Симптоми та перебіг синдрому Вільямса
- Виявлення синдрому Вільямса
- Симптоми при народженні
- Пізніші прояви синдрому Вільямса
- Яка підтримка ?
Синдром Вільямса або Вільямса-Борена - рідкісне генетичне захворювання: 1 з 20 000 немовлят народжується з цією хворобою.
Це може вразити як дівчат, так і хлопців. Оновлення щодо цієї хвороби, яка поєднує розумову відсталість та вади розвитку серця.
Виявлення синдрому Вільямса
В одній з двох хромосом 7 невеликий фрагмент буде відсутній (це називається делецією, або навіть, при хворобі Вільямса, мікроделецією), що призводить до відсутності близько п'ятнадцяти генів.
Ці недоліки призводять до симптомів.
Одним з відсутніх генів є еластин. Аналіз крові з подальшим тестом FISH (Флуоресценція In Situ Hybridization) може виявити його відсутність і підтвердити діагноз.
Симптоми при народженні
Симптоми при народженні різняться залежно від особливостей новонародженого. Тим не менше, серед них є кілька загальних симптомів:
- низька вага;
- райдужка у формі зірки для блакитних очей;
- можливе косоокість;
- серцеві неприємності;
- грижі;
- високий рівень кальцію (гіперкальціємія).
Занотовувати: Синдром Вільямса не успадковується.
Пізніші прояви синдрому Вільямса
Кожна дитина відрізняється і не матиме всіх симптомів. Ступінь їх тяжкості також може відрізнятися від однієї дитини до іншої, і вони виявляться більш-менш інвалідними:
- затримка психомоторного розвитку;
- розставлені зуби і погана емаль;
- харчові проблеми: блювота, порушення транзиту тощо.;
- слухова гіперчутливість: пацієнти не витримують шуму, але дуже добре слухають музику;
- емоційна гіперчутливість;
- гіпер товариськість;
- відсталий інтелектуальний розвиток.
Яка підтримка ?
Синдром Вільямса вимагає регулярний моніторинг та довгострокові спостереження:
- За дитиною піклується мультидисциплінарна команда: до таких фахівців, як педіатри, ортодонти, психомоторики, логопеди, психологи.
- Дорослі пацієнти рідко бувають незалежними.
Залежно від діагностованих проблем існують рішення. Наприклад:
- гіперкальціємія лікується дієтою з низьким вмістом кальцію;
- лікування гіпертонії - це препарат, пов’язаний з гігієною та дієтичними правилами тощо.
Інші поради щодо допомоги людям з обмеженими можливостями у їх повсякденному житті: