Синдром d; Вводити приціл і л; уражений слух
Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує проблеми зі слухом та зором. Як характеризується синдром Ушера? Як ми про це дбаємо ?
За редакцією Allodocteurs.fr
Написано 2 серпня 2016 р., Оновлено 11 серпня 2016 р
Резюме
Що таке синдром Ушера ?
Він існує три типи синдрому Ушера залежно від ступеня приглухуватості, віку виникнення проблем із зором та наявності чи відсутність порушень рівноваги.
У найважчій формі, тип 1, народжуються діти глибоко глухий а в дитинстві або підлітковому віці у них розвивається пігментний ретиніт і спостерігаються порушення рівноваги.
Вухо складається з зовнішнього вуха, середнього вуха з барабанною перетинкою і кісточками і, нарешті, внутрішнього вуха. Внутрішнє вухо містить волосяні клітини, що спеціалізуються на слуху. Помахуючи, вії посилають сигнал слуховому нерву, який передаватиме його в мозок.
У внутрішньому вусі також міститься центр рівноваги: тамбур. У людей, уражених синдромом Ушера, уражається внутрішнє вухо. Звідси глухота а іноді порушення балансу.
Сітківка - це оболонка, яка вистилає задню частину ока. Саме на цьому рівні отриманий оком світловий сигнал перетворюється в електричний сигнал перед передачею в мозок. Сітківка складається з декількох клітин, які збирають світло. З одного боку, конуси, що дозволяють бачити деталі та кольори, а з іншого - стрижні, що дозволяють бачити при слабкому освітленні.
В Синдром Ашера 1 типу, то палички, то шишки поступово руйнуються. На задній частині ока з’являються невеликі плями. Ось чому ми говоримо про пігментний ретиніт.
Життя з синдромом Ушера
Синдром Ашера є рецесивне генетичне захворювання. Отже, обоє батьків повинні бути здоровими носіями, і обидва передають «дефектний» ген. Тому з кожною вагітністю у подружжя є кожен четвертий ризик народити дитину, уражену цією хворобою.
В даний час лікування для уповільнення прогресування пігментного ретиніту не існує. Але дослідження прогресують. A випробування генної терапії на одному з генів Синдром Ашера 1 типу в даний час триває в Парижі та США. Наразі сюди входять лише дорослі. Перші результати будуть відомі в 2017 році.
Синдром Ашера: медичне спостереження
Коли діагностика синдрому Ашера пози, дитину потрібно якомога раніше підтримувати у її розвитку. Логопед, психолог, ортопед ... багатопрофільна медична та соціальна допомога.
У Франції третина дорослих постраждала від глухонімість незалежні, інші живуть у спеціалізованих закладах.
В інших місцях Інтернету
Національний ресурсний центр для дітей та дорослих, які не мають сліпого та глухого зору
Асоціація Tous avec Théo має на меті боротись усіма способами, щоб внести свій вклад і допомогти в дослідженні синдрому Ушера.
Щоб відреагувати на цю статтю, будь ласка, вкажіть себе