Симптоми гемофілії (хвороби крові), спадковість, терапія

Наш зміст базується на добре обґрунтованих наукових джерелах, що відображають визнані в даний час медичні знання. Ми тісно співпрацюємо з медичними експертами.

При гемофілії (захворюваннях крові) порушується згортання крові. Це одне з найпоширеніших спадкових захворювань. Чим гемофілія А і В відрізняється, що це означає для тривалості життя та які методи лікування допомагають.

Зміст

Коли здорову людину легко поранити, кровотеча з пошкоджених судин зазвичай зупиняється самостійно протягом короткого часу. Течі в стінках посудини знову закриваються. Передумовою цього є функціонування згортання крові, в якому, серед іншого, беруть участь фактори згортання крові.

Саме така згортання крові порушується у людей з гемофілією (хворобою крові). Кров, що виходить з ран, не згортається або згортається лише дуже повільно, оскільки не вистачає функціональних факторів згортання. Ви схильні до кровотеч (геморагічний діатез).

Гемофілія (хвороба крові) є однією з найпоширеніших спадкових хвороб: Навколо кожен 30 000 чоловіків має гемофілію В, має гемофілію А, наприклад один з 10000 чоловіків .

Що таке гемофілія?

При гемофілії або хворобах крові змінений ген Х-хромосоми відповідає за те, що фактор згортання необхідний для згортання кровіне освічений воля чи це неактивний є.
Медичні працівники розрізняють їх Гемофілія А. і рідше Гемофілія Б., що становить приблизно від 15 до 20 відсотків захворювань.
Приблизно в половині випадків гемофілії успадковувати Діти отримують змінений ген від батьків, в другій половині зміна генетичного матеріалу відбувається знову (Спонтанна мутація).

Гемофілія А і В

В основному можна виділити дві форми гемофілії:

Гемофілія А., що становить від 80 до 85 відсотків випадків і це Фактор коагуляції VIII проблеми
рідше Гемофілія Б., який по одному Дефіцит фактора IX (також: Фактор Різдва) виникає

І фактор VIII, і фактор IX є незамінними компонентами згортання крові.

Інший тип розладів кровотечі - це Синдром фон Віллебранда-Юргенса . Він впливає на так званий фактор Фон Віллебранда і зустрічається однаково часто у чоловіків та жінок. Оскільки більшість постраждалих практично не мають симптомів, синдром фон Віллебранда-Юргенса часто залишається невизначеним протягом тривалого часу.

Симптоми гемофілії

Симптоми однакові для обох типів гемофілії і можуть по-різному виражений бути. Чим серйозніший дефіцит фактора згортання крові, тим гірше згортається кров. При легких формах гемофілія зустрічається в звичайному повсякденному житті скарг немає на. Однак під час хірургічних втручань ті, хто страждає, зазвичай кровоточать більше, ніж здорові люди. Важкі форми гемофілії призводять навіть до незначних травм сильна кровотеча назовні, в тканину, в м’язи або суглоби.

У гемофілії (захворювання крові) є симптоми часті кровотечі. Тенденція кровотечі залежить від людини і залежить від кількості факторів згортання крові. У постраждалих людей високий ризик кровотечі на все життя. Перша кровотеча зазвичай виникає на першому році життя, коли дитина стає більш активною самостійно. У деяких дітей з гемофілією перші симптоми з’являються ще до народження у вигляді пуповинної кровотечі.

Найчастіше симптоми помітні вже в дитинстві. Першою ознакою гемофілії може бути така поширена "синці" Трапляються (гематоми). Навіть незначні травми можуть призвести до великої кровотечі в тканини і особливо в суглоби, що в основному помітно як біль. Неадекватне лікування може призвести до деформації.

Менші порізи та садна менш небезпечні, оскільки при гемофілії первинна згортання крові (первинний гемостаз) не порушується поверхневі рани закрити так само швидко, як і зі здоровими людьми.

Кровотеча в області гемофілії є більш небезпечним Основа мови, горло і дно рота, оскільки це може серйозно звузити дихальні шляхи. Така кровотеча вимагає швидкої та інтенсивної терапії. Навіть при незначних травмах голови, профілактичні фактори згортання слід надавати профілактично, щоб запобігти кровотечі в порожнині черепа.

