Синдром центральної гіповентиляції - PDF скачати безкоштовно
www.ichsnetwork.eu Інформація про центральний синдром гіповентиляції для пацієнтів та тих, хто доглядає, версія 1.2 листопада 2012 р. Ця брошура має на меті надати пацієнтам та доглядачам основну інформацію про діагностику та лікування СНС та її найпоширенішої форми - СНС (синдром вродженої центральної гіповентиляції). Інформацію про життя із СНС загалом також можна знайти тут. Цю брошуру можна завантажити з www.ichsnetwork.eu.
Зміст Глава No. Сторінка розділу Вступ та діагностика 1 Вступ 2 Що таке СНС? 3 Як працює дихання? 4 Симптоми CHS 5 CCHS: Огляд 6 ROHHAD: Огляд 7 CHS та генетика Догляд за пацієнтами 8 CHS та вентиляція 9 Вентиляція через трахеостомію 10 Вентиляція маски 11 Діафрагмальний кардіостимулятор 12 Зміна типу вентиляції 13 Моніторинг вдома 14 Подача допомоги та засоби контролю 15 Повсякденне життя 16 Набуття незалежності 17 Анестезія Ліки та щеплення 18 Надзвичайні ситуації Інші теми 19 СНС та нервова система 20 СНС та органи травлення 21 СНС і серце 22 СНС та пухлини 23 Абревіатури та глосарій Синдром центральної гіповентиляції Інформація для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2 листопада 2012 р. Сторінка 2
Залучені лікарі Ізабелла Чеккеріні, Генуя, Італія Агнета Маркстром, Стокгольм, Швеція Ракель Порто, Мадрид, Іспанія Хелена Естевао, Коїмбра, Португалія Марек Мігдал, Варшава, Польща Моріц Рорбах, Мюнхен, Німеччина Матіас Фрірік, Мюнхен, Німеччина Франческо Моранді, Ерба, Італія Мартін Самуельс, Сток-он-Трент, Великобританія Анджелес Гарсія, Мадрид, Іспанія Джанкарло Оттонелло, Генуя, Італія Йоханнес Шебер, Мюнхен, Німеччина Барбара Гнідовек, Любляна, Словенія Йохен Петерс, Мюнхен, Німеччина Ірена Сенекіч, Загреб, Хорватія Міріам Кац-Саламон, Стокгольм, Швеція Андреас Пфлегер, Грац, Австрія Ха Транг, Париж, Франція Девід Кілнер, Лондон, Великобританія Раффаеле Піумеллі, Флоренція, Італія Групи самодопомоги Алессандро Каркано, AISICC, Італія Філіп Імуча, AFSO, Франція Мері Вандерлан, Сімейна мережа CCHS, США Лінда Міддлтон, британська група підтримки сім'ї, центральний синдром гіповентиляції Надайте інформацію про пацієнта та доглядача надано Консорціумом EUCHS, версія 1.2, листопад 2012, сторінка 4
ЯКІ СИМПТОМИ СНС? У деяких пацієнтів гіповентиляція відбувається лише під час сну при нормальному восковому режимі дихання. В інших випадках дихання повністю зупиняється під час сну, і спостерігається виражена гіповентиляція в неспанні. Можуть з’являтися такі симптоми: штучна вентиляція легенів необхідна від народження Епізоди, коли дитина має синюватий, сіруватий або дуже блідий колір шкіри Так звані загрожуючі життю події (ALTE) Важкі інфекції дихальних шляхів Нездатність Порушення розвитку Серцева недостатність Судоми, синкопа Ми також думаємо про дітей з наступними симптомами СНС: Дуже швидкий набір ваги при ожирінні Розлади поведінки Екстремальна спрага Синдром центральної гіповентиляції Інформація для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2 листопада 2012 року стор. 9
з кислотним рефлюксом, запорами та утрудненим ковтанням твердої їжі. Деякі люди із СНС мають підвищений ризик розвитку нервових пухлин (нейробластом) у надниркових залозах, горлі, грудях або спинному мозку. Це можуть бути доброякісні або злоякісні новоутворення. Порушення роботи вегетативної нервової системи також може призвести до змін світлової реакції зіниць, сильних нападів потовиділення, змін відчуття спраги та порушень регуляції артеріального тиску, серцевого ритму та температури тіла. Інформація про центральний синдром гіповентиляції для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2 листопада 2012 р. Сторінка 12
