Симптоми глікогенозу, діагностика та лікування
Симптоми, діагностика та лікування
Які симптоми ?
Симптоматика глікогенози, а також вік перших симптомів сильно варіюється залежно від віку пацієнтів та типу глікогенозу. Найпоширенішими симптомами є гіпоглікемія (нездужання, блідість, пітливість) та міопатія (пошкодження м’язів).
Глікогеноз 1 типу може проявлятися з народження гепатомегалією (велика печінка) або, як у більшості випадків, у віці від 3 до 4 місяців, гіпоглікемією. Можуть бути присутніми інші симптоми:
- Затримка росту;
- Остеопенія або навіть остеопороз;
- Так звана «лялькова» фація;
- Нефромгалія (великі нирки);
- Носові кровотечі;
- Повторні інфекції;
- Запальна хвороба кишечника.
Можуть виникнути ускладнення нирок та печінки.
Симптоми глікогенозу 2 типу відсутні з народження, але починаються через один-два місяці життя. Вони різноманітні:
- Такі рухові розлади, як гіпотонія (низький м’язовий тонус), м’язова слабкість та руховий дефіцит. Конкретно, маленький пацієнт може, наприклад, важко утримувати голову, обертатися або сідати;
- Пошкодження дихальних шляхів при ураженні м’язів дихання. У немовляти закладені дихальні шляхи, він сильно кашляє. Дихальна недостатність може настати і супроводжуватися багатьма інфекціями;
- Порушення харчування, коли хвороба вражає м’язи рота і горла. Смоктання і ковтання може бути важким;
- Пошкодження серця. Мова йде про кардіоміопатію. Останнє може бути причиною серцевої недостатності, порушення серцевого ритму або раптової смерті;
- Іноді страждає слух. У нетрадиційній формі можуть бути присутніми гепатомегалія (збільшення печінки) та макроглосія (збільшення язика).
Який діагноз ?
Діагноз глікогенозу обумовлений наявністю цих симптомів. Це підтверджується шляхом вимірювання ферментативної активності на зразку крові або біопсії (зразок тканини).
Залежно від типу глікогенозу або типу симптому, додатково можуть проводитись інші тести.
Яке лікування ?
Діти з глікогенозом 1 типу повинні дотримуватися досить обмежувального лікування протягом раннього дитинства. Він базується на:
- Профілактика голодування шляхом адаптації кількості прийомів їжі до періоду голодування, що переноситься пацієнтом. Починаючи з певного віку, і для того, щоб подовжити період голодування, кукурудзяний крохмаль можна давати в кінці їжі;
- Дієта, багата на вуглеводи, встановлена спеціалізованим дієтологом;
- Лікування супутніх аномалій;
- Профілактика ускладнень через щоденну капілярну глікемію.
Занотовувати ! З віком толерантність до голодування покращується, і тому лікування можна зменшити.
Що стосується глікогенозу 2 типу, лікування є симптоматичним (серцевим, дихальним, поживним та м’язовим) та пов’язане із замісною терапією ферментами, яка дозволяє замінити фермент, якого не вистачає через ін’єкції. Вони дозволяють значно покращити ситуацію у кожного третього пацієнта, однак при перериванні лікування хвороба знову прогресує.
Шарлайн Д., доктор фармацевтичних наук