Синдром Ашера - причини, симптоми та лікування
Синдром Ашера - це генна мутація різних хромосом, яка спричиняє погіршення слуху та зору різного ступеня тяжкості. Найважча форма з вродженою глухотою та втратою поля зору пов’язана з десятирічним віком. Хоча частково прогресуюче погіршення слуху лікується слуховим апаратом, а пізніше - хохлеарним імплантатом, в даний час відсутні методи терапії для лікування втрати поля зору. Однак в даний час вчені досліджують можливість лікування стовбуровими клітинами та імплантації сітківки.
Зміст
Що таке синдром Ушера?
Синдром Ашера є спадковим порушенням слуху, яке можна простежити до різних хромосомних мутацій. Половина із 40 синдромів в області сліпоти слуху та зору може бути простежена до синдрому Ушера. Явище трапляється із частотою від трьох до шести на 100 000 випадків, причому більшість із них відбувається в шосте десятиліття життя. Кількість випадків захворюваності, про які не повідомляється, набагато перевищує згадану цифру.
Оскільки синдром Ушера часто плутають із звичайною втратою слуху, тоді як його зв’язок із супутньою сліпотою, спричиненою загальним захворюванням сітківки, часто не розпізнається досить рано. Перший опис синдрому сходить до Альбрехта фон Графе і походить з 19 століття, але на той час він не був достатньо диференційований та задокументований. Пізніше британський офтальмолог Чарльз Говард Ашер дав цій назві назву, оскільки він вперше розкрив синдром і провів новаторську роботу в цій галузі.
причини
Залежно від підтипу, форма мутації і разом з нею фактична причина появи різниться. Тим часом наука базується на так званих білкових комплексах Ушера, які кожен впливає на позиціонування різних білків у мембрані. Передбачається, що ці білки беруть участь у передачі сигналу зорових та слухових сенсорних клітин. Отже, якщо компонент цих комплексів відсутній, увесь білковий комплекс не може виконувати свої фактичні завдання в клітині, і в процесі цього відповідні клітини дегенерують. Перш за все, важлива роль у цьому плані повинна грати білковий гармонін підтипу 1С Ашер.
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Ашера зазвичай проявляється в перші роки як втрата слуху у внутрішньому вусі, що ґрунтується на пошкодженні волосяних клітин вушної раковини. Рідше, ніж просто втрата слуху, - повна глухота від народження. На додаток до цих ранніх симптомів, захворювання сітківки пігментна ретинопатія є одним із пізніших проявів синдрому Ашера.
При цій хворобі фоторецептори відмирають поштучно від периферії до плями. Нічна сліпота встановлюється першою. Пізніше поле зору обмежується і так званий тунельний зір. Залежно від підтипу це явище може призвести до повної сліпоти. У деяких випадках ці симптоми також супроводжуються епілептичними нападами.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз синдрому Ушера ставить лікар, використовуючи різні діагностичні методи. Діагноз якомога раніше має вирішальне значення, оскільки в іншому випадку у пацієнта не буде часу, щоб психологічно та фізично пристосуватись до пізнішої втрати сенсорного сприйняття та, можливо, підготуватися, вивчаючи нові методи спілкування.
Окрім електроретинограми, може мати місце ДНК-чіп, білковий чіп або генетичний аналіз. Перебіг захворювання сильно залежить від типу. Залежно від тяжкості захворювання можна виділити три типи. Ашер 1 типу (USH1) відповідає найтяжчому перебігу захворювання, при якому глухота і іноді порушення почуття рівноваги спостерігаються з народження.
Ретінопатія пігментна починається у цього підтипу з десяти років. Ашер-тип 2 (USH2) визначається постійною, глибокою втратою слуху, пігментна ретинопатія починається в період статевого дозрівання. При застосуванні Usher type 3 (USH3) прогресуюча втрата слуху та втрата поля зору починаються лише у другій половині життя.
Ускладнення
Через синдром Ушера постраждалі страждають від дуже серйозних захворювань та симптомів. Зазвичай втрата слуху відбувається в дуже молодому віці. Особливо молоді люди страждають від психологічних скарг або навіть від депресії.
У подальшому курсі нарешті настає повна втрата слуху і, отже, значні обмеження у повсякденному житті. У дітей синдром Ашера також призводить до уповільненого та дуже обмеженого розвитку. Хвороба також може призвести до нічної сліпоти. У рідкісних випадках уражені страждають повною сліпотою.
Синдром також призводить до епілептичних нападів, які пов'язані з дуже сильним болем. У гіршому випадку це також може призвести до смерті відповідної особи. Багато пацієнтів залежать від допомоги інших людей через скарги у своєму повсякденному житті і не можуть самостійно справлятися з повсякденним життям.
