Синдром Барде-Бідля та ниркова недостатність - огляд 4 випадків - sciencedirect

Синдром Барде-Бідля (SBB) - це аутосомно-рецесивне захворювання, що включає кілька відхилень, серед яких пошкодження нирок залишається одним з найбільш серйозних пошкоджень.

барде-бідля

Пацієнти та методи

Ми повідомляємо про 4 випадки цього синдрому, госпіталізованих до нашого відділення із зображенням ниркової недостатності, вторинної внаслідок тубулоінтерстиціальної нефропатії. Це 3 чоловіки та 1 дівчина у віці 36, 30, 31 та 16 років відповідно. Ниркова недостатність була першою умовою виявлення хвороби у всіх випадках, а прогресування - до ХСНР у всіх пацієнтів. Щодо пошкодження екстрареналу: середня розумова відсталість та ожиріння у всіх пацієнтів, у всіх пацієнтів спостерігалася сліпота з пігментним пігментним ретинітом, полідактилія у одного пацієнта, синдактилія у 2 пацієнтів та брахідактилія у одного пацієнта:

- у пацієнта розвинувся діабет під час спостереження;

- гіпогонадизм підтверджений у 3 пацієнтів.

Обговорення та висновок

SBB - це ціліопатія, що призводить до поліорганної участі. Передача трапляється аутосомно-рецесивно, діагноз ставлять перед асоціацією кардинальних ознак: ожиріння, пігментна ретинопатія, полідактилія, синдактилія або брахідактилія, порушення функції нирок, гіпогонадизм та труднощі з навчанням. Клінічне вираження залишається дуже мінливим: постійною є лише пігментна ретинопатія. Молекулярний аналіз підтверджує діагноз, показуючи відсутність або дисфункцію певних білків, що беруть участь у функції війок, відповідальних за описану таблицю. На сьогоднішній день залучено дванадцять генів. Але цей іспит не виконується в плановому порядку. BBS - це рідкісне генетичне багатоорганне захворювання з потенційно небезпечним для життя захворюванням нирок з прогресуванням до термінальної стадії ниркової хвороби. Таким чином, діагноз може дозволити сімейне генетичне консультування.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску