Сімейна гіперхолестеринемія (гіперхолестеринемія, сімейна) - спостерігач

Сімейна гіперхолестеринемія

1. Огляд

Спадкове підвищення рівня холестерину називають сімейною гіперхолестеринемією. Існують різні форми. У найбільш поширеному варіанті спосіб життя та дієта відіграють важливу роль поряд з генетичними факторами. Її називають: полігенна сімейна гіперхолестеринемія.

спостерігач

Рівень холестерину в крові в цій формі зазвичай становить від 250 до 350 міліграмів на децилітр (мг/дл) або від 6,4 до 9 мілімолей на літр (ммоль/л). Однак загальне значення холестерину має бути нижче 200 мг/дл або 5,2 ммоль/л.

Підвищений рівень холестерину можна знизити до т.зв. моногенний атрибут сімейна гіперхолестеринемія. Спадщина відіграє в ній набагато більшу роль, ніж у полігенній формі.

  • Моногенна сімейна гіперхолестеринемія виникає внаслідок мутацій, тобто змін у генетичному складі.
  • Постраждалі можуть успадкувати розлад від одного або обох батьків.

Мутація впливає на ген, який контролює точку стикування (рецептор) клітин печінки щодо “поганого” холестерину ЛПНЩ. Або рецептора бракує, або він не працює належним чином.

Наслідок мутації: Печінка виводить з крові менше ЛПНЩ, підвищується рівень холестерину і, отже, ризик судинних захворювань, таких як затвердіння артерій (артеріосклероз).

Якщо генетичні зміни успадковує лише один з батьків, це впливає лише на певну кількість рецепторів. Фахівці називають це гетерозиготний сімейна гіперхолестеринемія. Значення холестерину в цій формі зазвичай становлять від 300 до 500 міліграмів на децилітр або від 7,7 до 12,9 мілімолів на літр. Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія вражає приблизно 1 з 500 людей.

Лише приблизно 1 з 1 мільйона людей успадковує мутацію від обох батьків. У таких випадках взагалі відсутні функціонуючі рецептори холестерину ЛПНЩ. Це т. Зв гомозиготний сімейна гіперхолестеринемія. Холестерин ЛПНЩ підвищується до надзвичайно високих рівнів - від 500 до 1200 міліграмів на децилітр (від 12,9 до 30,9 мілімолів на літр). Вже в Дитинство з’являються перші симптоми порушення ліпідного обміну, наприклад, жирові відкладення в шкірі. Уражені люди можуть також перенести серцеві напади в дитинстві або підлітковому віці через відкладення судин.

Лікар визначає сімейну гіперхолестеринемію на основі сильно підвищених показників ліпідів і холестерину в крові. Це також Генетичне тестування, які виявляють найпоширеніші хвороботворні генетичні зміни, які можуть призвести до моногенної сімейної гіперхолестеринемії.

Можна перенести легку сімейну гіперхолестеринемію дієта з низьким рівнем холестерину для лікування. У разі більш виражених форм з високим рівнем холестерину, як правило, не уникнути перевірки рівня холестерину та вмісту жиру Ліки або спеціальні процедури, такі як так званий аферез ЛПНЩ (вид очищення крові) для зниження.