Симптоми синдрому Тернера, причини та загальна інформація

Синдром Тернера - це хромосомна патологія, спричинена частковою або повною Х-моносомією. Клінічними ознаками синдрому Тернера є низький зріст, гіпогонадизм, вади розвитку, лімфостаз, деформації суглобів, крилопалатальні складки шкіри на шиї тощо.

Вирішальними аргументами в діагностиці синдрому Тернера є клінічні особливості, дані досліджень статевого хроматину та каріотипу. Можлива пренатальна діагностика патології плода. Пацієнтам із синдромом Тернера потрібна гормональна терапія (гормон росту, статеві гормони), корекція вроджених вад та естетичних недоліків.

Синдром Тернера - це генетично обумовлений первинний дисгенез гонад, який розвивається внаслідок порушення хромосоми Х. Приблизно 1 з 3000 новонароджених страждає цим синдромом, але фактична частота захворювання невідома, оскільки викидень відбувається в початкова фаза.

У літературі ця хвороба фігурує під різними назвами: синдром Шерешевського-Тернера, синдром Шерешевського, синдром Тернера, синдром Ульріха-Тернера через імена авторів, які сприяли вивченню патології. Синдром Тернера, у переважній більшості випадків виникає у дівчаток, дуже рідко спостерігається у хлопчиків.

Причини синдрому Тернера

В основі розвитку синдрому Тернера лежить структурна або кількісна аномалія Х-хромосоми. Більше 60% випадків спостерігається повна моносомія Х-хромосоми (каріотип 45, Х0), тобто відсутність другої статевої хромосоми. Приблизно 20% випадків синдрому Тернера викликані структурними перебудовами хромосоми Х. Механізм виникнення синдрому Тернера у чоловіків пояснюється транслокацією або хромосомним мозаїцизмом.

Ризик розвитку плода, синдром Тернера не має нічого спільного з віком матері. Справжніми причинами кількісних, якісних або структурних відхилень Х-хромосоми є порушення мейотичної розбіжності хромосом, що призводить до анеуплоїдії (з Х-моносомією) або переривання фрагментації зиготи (з хромосомним мозаїцизмом). Практично у всіх випадках з каріотипом 45, Х0 відбувається втрата батьківської Х-хромосоми.

Відсутність або структурні дефекти Х-хромосоми спричиняють переривання формування статевих залоз та численні дефекти внутрішньоутробного розвитку. Вагітність з плодом із синдромом Тернера зазвичай супроводжується токсикозом, загроза викидня і передчасні пологи.

Симптоми синдрому Тернера

Діти з синдромом Тернера можуть народитися раніше терміну, однак навіть у разі тривалої вагітності зріст і вага дитини часто низькі (маса тіла 2500-2800 г, довжина 42-48 см).

Навіть при народженні можна побачити типові ознаки синдрому Тернера:

коротка шия зі складками на шкірі
вроджені вади серця
лімфостазі
набряки ніг та кистей тощо.

У дитинстві виникають рухові тривоги, часті відрижки. У ранньому віці діти з синдромом Тернера відрізняються за фізичним розвитком, затримкою розвитку голосу, повторним середнім отитом, що призводить до втрати провідного слуху.

До статевого дозрівання, ріст пацієнта становить 130-145 см. На додаток до низького зросту, типовий зовнішній вигляд характеризується короткою шиєю з крилоподібними проникненнями,обличчя сфінкса“, Низька межа росту волосся, мікрогнатія, деформація вуха та широка грудна клітка.

Змінами в кістково-суглобовій системі у пацієнтів із синдромом Тернера можуть бути вроджена дисплазія кульшових суглобів, відхилення ліктьових суглобів, сколіоз. Раніше розвиток остеопорозу через дефіцит естрогену спричинює високу частоту переломів кісток суглобів, хребта, шийки матки. Порушення черепно-лицьового скелета включають мікрогнатію, високе піднебіння шиї, аномалії прикусу.

