Синдром Дауна, коли слід робити тести на ризик та генетичне тестування
Синдром супроводжується більшим або меншим ступенем порушення психічного розвитку. Наявність синдрому Дауна у майбутньої дитини можна виявити за допомогою генетичних тестів, і генетики вважають, що їм повинна займатися будь-яка вагітна жінка. Ризик синдрому Дауна вищий у немовлят матерів старше 35 років та в сім'ях, де є люди з таким захворюванням. Первинний генетик Маріела Мілітару, експерт Генетичного центру, відповідає на найпоширеніші запитання про синдром Дауна.
Хто рекомендований для тесту на синдром Дауна?
Доктор Марієла Мілітару: Тест на синдром Дауна рекомендується в основному вагітним жінкам, яким старше 35 років. По-друге, це робиться у ситуаціях, коли в сімейному анамнезі є синдром Дауна або якщо в сім’ї цієї пари є дитина з діагнозом синдром Дауна. Але ці показання призначені для генетичного тестування з точки зору діагностики синдрому Дауна. Але для включення до групи високого ризику для плода з синдромом Дауна, на мій погляд, слід робити всі жінки, які завагітніли.
Є країни, де це вже відбувається?
Доктор Марієла Мілітару: Так, проводяться скринінгові тести. Я вважаю, що тест повинен бути обов’язковим для всіх жінок, які завагітніли. У нас цього не буває. Багато людей проходять скринінгові тести лише після 30 років, тому що багато гінекологи кажуть: "Ви молоді, 50 років тому ніхто не робив тестів". Але ніхто не каже, що 50 років тому кількість дітей, народжених з Дауном, була набагато вищою, ніж зараз. В даний час існують ті аналізи крові, які мають дуже хорошу чутливість до синдрому Дауна. Звичайно, деякі не настільки доступні. Важливо те, що жінок інформують про існування цих тестів, і вони вирішують, здавати тест чи ні.
Які серйозні зміни приносить установка синдрому в організмі?
Незважаючи на проблеми, є багато батьків, які вирішили народити дітей з Дауном?
Д-р Марієла Мілітару: Так, оскільки це один із синдромів з досить високою частотою, для якого було вкладено багато коштів у дослідження та ерготерапію. Генної терапії не існує, ми не можемо видалити зайву хромосому. Батьки побачили, що вони все ще отримують результати з цими дітьми, і вирішили принести їх у світ. А в Румунії бувають ситуації, коли пари залишаються вагітними. Навіть якщо ми виявляємо синдром Дауна перед вагітністю, переривати вагітність не потрібно, але ми повинні пояснити батькам, чого очікувати після пологів, і вони вирішать, чи хочуть вони терапевтичного припинення вагітності чи ні.
Тяжкість кожного випадку можна виявити за допомогою тестів?
Доктор Марієла Мілітару: Коли ми говоримо про синдром Дауна, ми маємо практично однакові генетичні зміни. Але еволюція дуже залежить від того, що відбувається після народження, від психічного розвитку. Інші відхилення все ще можна виправити за допомогою хірургічного втручання, однак слід провести роботу над розумовим розвитком. Є випадки, які добре розвиваються протягом дитинства, але є проблеми в підлітковому віці, проблеми з фертильністю. Чоловіки з синдромом Дауна не можуть мати дітей, жінки можуть мати їх, але проблема подальшого розпізнавання та відповідальності за дитину залишається. Якщо у дитини також синдром Дауна, оскільки існує 50% ризику передачі захворювання, що трапиться, як він буде керувати? У цього виду патології є певні важливі психосоціальні наслідки.
Вони можуть мати батьків дітей із синдромом Дауна та дітей без будь-яких проблем?
Доктор Марієла Мілітару: Так, я можу, якщо є дитина з синдромом Дауна, яка вже народилася в сім'ї, і це однорідна трисомія 21, це означає, що у всіх клітинах є додаткова хромосома 21. Загалом, це аварія з поділом клітин, яка сталася або тоді, коли утворилася яйцеклітина матері, або коли сформувалась сперма батька. Ризик такого ж типу розщеплення становить десь нижче 1% при наступній вагітності. Але є деякі винятки: це випадки синдрому Дауна із сімейним характером, коли один із батьків здійснює транслокацію із залученням хромосоми 21. У цій ситуації, якщо батько є носієм, ймовірність появи другого значно зростає. дитина з синдромом Дауна. І тому ми маємо зробити генетичний аналіз, щоб з’ясувати: це вільна гомогенна трисомія або це трисомія шляхом транслокації, яка може передаватися у спадок, а потім ми маємо робити тести у батьків, тому що це важливо для другої вагітності, для ризику.