Синдром Альпорта (AS); Швейцарський ДНК-аналіз

визначення

Синдром Альпорта - прогресуюче генетично неоднорідне захворювання, яке характеризується структурними дефектами базальних мембран нирок, вух та очей. 85% успадковуються X-пов'язаним домінантним чином, а 15% успадковуються аутосомно-рецесивним чином або базуються на нових мутаціях. Частота всіх форм синдрому Альпорта становить приблизно 1 на 5000. Гетерозиготні носії також можуть ризикувати хронічними захворюваннями нирок.

При синдромі Альпорта порушена мережа колагену типу IV, що складається з ланцюгів α3.α4.α5. Колаген типу IV є основним компонентом усіх судинних базальних мембран. Перший клінічний прояв - гематурія. На додаток до прогресуючої ниркової недостатності, у пацієнтів із синдромом Альпорта також можуть розвиватися очні зміни (наприклад, передній лентиконус). Механізм втрати слуху у внутрішньому вусі залишається незрозумілим.

синдром

Чому слід проводити молекулярно-генетичний тест у пацієнтів із підозрою на синдром Альпорта:

  • Діагностичне забезпечення.
  • Оцінка ризику та прогнозу.
  • Вибрати найкраще терапевтичне лікування для пацієнта залежно від генотипу.
  • Тестування членів сім'ї на носії для оцінки ризику розвитку захворювання.

Наша панель для синдрому Альпорта:

Важливо: Що стосується діагностичних питань, усі наші молекулярно-генетичні тести можна налаштувати залежно від фенотипу. Наша команда діагностичної підтримки з радістю відповість на будь-які запитання, які допоможуть вам у діагностуванні пацієнтів та розробці індивідуальної стратегії для кожного пацієнта.

Чого очікувати від молекулярно-генетичного тесту на синдром Альпорта: До 95% пацієнтів із підозрою на синдром Альпорта можуть бути підтверджені.

література

  • Lee JM та співавт. Особливості синдрому аутосомного рецесивного альпорту: систематичний огляд. J Clin Med. 2019 лютого 3; 8 (2)
  • Цан С.Х. та ін. Позаклітинна матриця: синдром Альпорта. Adv Exp Med Biol.2018; 1085: 197-198.
  • Савідж Дж та ін., Синдром Альпорта у жінок та дівчат. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 вересня 7; 11 (9): 1713-20.

Завантажте тут цікаві рукописи з генетики синдрому Альпорта з відкритим доступом: