Синдром Фанконі Причини, симптоми, діагностика, лікування Грамотно про стан здоров’я на клубових кістках

Стаття медичний експерт

  • Епідеміологія
  • Причини
  • Фактори ризику
  • Патогенез
  • Симптоми
  • Фігури
  • Діагностика
  • Що враховувати?
  • Як обстежити?
  • Які тести потрібні?
  • Диференціальна діагностика
  • Лікування
  • До кого звертатися?
  • Профілактика
  • Забезпечити

Синдром Фанконі (від Тоні-Дебре-Фанконі) вважається "великою" канальцевою дисфункцією, що характеризується порушенням реабсорбції більшості речовин та іонів (аміноацидурія, глюкозурія, гіперфосфатурія, посилена екскреція бікарбонату) та системними метаболічними змінами.

симптоми

Синдром Фанконі складається з множинних дефектів реабсорбції в проксимальних ниркових канальцях, що призводить до глікозурії, фосфатурії, генералізованої аміноацидурії та зниження концентрації бікарбонатів. Симптоми у дітей включають гіпотрофію, фізичну відсталість та рахіт, симптоми у дорослих - остеомаляція та м’язова слабкість. Діагноз заснований на виявленні глюкозурії, фосфатурії та аміноацидурії. Лікування включає відновлення після дефіциту бікарбонату, а також лікування ниркової недостатності.

[1], [2], [3]

Епідеміологія

Синдром Фанконі присутній у різних частинах світу. Частота захворювання становить, за сучасними даними, 1 з 350 000 новонароджених. Очевидно, вони враховують не тільки синдром Фанконі, але і синдром Фанконі, що виник у неонатальному періоді.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини синдрому Фанконі

Синдром Фанконі - вроджений або розвивається як частина набутих захворювань.

Природа генетичного дефекту та основних біохімічних речовин залишається недостатньо вивченою. Вважається, що це або аномалія в транспортних білках ниркових труб, або генна мутація, яка гарантує неповноцінність ферментів, що визначають реабсорбцію глюкози, амінокислот і фосфору. Є дані про первинні мітохондріальні розлади при синдромі Фанконі. Генетичний дефект визначає тяжкість захворювання. Розрізняють повний і неповний синдром Фанконі, тобто можуть бути 3 основні біохімічні дефекти або лише 2 з них.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Фактори ризику

Синдром Фанкона, аміноглікозиди, тетрацикліни з простроченим терміном дії, важкі метали) або розвиваються у зв'язку з набутими захворюваннями, такими як амілоїдоз, дефіцит мікроорганізмів та вітамін D та ін. Однак, на думку деяких авторів, синдром Фанконі може бути самостійним захворюванням, пов'язаним з найбільш серйозними захворюваннями рахітоподобних.

[19], [20], [21], [22], [23]

Патогенез

Термін "синдром Фанконі" або "синдром Дебре-де-Тоні-Фанконі" частіше використовується в національній літературі; також поширені терміни «глюкоамінофосфат діабету», «глюкофосфамін діабету», «нирковий карликовість при стійкому до вітаміну D рахіті», «ідіопатичний нирковий синдром». Фанконі "," Синдром успадкованого Фанконі. "У зарубіжній літературі найпоширенішими термінами є:" нирковий синдром Фанконі "," синдром Фанконі "," первинний синдром Тбні-Дебре-Фанконі "," синдром спадкової Фанконі "тощо.

Клінічні та експериментальні дані підтверджують порушення трансмембранного транспорту в проксимальній звивистій нефроновій трубці. Досі невідомо, чи структурний чи біохімічний дефект лежить в основі захворювання. Рахітоподібні зміни розвиваються під сукупним впливом ацидозу та гіпофосфатемії або лише гіпофосфатемії. На думку ряду дослідників, в основі патології лежить зменшення внутрішньоклітинних запасів АТФ.

Спадковий синдром Фанконі зазвичай супроводжує інші вроджені захворювання, включаючи цистиноз. Синдром Фанконі також може бути пов'язаний з хворобою Вільсона, спадковою непереносимістю фруктози, галактоземією, захворюваннями, пов'язаними з накопиченням глікогену, синдромом Лоу та тирозинемією. Тип передачі залежить від супутнього захворювання.

Синдром набутого Фанконі може бути викликаний різними препаратами, включаючи деякі препарати для хіміотерапії раку (наприклад, іфосфамід, стрептозоцин), антиретровірусні препарати (наприклад, диданозин, цидофовір) та тетрациклін, термін дії якого закінчився. Всі ці препарати є нефротоксичними. Також синдром Фанконі може розвинутися при трансплантації нирки, розсіяній мієломі, амілоїдозі, отруєнні важкими металами або іншими хімічними речовинами або при дефіциті вітаміну D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптоми синдрому Фанконі

Симптоми синдрому Фанконі різноманітні. У дітей симптоми нагадують фосфатний діабет. У дорослих спостерігаються поліурія, гіпостенурія, м’язова слабкість, біль у кістках. Підвищений артеріальний тиск можливий, при відсутності лікування - формування хронічної ниркової недостатності.

Фігури

  • спадкові (аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, пов’язані з Х-хромосомою);
  • اسپراڈک
  • Синдром Дента.

  • У разі вроджених порушень обміну речовин або транспорту:
    • цистиноз;
    • тирозинемія I типу;
    • глікогеноз, тип XI;
    • галактоземія;
    • вроджена непереносимість фруктози;
    • Хвороба Вільсона-Коновалова.
  • При набутих захворюваннях:
    • парапротеїнемія (множинна мієлома, хвороба легких ланцюгів);
    • nefropatia tubulointerstițială;
    • нефротичний синдром;
    • нефропатія при трансплантації нирки;
    • злоякісні пухлини (паранеопластичний синдром).
  • При інтоксикації:
    • важкі метали (ртуть, свинець, кадмій, уран);
    • органічні речовини (толуол, малеїнова кислота, лізол);
    • ліки (препарати платини, тетрациклін із простроченим терміном дії, гентаміцин).
  • Сильні опіки.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Діагностика синдрому Фанконі

Для підтвердження діагнозу необхідні рентгеноконтрастні дослідження кісток та великі лабораторні дослідження крові та сечі.

[36], [37], [38], [39]

Лабораторна діагностика синдрому Фанконі

При біохімічному аналізі крові характерними ознаками є зниження вмісту кальцію (

Портал iLive не надає жодної медичної консультації, діагностики та лікування.
Інформація, опублікована на порталі, надається виключно в інформаційних цілях і не повинна використовуватися без консультації з фахівцем.
Уважно читайте правила та правила сайту. Ви також можете зв’язатися з нами!