Синдром Дауна Нерівні близнюки - спектр науки
Синдром Дауна: нерівні близнюки
Ліза-Джейн і Тім Цукер схожі на інших братів і сестер. Вони люблять один одного, сперечаються між собою і дратуються одне з одним. І як і інші близнюки-дизиготи, вони особливо тісно пов’язані. Але щось принципово відрізняє двох одинадцятирічних дітей від околиць Майнца: у Тіма синдром Дауна, у Лізи-Джейн немає.
Тім на десять сантиметрів вищий за свою сестру і здається фізично набагато міцнішим за ніжну Лізу-Джейн. Тим не менше, він був проблемною дитиною в перші кілька років свого життя, оскільки, як і багато дітей з трисомією 21, він народився із загрозою для життя вадою серця. "З іншого боку, Тім порівняно рано досяг дуже гарного прогресу в інших відношеннях, наприклад, говорячи; діти з синдромом Дауна там часто мають великі труднощі", - повідомляє їх мати Сюзанна Пол-Цукер. "Ми вважаємо, що це тому, що Ліза-Джейн любила багато говорити як дитина". А її брат вчився наслідуючи. Як правило, діти з трисомією 21 розвиваються фізично, розумово та когнітивно, зазвичай вдвічі швидше, ніж їхні брати та сестри.
Інші учасники дослідження "Синдром Дауна у розбратних близнюків: медичні, психосоціальні та етичні аспекти" повідомляють про подібні результати. Генетик-людина Вольфрам Хенн та психологи з розвитку Гіса Ашерслебен та Катажина Швідач з Університету Саарландії опитали 46 сімей з двояйцевими близнюками у кількох анкетах та детальних особистих інтерв'ю, і зараз вони представили результати, які незабаром будуть опубліковані в спеціалізованих журналах. Є діти майже будь-якого віку, від чотирирічних до молодих людей. У той же час дослідники шукали та знаходили необхідну контрольну групу (сім'ї з близнюками-дизиготами без синдрому Дауна). Це перший у світі проект, що стосується психосоціальних та етичних аспектів розвитку таких пар братів і сестер.
Це постраждають близнюки без синдрому Дауна?
Якщо у одного з дітей синдром Дауна у близнюків, це викликає багато запитань у батьків. Наприклад, чи може брат чи сестра без трисомії 21 бути у невигідному становищі через певне сімейне сузір’я - чи він перевантажений ситуацією, чи в результаті може виникнути проблема з навчанням. "Це занепокоєння є необгрунтованим. Під час наших аналізів ми змогли продемонструвати, що немає відмінностей у когнітивному розвитку брата і сестри без синдрому Дауна порівняно з близнюками, у яких жодне з дітей не має трисомії 21", - каже психолог розвитку Гіса Ашерслебен, яка разом з нею Дослідницька група спеціально дослідила когнітивний розвиток двійні без синдрому Дауна.
"Тести інтелекту двійні братів і сестер дітей із синдромом Дауна, а також близнюків контрольної групи без синдрому Дауна того ж віку та статі дали порівнянні величини в середньому понад 100, що є в середньому нормальному діапазоні", - пояснює Катажина Шведач, докторант дослідницької групи Ашерслебена . Також не було відмінностей у психосоціальному плані: "В обох групах проблеми з поведінкою відносно рідкісні", - каже вона.
Вольфрам Хенн, керівник центру генетичного консультування людини в Університеті Саар, взяв проби навколоплідних вод у двох вагітних жінок для спільного проекту. Обидві жінки повинні народити двійнят. Однак при дослідженні зразків було виявлено ознаки трисомії 21 в одному з двох зразків для обох вагітностей. Тож обидві жінки народили б близнюків-дизиготів - одного з братів і сестер із синдромом Дауна, іншого - ні. У цьому випадку дослідники говорять про розбратних близнюків.
Хенн була електрифікована: "Нам зрозуміло, що, мабуть, існує більше сімей, ніж ми думали, в яких розростаються близнюки із синдромом Дауна". І це породило питання: що це означає для сім'ї та близнюків-підлітків, якщо один із них відсталий у розвитку через трисомію 21? То що це означає для тих братів і сестер, які зазвичай все роблять і навчаються разом і одночасно: ходити, говорити, читати, писати, арифметично, їсти ножем та виделкою, визнавати бажання та потреби оточуючого середовища?
