Синдром Дауна (трисомія 21); Що таке синдром Дауна, трисомія 21; Педіатри в мережі

Що таке синдром Дауна, трисомія 21

Трисомія 21 - найпоширеніший синдром, пов’язаний з інвалідністю, який базується на «неправильній» кількості хромосом у клітинному ядрі. У Німеччині налічується від 30 000 до 50 000 людей із синдромом Дауна, у США - від 100 000 до 150 000. За підрахунками, кожні 650 пологів відбувається одне з трисомією 21. Зі збільшенням віку пологів (приблизно 35 років) ризик народження дитини з цією хворобою зростає. У матерів у віці від 35 до 40 років кожне з 260 дітей народжується із синдромом Дауна, а кожне кожне 50 від 40 до 45 років.

синдром

Хвороба проявляється у своєму появі (часто косі очі, кругле обличчя, широкі руки з короткими пальцями), у затримці моторного розвитку та в індивідуально дуже різко виражених інтелектуальних вадах. Інтелект дітей із синдромом Дауна, як правило, трохи або помірно знижений. Мало хто з постраждалих є важкими психічними вадами (8%).

Британський лікар Джон Л. Х. Ленгдон-Даун (1828-1896) першим повідомив про цю хворобу в 1866 році. Він назвав це "монголізмом", бо відчував, що його пацієнти мають схожість з людьми з Монголії. Однак ця точка зору є об’єктивно помилковою і має негативний присмак. Ось чому поширена назва "синдром Дауна" (названий на честь його відкривача) або "трисомія 21" (після дефекту хромосоми 21).

Технічна підтримка: Dr. Ульріх Фегелер