Синдром d; Дефіцит ГЛУТ-1 або хвороба Девіво; Про; випадок - консультація ЕМ
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
Білок GLUT-1 є основним транспортером глюкози через гематоенцефалічний бар'єр. Його дефіцит є причиною синдрому, що асоціює стійку до наркотиків епілепсію раннього початку, відсталу психомоторну систему із придбаною мікроцефалією та пірамідними, екстрапірамідними та мозочковими ознаками. Діагноз заснований на існуванні гіпоглікорахії із співвідношенням ліквору/концентрації крові менше 0,35 (середнє нормальне значення 0,6). Дефіцит GLUT-1 був описаний De Vivo у 1991 р. Його ефективно лікують за допомогою кетогенної дієти. Ми повідомляємо про спостереження за хлопчиком, який представляв нападоподібні епізоди, які часто трапляються у передпрандіальний період, пов’язані із затримкою розвитку, мікроцефалією та спастичністю. Діагноз був запропонований свідченнями гіпоглікорахії з нормальним вмістом цукру в крові. Молекулярне дослідження підтвердило діагноз.
Резюме
Білок GLUT-1 є основним транспортером глюкози через гематоенцефалічний бар'єр. Дефіцит GLUT-1 призводить до синдрому інфантильних нападів, рефрактерних до протисудомних препаратів, затримки розвитку, придбаної мікроцефалії та неврологічних проявів, включаючи спастичність, гіпотонію та атаксію. Низька концентрація глюкози в лікворі за відсутності гіпоглікемії є патогномонічним синдромом дефіциту транспортера глюкози. Кетогенна дієта - це ефективне лікування епілептичних проявів, але вона менше впливає на когнітивні симптоми. Ми повідомляємо про дитину, яка страждала пароксичними подіями, які часто траплялися перед їжею, затримкою розвитку, мікроцефалією та спастичністю. Виміряні одночасно показники ліквору та сироваткової глюкози показали співвідношення ліквору та сироватки 0,39. Молекулярний аналіз виявив гетерозиготну нову мутацію.
Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.
Ключові слова: Насичення1, гіпоглікорахія, кетогенна дієта, дитина