Синдром дефіциту транспортера глюкози (GLUT1) - Медичний генетичний центр
Можлива діагностика за допомогою наступних генетичних аналізів/панелей
Клінічні симптоми
Вважається, що мутації гена SLC2A1 є причиною такої Дефект транспортера глюкози (синдром дефіциту GLUT1) відомий, який може проявлятися в різних складних клінічних картинах і є потенційно виліковним захворюванням:
- коли рефрактерна епілепсія новонароджених або дітей раннього віку: Напад судом переважно між 1-м та 4-м місяцями життя, різні типи судом, когнітивні порушення від незначної відсталості в розвитку до важкої енцефалопатії. Прояву судом можуть передувати епізодичне апное та порушення руху очей, які за місяцями нагадують опсоклонус. Змінні додаткові неврологічні симптоми у сенсі спастичності, атаксії та особливо дистонічного рухового розладу. Часто постнатальна мікроцефалія.
- коли Відсутність епілепсії: Мутації SLC2A1 є важливою моногенетичною причиною форм, які проявляються в дитинстві до дорослого віку (особливо 10% епілепсій, відсутніх у ранньому дитинстві!). Тонкий супутній нападоподібний дискінезія, що залежить від фізичних навантажень, може бути діагностично показовим у деяких пацієнтів.
- коли пароксизмальна дискінезія, що залежить від фізичних навантажень (PED), діагностувати захворювання можна лише у зрілому віці.
Погіршення неврологічних симптомів вранці або перед їжею є типовим, але не обов’язковим. Фенотиповий спектр, мабуть, широкий, після того, як мутації SLC2A1 також описані з іншими неврологічними фенотипами та пароксизмальними явищами, такими як чергування геміплегії або складних рухових розладів, навіть без супутньої епілепсії. Очевидно, фенотип може також змінюватися в межах родини.
Патофізіологічно спостерігається дефіцит глюкози в мозку через порушений транспорт глюкози з крові через гематоенцефалічний бар’єр. У більшості випадків - хоча і не завжди - це можна продемонструвати проколом ліквору. Це слід робити після 4-6-годинної харчової перерви. Паралельно глюкозі в лікворі визначається глюкоза в сироватці крові; завжди слід брати пробу крові перед люмбальною пункцією, щоб уникнути гіперглікемії, пов'язаної зі стресом. Діагностично вирішальним є співвідношення глюкози ліквору та глюкози в крові з коефіцієнтом за показанням
- Діти з рефрактерною ранньою дитячою епілепсією, ранньою дитячою відсутністю епілепсії, атаксичною дистонією
- Дорослі з приступообразною дискінезією, що залежить від фізичних навантажень