Синдром Гілберта, генетично передане захворювання печінки

Синдром Гілберта, хоч і не є загальним захворюванням (страждає від 3-7% населення світу), може вплинути на якість життя і може бути переданий наступному поколінню. Діагностика найчастіше спостерігається в період статевого дозрівання, коли відбувається ряд нормальних гормональних порушень.

Що таке синдром Гілберта?

Синдром Жильбера названий на честь лікаря, який вперше поставив йому діагноз: французький лікар Огюстен Ніколас Жильбер. Популярна назва синдрому - помірна жовтяниця (пожовтіння шкіри). Це вроджена хвороба, обумовлена генетично, що стосується погіршення обміну речовин і накопичення білірубіну в організмі. Білірубін - речовина жовто-коричневого кольору, що виробляється жовчю (жовчним міхуром), яка утворюється шляхом руйнування застарілих еритроцитів у печінці. В основному печінка неправильно переробляє білірубін, перетворюючи його з некон’югованого білірубіну в кон’югований білірубін.

Чому виникає синдром Жильбера?

Синдром виникає в результаті мутації гена UGT-1TA. Це спричиняє дефіцит активності ферменту глюкуронілтрансферази. Люди з цим синдромом мають дві копії аномального гена.

Хоча синдром Гілберта не має конкретних симптомів, він може бути спровокований у таких ситуаціях:

Коли трапляються інфекції
Під час або після періоду голодування або дієти
Під час менструації
Через зневоднення
Слідом за стресом
Після інтенсивних фізичних навантажень
В результаті тривалого недосипання.

Синдром Жильбера небезпечний?

Синдром Гілберта часто діагностується випадково після звичайних тестів і підтверджується клінічним обстеженням, сімейною історією та специфічними тестами.

Синдром Гілберта може схиляти до неправильної або недостатньої обробки ліків, таких як противірусні засоби проти ВІЛ, ліки від гіперхолестеринемії та деякі хіміотерапевтичні препарати.

Людям, які страждають цим синдромом, не потрібно медикаментозне лікування, але рекомендується уникати препаратів, які взаємодіють з білірубіном: ампіцилін, саліцилати, фуросемід або цефтріаксон. У той же час діагностовані люди набагато вразливіші до токсичних реакцій, спричинених хімічними речовинами або наркотиками, що містяться в продуктах тваринного походження. У цьому випадку рекомендується уникати вживання продуктів переробки та фтору в ополіскувачах для рота та зубних пастах.

Кому рекомендується генетичне тестування?

Генетичне тестування на синдром Гілберта рекомендується людям з періодичними епізодами жовтяниці з підвищеним некон'югованим білірубіном та людям із сімейною історією.

Зміни способу життя, особливо в дієті, можуть з часом усунути гіпербілірубін. Людям, які страждають цим синдромом, слід уникати простих цукрів, алкоголю, оброблених продуктів харчування, тваринних білків, які накопичують токсини в печінці.

Навіщо робити генетичний тест на синдром Гілберта?

Генетичний тест підтвердить діагноз захворювання та встановить ймовірність його передачі. Це дозволить вам розрахувати ризик передачі для інших членів сім'ї. Генетичне тестування також корисно при розгляді питання про введення терапії, яка може бути неефективною або протипоказана пацієнтам із синдромом Гілберта.

Тест, необхідний для виявлення синдрому Гілберта:Синдром Гілберта - генетичне тестування (Промотор UGT1A1). ”Таким чином, аналізується ген UGT1A1, розташований у локусі 2q37. Основною аномалією промотору UGT1A1, відповідальної за появу синдрому Гілберта, є варіант UGT1A1 * 28, який представляє додавання 2 нуклеотидів.

Передача цієї мутації відбувається аутосомно-рецесивно, що означає, що уражена людина успадкувала копію модифікованого гена від кожного з батьків, які є здоровими носіями, з ризиком передачі мутацій іншим дітям.

В «Особистій генетиці» профілактика стоїть на першому місці. Генетичний тест може дати вам відповідь, яка вас лякає, але може врятувати вам життя.