Сімейна середземноморська лихоманка - біологія
Як жарко занадто жарко для життя глибоко під дном океану?
Антибіотики від бактерій
Міграція клітин: нещодавно виявлена функція відомого білка
Молекулярний компас для вирівнювання клітин
Від чого листя старіє восени
Демократичність грифа-цесарки
Середовище Екембо: Люди також жили на відкритих ландшафтах
| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво
Сорт пшениці був створений шляхом схрещування дикорослих трав
Як жарко занадто жарко для життя глибоко під дном океану?
Сімейна середземноморська лихоманка
| E85.0 | Спадковий сімейний невропатичний амілоїдоз | |
| МКБ-10 онлайн (ВООЗ, версія 2011) | ||
Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - також як сімейний рецидивуючий полісерозит - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, яке частіше зустрічається у жителів східно-середземноморського регіону (Туреччина, Близький Схід, Північна Африка, арабські країни, Вірменія, рідше Греція та Італія). У турецькій мові хвороба також називається "вірменською хворобою" (Ермені Хасталыги) зателефонував. Це хронічне захворювання, яке характеризується епізодичними нападами лихоманки з супутнім запаленням оболонки оболонки, що призводить до болю в животі, грудях або суглобах. Найбільш частим ускладненням сімейної середземноморської лихоманки є амілоїдоз, який скорочує тривалість життя пацієнтів.
Епідеміологія
Загалом, сімейна середземноморська лихоманка - рідкісне захворювання. Однак він має вищу поширеність серед постраждалих етнічних груп. До однієї шостої частини північноафриканських євреїв та до однієї сьомої частини вірменського населення мають характеристики. Близько 0,2% цих етнічних груп насправді хворі. У Туреччині поширеність хвороби, за оцінками, становить близько 0,1% населення.
етіологія
У 1997 році два консорціуми описали ген хромосоми 16 (локус гена 16p13.3), мутації якого викликають FMF. Білковий продукт цього гена MEFV отримав назву мареностірин або пірин [1].
Він кодує білок, що містить 781 амінокислоту, який майже виключно експресується в клітинах крові. Він має кілька функцій, які ще не до кінця зрозумілі, деякі з яких, як видається, мають значення у патогенезі ФМФ.
Продукт розщеплення пірину транслокується в ядро (але сам не має домену, що зв'язує ДНК), а деякі домени також активують NF-κB - фактор транскрипції, важливий для багатьох прозапальних процесів. Показано також взаємодію пірину з тубуліном та колокалізацію з мікротрубочками - препарат колхіцин, активний у FMF, втручається фармакодинамічно на мікротрубочки. Крім того, домени пірину зв'язуються з білком-адаптером Вис, який входить до складу запального. Цей білковий комплекс відіграє вирішальну роль у виробництві інтерлейкіну-1β, одного з ключових білків у запальній реакції. Здається, пірин є негативним регулятором цього білкового комплексу, тому певні мутації пов’язані з надмірною активацією (і, отже, із надмірною секрецією інтерлейкіну-1-бета). Як результат, це приходить, серед іншого. збільшити кровотік, приплив гранулоцитів та інші процеси запальної реакції. Важливість цієї теорії ілюструється тим фактом, що пацієнти з ФМФ отримують користь від лікування анакінрою-антагоністом IL-1β. [2]
Багато різних мутацій, виявлених у гені MEFV у пацієнтів з ФМФ, відображають, що рівномірний молекулярно-біологічний процес не може повністю пояснити цю клінічну картину. Подальше поширення гетерозиготних пацієнтів свідчить про перевагу у відборі, про яку поки що можна лише здогадуватися.
Клініка та курс
Діагностика
терапія
Причинної терапії сімейної середземноморської лихоманки не існує. Гострі рецидиви лікуються симптоматично за допомогою знеболювальних засобів із класу опіоїдів (наприклад, морфіну, оксикодону) або нестероїдних протизапальних препаратів (наприклад, ацетилсаліцилової кислоти або диклофенаку). Як профілактичний засіб між нападами вводять колхіцин, який може зменшити частоту нападів і тим самим запобігти розвитку амілоїдозу. Це пояснюється інгібуючою дією цього препарату на нейтрофільні гранулоцити. Нещодавно також рекомендується терапія антагоністом рецептора інтерлейкіну-1 анакінрою.