Нова мутація виявлена в гені, який регулює лептин Про медицину
Команда дослідників із Texas Biomed виявила мутацію гена, який регулює лептин. Лептин - важливий гормон, який допомагає регулювати масу тіла, викликаючи відчуття ситості.
Ця нова мутація може допомогти дослідникам краще зрозуміти, чому у деяких людей з’являється надлишок жиру. Мета цього дослідження - допомогти у боротьбі з порушеннями обміну речовин, такими як серцево-судинні захворювання або діабет. Вони найчастіше пов’язані з ожирінням і вражають мільйони людей.
У галузі метаболічних розладів відкриття гормону лептину в 2000 р. Вважалося революційним відкриттям. Дослідники з Університету Рокфеллера виявили, що цього гормону бракувало щурам, які ожиріли в контрольованому лабораторному середовищі.
У свою чергу, люди також потребують достатнього рівня лептину, щоб повідомити мозку про те, що необхідний вміст жиру в організмі досяг, і що вони не повинні продовжувати споживати їжу. Іншими словами, лептин повідомляє ссавцям, коли слід припинити їсти.
Лептин та його роль
Лептин - це білок, що виробляється адипоцитами. Він досягає мозку через кровоносну систему тіла, і там гормони приєднуються до певних рецепторів, розташованих у гіпоталамусі. Звідси він посилає сигнали мозку про те, що в організмі є необхідна кількість жиру і що на той час споживання їжі вже не потрібно. Лептин - гормон, який виконує роль придушення почуття голоду.
Вроджений дефіцит лептину - це рецесивний генетичний розлад, пов’язаний з раннім ожирінням. У статті, опублікованій у журналі Genes, доктор Рауль Бастаррачеа, який також був частиною групи дослідників у цьому поточному дослідженні, розглянув випадок двох сестер в Колумбії, які мали нормальну вагу немовлят, але потім мали важке ожиріння на ранніх стадіях.
Дослідники виявили, що у двох сестер рівень настільки лептину настільки низький, що його навіть тестовий прилад не може виявити. Генетична мутація руйнує функцію білка лептину, роблячи його неефективним.
Після тестів, проведених на генах сім’ї, було виявлено, що сестри походять з поколінь, які раніше виходили заміж за кровних родичів. Це звична практика для п'ятої частини населення світу, найчастіше зустрічається на Близькому Сході, Західній Азії та Північній Африці. Однак діти, які є результатом цих спілок, представляють ризик для здоров'я, який включає рідкісні захворювання, спричинені рецесивними генами.
Потрібна додаткова робота в цій галузі, щоб знайти спосіб боротьби з дефіцитом лептину у великих масштабах. Тим часом сестри зареєстровані на лікування синтетичним аналогом лептину, дуже дорогого препарату, але який має дуже драматичні наслідки та може змінити їхнє життя.