За допомогою різних видів терапії можна полегшити деякі симптоми. Однак прогресування захворювання не можна обмежувати. У своєму повсякденному житті пацієнти залежать від слухових та зорових апаратів. Синдром Ашера не змінює тривалості життя.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки синдром Ушера не може вилікуватися сам, постраждала людина залежить від візиту до лікаря. Це єдиний спосіб запобігти подальшим ускладненням або скаргам, які значно ускладнюють життя постраждалої людини. Оскільки це генетичне захворювання, його неможливо повністю вилікувати. Однак якщо ви хочете мати дітей, можна провести генетичне консультування, щоб синдром Ушера не повторився у нащадків. Потрібно проконсультуватися з лікарем щодо цього захворювання, якщо уражена дитина повністю глуха. Це було з самого народження.
Крім того, є також дискомфорт в очах, який також посилюється з віком. Пацієнти також страждають нічною сліпотою, що також може свідчити про синдром. У деяких випадках синдром Ашера проявляється епілептичними нападами. У разі такого нападу слід негайно викликати лікаря невідкладної допомоги або безпосередньо відвідати лікарню. Сам синдром може виявити лікар загальної практики або педіатр. Подальше лікування залежить від тяжкості симптомів і проводиться фахівцем. Як правило, цей синдром не зменшує тривалість життя пацієнта.
Лікування та терапія
В даний час лікування сигнальної ретинопатії при синдромі Ашера не існує. В даний час досліджуються генно-терапевтичні підходи, які незабаром повинні забезпечити заміну дефектних генів на сітківці. Крім того, в даний час вивчаються такі варіанти терапії, як терапія стовбуровими клітинами та імплантація сітківки.
Порушення слуху при синдромі Ушера лікується слуховим апаратом, і на пізніх стадіях може знадобитися кохлеарний імплантат. Зазвичай пацієнти з синдромом Ашера рано вивчають мову жестів. Якщо серйозні порушення поля зору виникають або існують, можна вивчити тактильну мову жестів, щоб зберегти навички спілкування. Ви берете за руку іншу людину своїми і відчуваєте відповідні жести.
профілактика
Оскільки синдром Ушера є спадковим захворюванням, заснованим на мутації генів, запобігти цьому явищу не вдається. Оскільки рання діагностика є важливою для цієї хвороби, регулярний моніторинг якості власного слуху та поля зору є принаймні одним із заходів, який може підвищити здатність людини адаптуватися до змінених умов за допомогою ранньої діагностики.
Догляд
Синдром Ашера - це генна мутація різних хромосом, яка зазвичай пов’язана із втратою слуху та серйозними порушеннями зору. Постраждалі люди повинні носити слуховий апарат; кохлеарний імплантат може допомогти при дуже важкій втраті слуху. Для хворої людини, яка страждає синдромом Ушера від народження, з повсякденним життям, як правило, легше справлятися. Пацієнти, які в процесі свого життя стають глухими і, врешті-решт, сліпими, набагато складніші у боротьбі з хворобою.
Ваше повсякденне життя раптом стає дуже обмеженим і напруженим. Тому дуже важливо мати підтримку знайомих, друзів, спеціалістів та відповідних терапевтів. За умови оптимального лікування часто потерпілі можуть вести майже нормальний спосіб життя. Допомога в повсякденному житті, звичайно, все ще необхідна: квартира людини має бути доступною для людей з обмеженими можливостями. Якщо пацієнт має роботу, це повинно відповідати його фізичним можливостям, а робоче місце має бути адаптоване до його інвалідності.
Слід забезпечити контакт з іншими людьми, щоб постраждалі не повністю відступили. Спілкування може відбуватися за допомогою читання губ чи мов жестів. Якщо сліпота зростає в процесі захворювання, для спілкування також може використовуватися так звана тактильна мова жестів, причому відповідні знаки передаються через контакт з тілом. Асоціація синдрому Ашера пропонує компетентний контактний пункт для постраждалих.
Ви можете зробити це самі
Синдром Ашера вимагає медичного лікування. Страждаючі повинні носити слуховий апарат або, якщо вони страждають серйозно, імплантат для поліпшення слуху.
Люди, які страждають синдромом Ушера від народження, як правило, простіше. Для пацієнтів, які лише глухі і остаточно сліпими протягом життя, раптові обмеження становлять велике навантаження в повсякденному житті, тому важливо мати хорошу підтримку з боку друзів, знайомих, спеціалістів та терапевтів. Тоді для пацієнта може бути можливим оптимальне лікування, завдяки якому можна вести порівняно нормальне життя.
Тим не менше, глухі та сліпі люди залежать від підтримки у повсякденному житті. Квартира повинна бути обладнана для інвалідів, а робота повинна відповідати власним фізичним можливостям. Постраждалі повинні рано вивчити читання губ та інші методи, щоб мати змогу краще спілкуватися з іншими людьми у повсякденному житті. Зі збільшенням сліпоти так звана тактильна мова жестів також може використовуватися для спілкування. Можливими мовами є, наприклад, Tadoma або Gestuno, останній фокусується на відчутті знаків через тілесний контакт. Асоціація синдрому Ашера В. надає постраждалим додаткові контактні пункти.