мати. Якщо пацієнтка з CCHS і мутацією PHOX2B завагітніє, можливо генетично дослідити плід на ранніх термінах вагітності. НА ЩО ВПЛИВАЮТЬ CCHS? Основною проблемою, безумовно, є дихання. Але можуть впливати всі інші функції організму, які контролюються вегетативною нервовою системою, включаючи серцево-судинну систему, мозок, кишечник, очі та шкіру. ДИХАННЯ Як вже було описано вище, постраждалі страждають від гіповентиляції переважно під час сну, але, можливо, і під час сну. На відміну від здорових людей, ці пацієнти не реагують на зміну рівня кисню та вуглекислого газу в крові. Це призводить до поверхневого дихання, затримки росту і розвитку, важкої пневмонії, стресу на правому серці, непритомності, пошкодження мозкової тканини і, зрештою, смерті. КРУГОВА КРУГОВА СИСТЕМА Пацієнти з ІХСН іноді мають занадто довгі паузи в серцевому ритмі (зупинка синусів). Це може виявитися запамороченням, колапсом або центральним синдромом гіповентиляції Інформація для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2 листопада 2012 р. Сторінка 15
Показати напад. Іноді доводиться імплантувати кардіостимулятор. Це ускладнення малоймовірне при більш легких формах ГКНС. КИШКОВО-ЖИВЛЕННЯ Іноді страждає нервовий контроль стравоходу, шлунку або кишечника. Якщо уражена товста кишка, це може призвести до сильних запорів, можливо, з дуже опуклим животом (відомий як хвороба Гіршпрунга). Тоді вам доведеться оперувати. У разі порушень нервового контролю стравоходу та шлунку це може проявлятися у вигляді порушень ковтання, розладів травлення або втрати апетиту. МОЗК І НЕРВОВА СИСТЕМА У деяких пацієнтів також впливає на мозок або розвиток. Можливі труднощі у навчанні, епілепсія, порушення зору та слуху. Крім того, у дітей ясельного віку із СНСС частіше виникають так звані судороги синього афекту, які провокуються гнівом, болем або страхом Синдром центральної гіповентиляції Інформація для пацієнтів та опікунів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2, листопад 2012 р. Сторінка 16
буде. Пацієнти з більш важкими формами ХСНС також мають підвищений ризик пухлин у нервових клітинах вегетативної нервової системи. Вони можуть бути як доброякісними, так і злоякісними. Фотографії дітей із синдромом центральної гіповентиляції CCHS Інформація для пацієнтів та опікунів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2 листопада 2012 р. Сторінка 17
Гіпоталамус ЯК ПОКАЗУЄ ГІПОВЕНТИЛЯЦІЯ? Гіповентиляція може відбуватися раптово, іноді після інфекційного захворювання або наркозу. Можлива навіть раптова зупинка дихання. Можливо, існує спосіб запобігти цьому, проводячи лабораторне дослідження сну кожної дитини, яка раптово страждає ожирінням. Оскільки часто ожиріння проявляється перед гіповентиляцією. ЧИ ГІПОВЕНТИЛЯЦІЯ ЛІЧУЄТЬСЯ РІЗНО ДО ІГС? Як і у випадку із CCHS, складність гіповентиляції може відрізнятися. Деякі пацієнти дихають надто поверхнево вночі, тоді як інші завжди дихають занадто слабо. Пацієнтам з гіповентиляцією лише під час сну зазвичай забезпечується маска вентиляції, тоді як пацієнти, які потребують вентиляції протягом усього дня, зазвичай провітрюються через трахеостому. ЯК ВПЛИВАЄ ГОРМОНАЛЬНА СИСТЕМА? З ROHHAD спостерігаються розлади декількох гормональних систем. Як правило, деякі гормони виробляються недостатньо, тому їх потрібно забезпечити ліками. Сюди входять: Інформація про центральний гіповентиляційний синдром для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS Версія 1.2 листопада 2012 р. Сторінка 19