Поки що недостатньо вагомих результатів досліджень
Вольфрам Хенн подивився на Pubmed, базу даних медичних публікацій з усього світу, на дослідження щодо невідповідних близнюків із синдромом Дауна. Але, крім кількох описів окремих випадків, він нічого не знайшов. Через відсутність порівнянних досліджень Хенн вважав, що отримати фінансування від державних установ, таких як Німецький науково-дослідний фонд, було майже неможливо. "Це дослідницький проект; на початку не було літератури, на яку ми могли б посилатися, жодної гіпотези, на яку можна було б дивитись на основі наявних висновків і результатів", - описує Хенн початкову ситуацію. Нарешті команда отримала фінансування від Фонду Volkswagen.
Іншим важливим питанням було: чи справді брати та сестри виграють одне від одного у близнюках DDS - наприклад, чи отримує дитина-інвалід користь від когнітивних здібностей здорового брата чи сестри? У свою чергу, дитина без інвалідності легше засвоює соціальні та емоційні навички?
"Батьки відзначають особливо яскраво виражену толерантність, співпереживання та уважність" (Катажина Чведеч)
Катаржина Чведач та Гіза Ашерслебен визнали, що останнє підтверджено: Брати-сестри-близнюки дітей з трисомією 21, очевидно, більш розвинені з точки зору їх соціальної та емоційної компетентності, ніж інші діти їхнього віку. "Батьки відзначають особливо виражену толерантність, емпатію та уважність при спілкуванні з тими, хто потребує. Порівняно з іншими близнюками це було помітно, оскільки основним напрямком діяльності було взаємне навчання одне одного та функція зразка для наслідування", пояснює Чвед.
Точно так само і з згаданою вище родиною Пол-Цукер з Майнца: дочка Ліза-Джейн завжди ретельно дбає про інтеграцію свого брата Тіма. П’ятикласник, який ходить до середньої школи, дуже добре адаптує ігри чи рукоділля, щоб Тім також міг брати участь. Вона також поводиться подібним чином, спілкуючись зі своїми друзями, повідомляє батько Майкл Цукер: Вона часто намагається справедливо ставитись до всіх. "Але нам це важливо, і ми також кажемо їй, що вона не повинна робити це за рахунок власних потреб і думок", - наголошує Майкл Цукер.
Інший висновок полягає в тому, що, очевидно, немає чіткого призначення ролі для близнюків DDS. "Часто все відбувається так: один є зарезервованим" міністром внутрішніх справ ", інший бере на себе роль екстравертного" міністра закордонних справ "як свого роду" речника "пари", - пояснює Вольфрам Хенн. "Однак, це далеко не випадок із близнюками DDS, що близнюк без синдрому Дауна автоматично виконує роль оратора і що його брат чи сестра є більш-менш залученими". Наприклад, Тім Цукер, очевидно, маленький аніматор у команді-близнюках: голосний, вередуючий, дуже присутній і не завжди легко впоратися зі своїми однодумцями, тоді як Ліза-Джейн діє більш спокійно і свідомо.
Факти синдрому Дауна
За підрахунками, у Німеччині близько 50 000 людей із синдромом Дауна; приблизно кожне із 700 дітей народжується із 47 замість звичайних 46 хромосом - хромосома № 21 присутня тричі, а не двічі. Фізичний та розумовий розвиток цих дітей порушений, але часто не настільки важким, як прийнято вважати.
Невідомо, скільки в Німеччині постраждалих сімей з розбратами-близнюками. Проте можна сказати одне: кількість народжених близнюків зросла, з одного боку, завдяки збільшенню кількості штучного запліднення; Наприклад, при заплідненні in vitro (ЕКО) частіше зустрічаються двояйцеві вагітності двійнятами. Збільшення віку вагітних жінок також збільшує ймовірність вагітності близнюками, встановили лікарі. Однак із віком вірогідність народження дитини з трисомією 21 зростає.
Докторантка Катажина Шведач отримала таке розуміння особливо на останньому етапі опитування, коли відвідувала сім'ї для детальних співбесід вдома. "Були задані відкриті запитання, які були індивідуально пристосовані для кожної сім'ї; батьки та діти, наприклад, повинні вільно повідомляти про своє повсякденне життя, стосунки з членами сім'ї та друзями, а також про позитивні та негативні враження", - пояснює Чведеч. Молодий вчений також проводив вищезазначені тести інтелекту та когнітивні тести з дітьми там.
Вирішує окремий випадок
Загалом, важче, ніж очікувалося, робити загальнодостовірні заяви про розвиток близнюків ДДС, резюмує психолог. Індивідуальні особливості синдрому Дауна, наявність інших братів і сестер і навіть їх стать, місце проживання сім'ї - все це та інше більше впливає на розвиток і поведінку близнюків, а отже, і на сімейне життя.