Сильний біль у животі може бути періодичною гострою порфірією
Переривчаста гостра порфірія - це спадкова хвороба, яка належить до групи захворювань, званих порфірією (генетичними або набутими), яка часто розвивається у молодих жінок у віці від 15 до 35 років. Але, як і більшість дуже рідкісних захворювань, діагностика затягується. Переривчаста гостра порфірія є найпоширенішою формою порфірії, але також найважчою, включаючи гострі судоми з сильними болями в животі, нудотою, блювотою, неврологічними розладами (біль у м’язах, поколювання в руках і ногах) та розладами настрою (дратівливість, галюцинації, тривога, психічна розгубленість).
Кожен симптом може виникати ізольовано або йому можуть передувати інші.
Причини порфірії
Це захворювання спричинене дефіцитом ферменту, що називається порфобіліногендезаміназа, який впливає на біохімічні процеси печінки та створює скупчення молекул, які потім викликають гострі напади порфірії. 80% носіїв генів для цієї хвороби залишаються безсимптомними, можуть мати один або кілька епізодів до кінця свого життя. Часто симптоми не направляють лікарів безпосередньо на цю хворобу, хоча простий тест сечі міг все змінити. Сеча пацієнтів, що переживають напад порфірії, під впливом світла стає червоно-коричневою. Є багато станів, які мають подібні прояви, такі як апендицит, перитоніт, кишкова непрохідність.
Фактори ризику
Гострі напади найчастіше провокуються певними ліками або гормональними продуктами. Стрес, дієта, вживання алкоголю можуть призвести до судом, досить часто у жінок в передменструальний період. Симптоми, що імітують загальні захворювання, ускладнюють ідентифікацію періодично гострої порфірії і часто сумнівний. Можуть виникнути такі ускладнення, як гіпертонія, кровотеча з сітківки, міопатія або навіть кома.
Навчіться жити з переривчастою гострою порфірією
Лікування цього захворювання полягає у зменшенні синтезу гему (речовини, яка знаходиться в гемоглобіні і надає забарвлення еритроцитам), і не тільки. Невідкладне лікування може бути здійснено за допомогою препарату, отриманого з крові, та медичного спостереження. Таким чином, уникають нових судом, які можуть виникнути внаслідок певного тригерного фактору, таких як стресова ситуація, гормональне лікування, низькокалорійна дієта, протизапальні, протисудомні, транквілізаторні препарати тощо. Дози глюкози можуть допомогти в таких випадках, оскільки вони інгібують синтез гему.