ROHHAD дуже рідкісний. Повідомлялося про небагато пацієнтів, тому про перебіг захворювання відомо дуже мало. В одній статті повідомляється, що ROHHAD проявляється у перші кілька років життя, часто з різким збільшенням ваги як першим симптомом. Разом із ожирінням вже можуть виникати гормональні порушення, такі як підвищення пролактину (гормону гіпофіза) або недостатня активність кори надниркових залоз та щитовидної залози. Гіповентиляція може зайняти кілька років. На жаль, з часом хвороба не покращується. ЩО ДОСЛІДЖУЮТЬ НА РОХАДІ В МАЙБУТНЄ? Причина захворювання невідома. Європейський реєстр для всіх пацієнтів із СНС, включаючи тих, хто страждає від ROHHAD, дасть нові знання про це дуже рідкісне захворювання. Зібравши багато історій хвороби, ми можемо покращити наше розуміння цієї хвороби і таким чином оптимізувати діагностичні методи та лікування. Інформація про центральний синдром гіповентиляції для пацієнтів та доглядачів, видана Консорціумом EUCHS, версія 1.2 листопада 2012 року, сторінка 21
Повторення поляланіну в гені PHOX2B МОЖЕ ОДИН ВИСНОВОК ПРО ВИРАЖЕННЯ ХВОРОБИ З МУТАЦІЇ? Тип мутації впливає на ступінь вираженості симптомів захворювання. Можна зробити висновки щодо: 1. Ризику пухлин нервових клітин, таких як нейробластома або гангліоневрома. 2. Ризик хвороби Гіршпрунга. 3. Тяжкість гіповентиляції та ймовірність цілодобової вентиляції. 4. Ризик серцевих аритмій, можлива причина раптової смерті; Наприклад, пацієнту з генотипом 20/25 навряд чи потрібна 24-годинна вентиляція. На відміну від цього, пацієнти з довшими повторами поліаланіну демонструють сильну гіповентиляцію, навіть коли вони не сплять. Інші форми мутацій (не PARM) пов'язані з більш важкими формами CCHS, часто як з важкою хворобою Гіршпрунга, так і з пухлинами нервових клітин. Інформація про центральний гіповентиляційний синдром для пацієнтів та доглядачів, видана Консорціумом EUCHS, версія 1.2 листопада 2012 року, сторінка 23
ЧИ МОЖЕ ДИТИНА РОЗМОВИТИ ТРАХЕОСТОМУ? Коли дитина дихає самостійно, на трахеостому надходить мовний клапан. Так дитина може говорити. Говорити також можливо під час вентиляції. ТИ МОБІЛЬНИЙ З ВЕНТИЛЯЦІЙНИМ ПРИСТРОЄМ? Так. Як правило, всі вентилятори є портативними та мають акумуляторні батареї. Інформація про центральний синдром гіповентиляції для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS, версія 1.2 листопада 2012 року, сторінка 28
Вентиляція маски - метод вибору для дорослих із СНС. ЧИ Є МАСКИ В РІЗНИХ РОЗМІРАХ І ФОРМАХ? Є всі можливі форми, матеріали та розміри. Однак для дітей вибір дещо обмеженіший. Іноді потрібно якийсь час, щоб знайти маску, яка найкраще підходить і яка найкраще підходить для вентиляції. ЯКІ УСКЛАДНЕННЯ? Кон’юнктивіт Сухість у роті Повітря в шлунку Точки тиску на обличчі Недостатня вентиляція через ковзання маски та/або протікання, особливо коли ви багато рухаєтесь під час сну. Іноді допомагає використання м’якого ущільнення на шийці, до якого прикріплені вентиляційні труби. Інколи маски для обличчя можуть спричинити центральний синдром гіповентиляції Інформація для пацієнтів та доглядачів, опублікована Консорціумом EUCHS, версія 1.2 листопада 2012 року, сторінка 34
Запобігайте витоку, коли рот відкривається уві сні. Гіпоплазія, тобто недорозвинення середньої поверхні є серйозним довгостроковим наслідком (див. Фото). Фото: дитина з назальною маскою, маскою для рота та носа та маскою для обличчя. ЯКЕ ОБСЛУГОВУВАННЯ ПОТРІБНО? Зубці та маски доводиться міняти знову і знову, щоб вони завжди були в оптимальному стані та ідеально сиділи. Маску потрібно чистити щодня. Команда догляду повинна бути добре підготовленою. Інформація про центральний синдром гіповентиляції для пацієнтів та опікунів, опублікована Консорціумом EUCHS, версія 1.2 листопада 2012 року, сторінка 35