Синдром Дауна - визначення, симптоми та лікування Моє здоров’я

Синдром Дауна - це не хвороба в суворому розумінні, а генетичний хромосомний розлад. Люди з синдромом Дауна погіршують свій фізичний та розумовий розвиток. Але є заходи, які можуть допомогти дітям і дорослим із синдромом Дауна. Детальніше про характеристики, діагностику та поради дітям та батькам із синдромом Дауна.

Синоніми

Трисомія 21, Трисомія XXI, монголізм

визначення

Синдром Дауна (трисомія 21 або латинська трисомія XXI) є генетичним розладом у формуванні хромосом. Кожна із сперматозоїдів та яйцеклітин (статевих клітин) людини має 23 хромосоми. Якщо або яйцеклітина, або сперматозоїд мають додаткову "хромосому № 21", запліднення дає клітину з 47 хромосомами - замість звичайних 46.

Додатковий матеріал хромосоми порушує ріст і розвиток функцій організму у плода. Приблизно від 40 до 60 відсотків усіх дітей із синдромом Дауна мають вроджену ваду серця.

Синдром Дауна також називають трисомією 21. Раніші назви синдрому Дауна, такі як монголізм або монголоїд, базувалися на зовнішній схожості з монголами і сьогодні вже не використовуються. Існує три форми синдрому Дауна:

безкоштовна трисомія 21 (у 95 відсотках випадків)
транслокаційна трисомія (4 відсотки)
мозаїка трисомія 21 (1 відсоток).

Симптоми

Ще до народження у дітей із синдромом Дауна є особливості, які можна виявити за допомогою УЗД. Ці примітки включають, наприклад:

Вада серця
Затримка росту
маленька голова, помітно товста шия
великий рельєф очей
короткі стегнові та плечові кістки
збільшена відстань між першим і другим пальцем ноги (сандальний розрив)
недорозвинена носова кістка
коротка або відсутня середня фаланга п'ятого пальця
Непрохідність кишечника
Розширення системи чашечки ниркової миски.

Крім того, у вагітних жінок є велика кількість навколоплідних вод і незвична концентрація певних гормонів у крові. Однак ці пренатальні ознаки ніколи не з’являються разом.

Симптоми синдрому Дауна після пологів

Є також симптоми після народження, які говорять про синдром Дауна. До них належать:

третій фонтанел (по шву між великим і малим фонтанелом)
додаткова складка шкіри на шиї
повіки, скошені вгору
Косоокість
Чотирипальцева борозна на кистях рук
зниження м’язової напруги, наприклад, при смоктанні язик легко виступає з рота.

Органічними особливостями у немовлят із синдромом Дауна є захворювання серця (найпоширенішим є дефект перегородки передсердь), кишкова непрохідність або звуження та аномалія товстої кишки (хвороба Гіршпрунга).

причини

Причини синдрому Дауна невідомі. На сьогоднішній день невідомо, що сприяє порушеному утворенню хромосом. Відповідно до сучасного стану досліджень, воно працює за принципом випадковості і можливе в будь-який час у будь-якої людини, але частіше із збільшенням віку. Доведено, що всі люди з синдромом Дауна мають "хромосому 21" не два, а три рази. Звідси походить медична назва трисомія 21.

експертиза

Синдром Дауна можна діагностувати ще до народження. Орієнтовними обстеженнями під час вагітності є напр. Б.:

УЗД або аналізи крові
Обстеження навколоплідних вод між 15 і 18 тижнями вагітності
Відбір проб ворсин хоріона на 10-му тижні вагітності
Вимірювання шийної складки плода.

Нещодавно також був проведений - суперечливий - пренатальний аналіз крові для виявлення трисомії 21. Вчені та медичні працівники, а також батьки побоюються, що ненароджених дітей можна регулярно переривати як небажані.

Наступні варіанти обстеження доступні для лікаря після пологів:

Діагностика очей на основі характерних симптомів
Аналіз хромосом для підтвердження припущення
Дослідження матеріалу з фібробластів шкіри
Точна діагностика типу синдрому Дауна. Після народження тип трисомії 21 також можна визначити за допомогою хромосомного дослідження.

лікування

Синдром Дауна не можна запобігти або лікувати. Не існує терапії, яка б могла регулювати змінений набір хромосом. Для того, щоб якнайкраще підтримати та заохотити постраждалих дітей, існує безліч пропозицій, якими батьки можуть скористатися зі своїми дітьми. Сюди входять, наприклад, програми раннього втручання для найкращого можливого розвитку дітей, професійна та фізіотерапія для оптимального фізичного та розумового розвитку та логопедія як логопедія. Іпотерапія (лікувальна їзда), гідро- або бальнеотерапія (водні методи лікування) та творча терапія (наприклад, музика, театр та арт-терапія) все ще популярні серед дітей та батьків.

Поради батькам

Наступні поради допоможуть батькам, з одного боку, сприяти розвитку дітей із синдромом Дауна, а з іншого - краще справлятися з вимогами догляду за дітьми:

Використовуйте специфічні огляди та профілактичні заходи від фахівців.
Переконайтеся, що супутні захворювання, такі як порушення зору та слуху, розпізнаються на ранніх термінах.
Підтримувати підтримку навчання у дитячому садку та шкільному віці у спеціальних закладах підтримки, інтеграції та інклюзії.
Скористайтеся професійною підтримкою, наприклад, у майстернях для інвалідів.
Знайдіть групи підтримки.
Зв’яжіться з іншими постраждалими батьками (в Інтернеті існує багато інформативних форумів та заохочувальних блогів родинами з дітьми з синдромом Дауна).

прогноз

Багато вагітностей із синдромом Дауна закінчуються викиднем. Якщо дитина народилася з синдромом Дауна, сьогодні тривалість життя становить близько 40 років, частіше навіть 70 років. Хлопчики страждають частіше, ніж дівчата.