Симптоми хвороби Гоше

Хвороба Гоше може проявлятися в різних формах, розрізняють типи від I до III. Які симптоми характерні для відповідних видів хвороб накопичення жиру та яка тривалість життя? Прочитайте це тут.

Виникнення хвороби Гоше

Найпоширенішою формою є Хвороба Гоше I типу, з випадком 1: 40000. Захворювання може виникнути в ранньому дитинстві, але також і в зрілому віці, і є хронічним.

Які симптоми?

Існують різні форми захворювання. Вони відрізняються з точки зору Точка часу, при якому хвороба виникає вперше, залучення Центральна нервова система та Ймовірна тривалість життя.

Мабуть, найбільш типовою особливістю є одна Збільшення селезінки, який може набрякати до двадцяти разів більше свого звичайного розміру, та/або печінки. Збільшена селезінка часто є першою ознакою захворювання і може спостерігатися у немовлят вже у віці шести місяців. Збільшення селезінки також призводить до посиленого розпаду клітин крові, що є Анемія (Анемія) викликає і Посилюється тенденція до кровотеч. У більшості пацієнтів частота синців збільшується.

Кісткові зміни (Деградація кісткової маси, порушення структури кістки, деформації, руйнування кісткової тканини, переломи) можуть відбуватися в будь-якому віці. Здебільшого вони йдуть з болючими "Кісткові кризи" рука в руці. Вони виникають, коли раптова нестача кисню відбувається в місцях, де клітини Гоше порушують нормальний кровотік.

Загальний біль у кістках та суглобах ймовірно спричинені запаленням скелета через наявність клітин Гоше. Якщо хвороба починається в дитячому віці, це часто призводить до затримки росту і неможливості процвітання.

Інші симптоми включають:

Набряк лімфатичних вузлів
коричневе забарвлення шкіри
роздутий живіт
жовті жирові відкладення в оці (на дермі)
порушення функції печінки

Типові форми хвороби Гоше

Хвороба Гоше II типу є дуже рідкісною і швидко прогресуючою формою захворювання, що вражає центральну нервову систему, але також усі органи, які уражені першим типом. Через важкі ускладнення центральної нервової системи постраждалі діти гинуть протягом перших двох років життя.

Хвороба Гоше III типу характеризується підступним ураженням нервової системи. Це проявляється у поступовому падінні розумових здібностей. Хоча ця форма має легший перебіг, ніж тип II, уражені рідко досягають третього десятиліття життя.

Додаткові загальні симптоми

Більшість пацієнтів Гоше страждають від загального погіршення роботи, втоми та відсутності інтересу. Це пов’язано, з одного боку, зі змінами рівня крові, а також зі збільшенням споживання енергії, причини яких досі невідомі.

Крім того, пацієнти часто мають поганий апетит. Збільшення селезінки та печінки забезпечують постійний тиск на шлунок. Навіть найменша кількість їжі викликає сильне почуття ситості у постраждалих.

Важливо знати: Не всі, хто має генетичну історію захворювання, отримують симптоми; деякі люди безсимптомні на все життя або мають лише легкий перебіг.

Оновлено: 17 жовтня 2019 р. - Автор: Іна Мерш