Сильне ожиріння та затримка руху, пов’язані з дублюванням 6q25,2-q26 - sciencedirect

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

сильне

Отримати доступ Отримати доступ

Морфологія

Додати до Менділі

Часткове дублювання, виділене з довгого плеча хромосоми 6, мало повідомляється в літературі. Незважаючи на дубльовані ділянки різного розміру та місця розташування, синдром дубля (6q), схоже, виникає завдяки різним фенотиповим описам, не маючи жодного ген-кандидата, який зберігся через відсутність молекулярної характеристики. Цей синдром характеризується черепно-лицьовою дисморфією, інтелектуальною недостатністю, пошкодженням суглобів, затримкою росту, серцевими, церебральними та урогенітальними вадами розвитку [1].

Ми повідомляємо про випадок, коли дитину скерували через зріст та вагу, велику макроцефалію та нервово-рухову затримку. Хромосомний аналіз на мікрочипах виявив копіювання 8 Мб у 6q25.2-q26, що включає 43 гени Refseq. Серед цих генів у якості кандидатів було обрано п’ять: два, можливо, задіяні у нейромоторній затримці (ARID1, SYNE1), і три у зростанні ваги (TFB1M, IGF2R та OPRM1). Дослідження експресії фібробластів виявило надмірну експресію ARID1 та SYNE1. Жодна експресія не може бути визначена кількісно для інших трьох генів. Враховуючи потенційну роль у збільшенні приросту ваги, експресія IGF2R також оцінювалась з лімфобластоїдної лінії, але, як видається, у нашого пацієнта не змінюється.

Експресійний аналіз виявив значну надмірну експресію генів ARID1 та SYNE1, обидва задіяні в мозку. Серед трьох інших генів відсутність експресії генів TFB1M та OPRM1 на рівні фібробластів та відсутність модифікації експресії IGF2R прямо не корелюють ці гени із зростанням та вагою пацієнта. Однак інші молекулярні механізми можуть втручатися, зокрема, залучаючи IGF2R, піддаючи відбитку пальців і визначаючи відповідальним за синдромне ожиріння у разі дублювання батьків [2]. Проводиться дослідження батьківського походження дубльованого алелю з метою з'ясування ролі IGF2R у фенотипі нашого пацієнта.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску