Симптоми муковісцидозу e
Що таке муковісцидоз?
У Німеччині налічується близько 8000 хворих на муковісцидоз (= муковісцидоз, муковісцидоз, МВ), і близько 200 дітей народжуються з муковісцидозом щороку. Це робить муковісцидоз рідкісним захворюванням.
Термін муковісцидоз складається з латинських слів mucus (слиз) і viscidus (жорсткий). В результаті генетичного дефекту у багатьох органах тіла утворюється дуже жорстка слиз. Різні симптоми хвороби можуть виникати навіть у дитинстві. Захворювання вражає, зокрема, легені та підшлункову залозу, а також інші органи, такі як печінка або жовчний міхур та жовчовивідні шляхи.
Причиною муковісцидозу є генетичний дефект
З 1989 року відомо, що ця помилка є в хромосомі 7 у так званому гені CFTR. CFTR (регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу) - це білок, який регулює іонний транспорт солі (хлорид натрію, NaCl) і, отже, баланс солі.
Зараз відомо майже 2000 мутацій гена CFTR
Як випливає з назви, білок каналу, виготовлений з гена - білок CFTR - регулює провідність біологічної мембрани. На поверхні клітин тіла є канали (регулятори), по яких протікають солі та вода, а отже, і електричні струми. При муковісцидозі порушується транспорт солі та води, а отже, і потік електрики.
Результат: жорстка слиз блокує життєво важливі органи
Зміни білка CFTR спричиняють порушення транспорту солі та води до того, що жорстка слиз закупорює ряд життєво важливих органів. Особливо страждають легені, підшлункова залоза, печінка та кишечник.
Найважливішими ознаками є пневмонія, важка недостатня вага та проблеми з травленням
Зміни підшлункової залози і кишечника можуть призвести до запорів («запорів») в утробі матері. Першим свідченням муковісцидозу може бути меконій-ілеус, діагностований ультразвуком в утробі матері (кишкова непрохідність з так званою дитячою невдачею). Подальші підозри у новонароджених - це так звана відмова від процвітання, серйозна недостатня вага, проблеми з травленням, жирний стілець та/або запор.
Слиз у легенях забезпечує середовище для розмноження бактерій. Бактерії викликають запалення і тим самим довгостроково руйнують легеневу тканину. Муковісцидоз також підозрюється, якщо дитина постійно кашляє і розвивається пневмонія в грудному віці.
Перебіг захворювання сильно варіюється від людини до людини. Уражений може бути лише один орган або багато органів. Ступінь тяжкості захворювання також може коливатися в широких межах.
Якщо є підозра на муковісцидоз, слід розпочати діагностичну процедуру, щоб якомога швидше почати терапію.
Допомога за допомогою ліків, інгаляцій та фізіотерапії
Муковісцидоз і сьогодні не виліковний, але зараз добре піддається лікуванню. Хворі на муковісцидоз повинні приймати ліки протягом усього життя, наприклад, ферменти підшлункової залози (препарати ферментів підшлункової залози), засоби, що згущують слиз (муколітики) та антибіотики. Потрібно регулярно вдихати і щодня робити спеціальні респіраторні терапії та фізіотерапевтичні вправи, щоб послабити і видалити жорстку слиз з дихальних шляхів. З 2012 року
Також доступні мутаційні методи лікування, що стосуються основного дефекту муковісцидозу.
Збільшення тривалості життя хворих на муковісцидоз
Завдяки вдосконаленій терапії та попереднім діагнозам тривалість життя постраждалих постійно збільшується. Середня тривалість життя хворих на муковісцидоз в даний час становить близько 40 років. У новонародженої дитини з муковісцидозом сьогодні є великі шанси досягти пенсійного віку.