Гемофілія настає чотири різні форми попереду:

Субгемофілія
легка гемофілія
середня гемофілія
важка гемофілія

Люди з Субгемофілія зазвичай не мають претензій. Навіть з легка гемофілія симптомів у повсякденному житті небагато. У людей рідко виникають спонтанні кровотечі. Однак у випадку серйозних травм або операцій рани зазвичай кровоточать довше. Для людей з середня гемофілія Навіть невеликі травми можуть спричинити рясні кровотечі. В важкі форми У разі гемофілії кровотеча також виникає без причини. У цьому випадку кровотеча в суглоби і пов’язаний з цим біль (гемартроз) виникають знову і знову.

Причини гемофілії

Гемофілія викликана змінами в т.зв. Статеві хромосоми. Це частини генетичного матеріалу, на яких зберігається генетична інформація. Жінки мають дві Х-хромосоми у своєму генетичному складі, чоловіки - одну Х та одну Y-хромосому. Гемофілія - це спадкове захворювання, яке пов’язане з Х-хромосомою.

Гемофілія - це т. Зв рецесивне спадкове захворювання. Весь генетичний матеріал дублюється - за винятком статевих хромосом у чоловіків. Якщо ген змінюється (мутація) або якщо мутований ген успадковується від предків, зазвичай у другій нестатевій хромосомі (аутосомі) все ще є здоровий примірник, який може компенсувати помилку в зміненому гені.

існує дві форми спадкування:

З одного домінуючий генетичний склад можна говорити, коли людина хворіє, хоча і лише ген мутує є. Здорова копія "відміняється" мутованим геном.
Якщо пара генів, що складається з мутованого та немутованого гена, не призводить до захворювання у відповідної людини, існує одна рецесивний генетичний склад попереду. Хвороба спалахує лише тоді, коли обидва гени мутували є.

Якщо здоровий батько та здорова мати, кожна з яких має мутований ген, мають дитину з рецесивним спадком, є одна 25 відсоткова ймовірність щоб дитина отримала два мутовані гени і тим самим захворіла. Однак, якщо хвороба, подібна гемофілії, пов'язана з Х-хромосомою, у кожної людини виникне мутація.

Тому гемофілію розвивають насамперед чоловіки. Жінки страждають менше, оскільки їх друга Х-хромосома, як правило, не змінюється і "компенсує" помилку. Однак вони можуть передавати модифікований ген своїм дітям, як вони Носії генів (Диригенти) є.

Приблизно кожна друга постраждала людина страждає гемофілією успадкована від батьків. Друга половина має генетичну інформацію змінилися спонтанно (Нова мутація).

Терапія гемофілії

Профілактичні заходи

Лікувальна терапія

На додаток до цих профілактичних заходів існують різні ліки, які можуть бути корисними для лікування гемофілії. У легких випадках гемофілії є діюча речовина Десмопресин, той, що зберігається в організмі Вивільняє фактори згортання. Однак цим можна користуватися лише короткий час.

У важких випадках гемофілії постраждала людина регулярно отримує відсутність факторів згортання вводять у вену. Точний курс лікування гемофілії залежить від людини і залежить, серед іншого, від тяжкості захворювання та віку.

Як частина a Постійне лікування кровотечі з гемофілією А отримують зниклого приблизно два-три рази на тиждень Фактор коагуляції VIII вводять. Хворі на гемофілію В потребують Фактор коагуляції IX. Оскільки це не руйнується в крові так швидко, як фактор VIII, ця форма гемофілії вимагає ін’єкції лише один раз або два рази на тиждень. Після відповідної підготовки гемофіліки також можуть самостійно вводити фактори згортання вдома.

Фактори згортання, що використовуються при лікуванні, або складаються з Здана кров або генетично виготовлений. Одного разу трапилось, що гемофіліки, що містять фактори згортання крові з донорської крові, заражалися інфекційними захворюваннями, наприклад вірусом HI. Сучасні Стандарти якості проте переконайтеся, що продукти, зроблені з донорської крові, є максимально безпечними без вірусів.