Найпоширенішими серцево-судинними дефектами, що супроводжують синдром Тернера, є VSD (дефект міжшлуночкової перегородки), відкрита артеріальна протока, коарктація аорти та аневризма аорти. З боку сечовидільної системи у пацієнтів може бути підковоподібна нирка, подвоєння тазу, стеноз ниркових артерій, що призводить до високого кров’яного тиску. У більшості випадків порушеннями розвитку зорової системи при синдромі Тернера є птоз, косоокість, короткозорість і дальтонізм.

Серед супутніх захворювань у людей із синдромом Тернера зазвичай спостерігається гіпотиреоз, тиреоїдит Хашимото, вітіліго, множинні пігментні невуси, алопеція, гіпертрихоз, діабет 1 і 2 типу, целіакія, ожиріння. Ризик раку товстої кишки значно збільшується.

Діагностика синдрому Тернера

У новонароджених невролог або педіатр може запідозрити синдром Тернера через наявність крилоподібного проникнення в горло та лімфедеми. За відсутності явних зовнішніх ознак діагноз часто встановлюють лише в період статевого дозрівання, заснований на незначному збільшенні, відсутності менара та невисловленні вторинних статевих ознак.

При дослідженні рівня гормонів визначається підвищення гонадотропінів і зменшення естрогену в крові. Вирішальна роль у діагностиці синдрому Тернера належить визначенню статевого хроматину та вивченню каріотипу. При виявленні характерних ознак у плода за даними акушерського УЗД вирішується проблема інвазивної пренатальної діагностики.

Пацієнтам потрібна консультація генетика, ендокринолога, кардіолога, кардіохірурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лімфолога, гінеколога-ендокринолога та андролога. Для виявлення вроджених вад розвитку та супутніх захворювань проводяться: ехокардіографія, МРТ серця, ЕКГ, УЗД нирок, рентгенографія хребта, денситометрія, рентгенографія кісток стопи та кистей та ін.

В рамках діагностичного обстеження проводиться гінекологічний огляд, УЗД органів малого тазу; в УЗД чоловічої мошонки, андрогенний профіль. У разі відхилень від зубних рядів дітям потрібна ортодонтична консультація.

З метою диференціальної діагностики синдрому Тернера та нанізму гіпофіза необхідно провести дослідження рівня гормонів гіпофіза в крові, рентгенографію Туреччини та електроенцефалографію.

Лікування синдрому Тернера

Основними завданнями лікування пацієнтів із синдромом Тернера є стимулювання росту, стимулювання формування вторинних статевих ознак та регулярний менструальний цикл. У ранньому дитинстві лікування неспецифічне: масаж, ЛФК, вітаміни, харчування, захисний режим.

Для остаточного росту рекомбінантний гормон росту (соматотропін) вводять у вигляді щоденних підшкірних ін’єкцій, поки пацієнт не досягне кісткового віку 15 років і не зменшить швидкість росту до 2 см на рік. У більшості випадків стимулююча ріст терапія допомагає пацієнтам вирости до 150-155 см. Рекомендується поєднувати терапію гормоном росту з анаболічними стероїдами.

Для моделювання нормального статевого дозрівання призначають замісну естрогенну терапію з 13-14 років, а через 12-18 місяців циклічну терапію пероральними естроген-гестагенними контрацептивами. Замісна гормональна терапія проводиться до природного віку менопаузи у здорових жінок (близько 50 років). Чоловіки з синдромом Тернера використовують чоловічі статеві гормони ZGT .

Усунення крилоподібних складок шиї проводиться методами пластичної хірургії.

Коли досягнуто належного рівня статевого розвитку, жінки з синдромом Тернера можуть мати дітей з ЕКО (запліднення in vitro) з використанням донорської яйцеклітини. За наявності короткочасної активності яєчників можна використовувати власні ооцити для запліднення. Проблема надмірного росту волосся вирішується за допомогою епіляції.