Синдром Фанконі Хвороба, яка може спричинити ниркову недостатність - Андреа Райку
Синдром Фанконі - це захворювання нирок, яке проявляється зменшенням функції проксимальних канальців нирок, що призводить до елімінації в сечі надзвичайно великої кількості глюкози, кальцію, калію, сечової кислоти, фосфатів та амінокислот.
Здебільшого цей синдром успадковується генетично, але він також може розвинутися через певні ліки, хімічні речовини або хвороби.
Однак для підтвердження діагнозу знадобляться рентгенопатичні дослідження кісток та великі лабораторні дослідження крові та сечі.
Синдром Фанконі: причини
Не слід плутати синдром Фанконі з анемією Фанконі, яка не має нічого спільного з цим. Анемія Фанконі - це захворювання, при якому зачіпаються механізми відновлення ДНК.
Синдром Фанконі може проявлятися з дитинства (навіть з першого року життя) або може з'явитися пізніше, у деяких пацієнтів з часом розвивається ниркова недостатність.
Цей синдром може бути спадковим, набутим або спричиненим наркотиками, хімічними речовинами або важкими металами.
Спадкова форма синдрому є результатом вроджених порушень обміну речовин. Однак набутий може впливати на людей будь-якого віку і спричинений нефротичним синдромом, різними імунними реакціями або через накопичення аномальних білків.
Третій тип синдрому найчастіше спричинений: токсичним впливом деяких ліків, впливом різних хімічних речовин або важких металів, дефіцитом вітаміну D, надмірним вживанням алкоголю або трансплантацією нирок.
Зазвичай синдром Фанконі супроводжується іншим захворюванням зі спадковою формою, цистинозом, станом, що характеризується аномально високими концентраціями цистину в сечі та в різних органах і тканинах (очах, нирках тощо).
Синдром Фанконі: симптоми
Спадкові симптоми синдрому Фанконі можна побачити з дитинства. Сюди входять: надмірна спрага, надмірна кількість сечі, блювота, повільний ріст і розвиток, крихкість, рахіт, низький тонус м’язів, захворювання нирок.
На відміну від успадкованих, набуті симптоми синдрому Фанконі включають: захворювання кісток, м'язову слабкість, низький вміст калію в крові, надлишок амінокислот у сечі.
Синдром Фанконі: діагностика
Симптоми, які представляє пацієнт, його історія хвороби та проведені тести, які показують відхилення у складі крові або сечі, можуть змусити лікаря запідозрити наявність синдрому Фанконі.
Однак цей діагноз підтверджується, коли після ретельного тестування пацієнта, хоча рівень цукру в крові може бути нормальним, у сечі виявляються високі рівні глюкози, але також надмірна кількість фосфатів та амінокислот.
Синдром Фанконі: лікування
В даний час синдром Фанконі неможливо вилікувати, його можна контролювати лише за допомогою відповідного лікування. Ефективне лікування, дійсно, може запобігти погіршенню роботи ниркових тканин і кісток, але, в деяких випадках, це також може призвести до поліпшення стану.
Загалом, рекомендовані методи лікування спрямовані на нейтралізацію надлишку деяких речовин або на заміну основних, які надмірно усуваються хворими нирками. Наприклад, для нейтралізації високого рівня кислоти в крові рекомендується вживати харчову соду, а людям з низьким рівнем калію в крові рекомендуються препарати калію, що приймаються всередину.
І хоча життя дитини з нирковою недостатністю можна врятувати трансплантацією нирки, якщо цистиноз є причиною цього стану, прогресуючі ураження можуть продовжуватися в інших органах і в кінцевому підсумку призвести до смерті.
Однак радує те, що наразі зростаюча доступність трансплантації нирок дозволяє тим, хто страждає на синдром Фанконі та цистиноз, жити довше, ніж кілька років тому, і вести дещо нормальне життя.