитися і часто супроводжуються сверблячкою. Вони розташовані переважно на рівні гомілки, стегна, підошви стопи та передпліччя, на рівні поверхонь розгинання.
Макулярний амілоїдоз
Характеризується наявністю гіперпігментованих ділянок (темно-коричневих або сірих), часто розташованих на задній грудній клітці (на міжлопатковому рівні) та передній (на грудній клітці), рідше на верхніх кінцівках. Вони часто сверблять.
Вузликовий амілоїдоз
Виглядає у вигляді помітних рожево-червоних, безсимптомних утворень, розташованих переважно в тулубі, кінцівках, обличчі або статевих органах.
Сімейний первинно локалізований амілоїдоз
Це проявляється як спорадичний макулярний амілоїдоз або спорадичний амілоїдний лишай. Пік захворюваності становить від 5 до 18 років. Це може бути пов’язано із спадковим синдромом MEN2A (множинна ендокринна неоплазія типу 2А). (2,3)
Патофізіологія
Механізм шкірного амілоїдозу полягає, як і у всіх інших типів амілоїдозу, у позаклітинному відкладанні нерозчинних білків (які організм не може розкласти), загальновідомо як амілоїд. У випадку амілоїдного лишайника та макулярного амілоїдозу, задіяний білок представлений проміжними білковими нитками, отриманими з кератину. Поряд з ними він сприяє патофізіологічному процесу та аутоантитілам, макрофагам та літичним ферментам (компонентам імунної відповіді та запалення), пошкодженню потових залоз та проток та пошкодженню епідермісу. У випадку вузликового амілоїдозу білки, що лежать в основі утворення амілоїдів, є аномальними імуноглобулінами, отриманими з клонової популяції змінених плазматичних клітин, виявлених у шкірі. (2)
Ознаки та симптоми
Сверблячий (сверблячий) - основний симптом, який виявляється при шкірному амілоїдозі, особливо при макулярних формах та амілоїдному лишаї, і менше при вузликовій формі. Залежно від розташування утворень на рівні шкіри, свербіж може посилюватися, полегшуючи тертя уражених ділянок (наприклад: утворень, розташованих на претибіальному рівні). Також, залежно від локалізації, пацієнти з шкірним амілоїдозом можуть відчувати дискомфорт при виконанні звичних рухів або дій.
Крім того, у випадку вузликового амілоїдозу, покрита шкіра може мати атрофічний вигляд, а вузлики можуть асоціюватися з фіолетовим. (2, 4)
Діагностичний
Спочатку передбачуваний діагноз шкірного амілоїдозу базується на інформації, отриманій в результаті анамнезу та фізичного обстеження. Для підтвердження діагнозу шкірного амілоїдозу необхідно провести біопсію шкірних утворень, які часто проводять під місцевою анестезією, отриману біопсію згодом піддають гістопатологічному дослідженню, щоб отримати інформацію про характеристики білків, що входять до складу амілоїдних відкладень. Іноді можуть знадобитися додаткові обстеження при підозрі на системну форму амілоїдозу або інших супутніх захворювань (наприклад, на мієлому).
У випадку вузликового амілоїдозу, враховуючи ризик прогресування до системного амілоїдозу, розглядаються додаткові тести, такі як гемолейкограма, електрофорез білка сироватки та сечі або електрокардіограма. (2, 4)
Лікування
В даний час не існує ефективного лікувального лікування шкірний амілоїдоз локалізована первинна, терапія є суто симптоматичною.
Лікування форми макулярний і амілоїдний лишайник схоже на лікування екземи: антигістамінні препарати, кортикостероїди, вітамін D та фототерапія.
Якщо вузликовий амілоїдоз, рекомендується видаляти вузлики, особливо якщо вони розташовані на обличчі. Однак рецидив є загальним явищем. (2, 4)
Пацієнтам із шкірним амілоїдозом також рекомендується не дряпати та не торкатися надмірно уражених ділянок, оскільки це може додатково пошкодити епідерміс та посилити свербіж та інші місцеві прояви. (4)
Авторське право ROmedic: Стаття захищена авторським правом. Розмноження, навіть часткове, заборонено!