Лікування за запитом (On Demand Treatment)

На додаток до довготривалої терапії факторами згортання крові при важкій гемофілії (хвороби крові) існує також така терапія, яка відома як терапія на вимогу. У цьому випадку гемофілія просто отримує фактори згортання крові якщо необхідно вводять в певний час - наприклад, під час майбутньої операції або гострої кровотечі.

Як проводиться діагностика гемофілії

Для того, щоб поставити правильний діагноз гемофілії (захворювання крові), лікар спочатку запитує про тип та тривалість симптомів. Якщо в сім'я У людей вже є гемофілія, діагноз вірогідніший. Лікарі також вивчають можливі травми та синці (синці) та те, скільки часу заживає рани. Особливу увагу він приділяє синцям біля суглобів та кровотечам у м’язах.

Тести на коагуляцію

При гемофілії порушується згортання крові. Тому лікар визначає діагноз гемофілії Значення коагуляції і кількість тромбоцитів (тромбоцитів) у зразку крові.

Референтний діапазон параметрів коагуляції

Час кровотечі	2-6 хв.
Швидкий тест, час тромбопластину (TPZ)	70–125% (Швидке значення дещо відрізняється від лабораторії до лабораторії)
INR (інший показник часу тромбопластину)	на 1,0
Частковий час тромбопластину (PTT)	20–35 сек.
Тромбіновий час плазми	14-20 сек.
Антитромбін III	70-120%
Продукти розпаду фібрину (D-димери)	нижче 0,5 мкг/мл

Типовий перебіг гемофілії

При гемофілії протягом багатьох років перебіг залишається незмінним. Тяжкість захворювання не стає ні сильнішою, ні слабшою із збільшенням віку. Батьки зазвичай помічають захворювання в межах перший рік життя, коли ваша дитина активізується самостійно і трапляються невеликі травми.

Поки гемофілія не виліковний. Однак при ранньому діагностуванні та відповідному лікуванні «гемофілія» у багатьох випадках може вести відносно нормальне життя. На тривалість життя це не впливає.

Якщо пошкодження суглоба вже сталося через кровотечу, фізіотерапевтичні вправи можуть допомогти. Таким чином часто можна уникнути обмежень у рухах, які іноді можуть виникати в результаті гемофілії.

Чи можете ви запобігти гемофілії?

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано гемофілію (розлад крові), обережна поведінка може допомогти запобігти появі будь-яких видимих симптомів. Ви також отримаєте один Аварійне посвідчення особи, за якими реєструється ваша група крові, точний діагноз та медична контактна особа. Ви або ваша дитина повинні постійно мати при собі цей посвідчення особи.

При важкій гемофілії зазвичай необхідно видалити відсутні Для терапевтичної заміни факторів згортання. На початку лікування проводить лікар. Однак, якщо ви хочете, ви можете навчитися техніці та зробити ін’єкцію собі чи дитині вдома.

набрякати

Діагностичний ключ МКБ-10:

Ви можете знайти відповідний код МКБ-10 для "Гемофілії (хвороби крові)" тут:

Поради щодо читання Onmeda:

Поради щодо посилань:

Німецьке товариство гемофілії Організація самодопомоги для боротьби із кровотечами пропонує багато інформації про цю хворобу, а також адреси регіональних груп самодопомоги.

Набряк:

Інформація від Німецького товариства гемофілії: www.dhg.de (дата звернення: 14.3.2019)

Герольд, Г.: Внутрішня медицина. У видавництві, Кельн 2018

Hahn, J.-M.: Контрольний список з питань внутрішньої медицини. Тієма, Штутгарт 2018

Інформація від Psychrembel в Інтернеті: www.psychrembel.de (станом на жовтень 2017 р.)

Інститут якості та ефективності охорони здоров’я (IQWiG): Терапія хворих на гемофілію - Швидкий звіт. www.iqwig.de (станом на 28 травня 2015 р.)

Баенклер, Х.-В. та ін.: Внутрішня медицина. Тієма, Штутгарт 2013

Остання перевірка вмісту: 14 квітня 2019 р
Остання зміна: 28.02.2020

Ми відповідаємо критеріям прозорості afgis. Логотип afgis означає високоякісну інформацію про здоров'я.

Ми дотримуємося стандарту HONcode щодо надійної інформації про стан здоров’я. Перевірте це тут.