Синдром Гілберта - легкий стан, який вражає 3-7% населення
Що таке синдром Гілберта?
Синдром Гілберта - це стан печінки, що характеризується неправильною переробкою білірубіну. Білірубін є результатом деградації еритроцитів і зазнає перетворення в печінці з некон'югованого білірубіну в кон'югований білірубін.
При синдромі Гілберта процес кон'югації білірубіну є недостатнім, причому некон'югований білірубін накопичується в організмі і в деяких випадках виробляє жовтяницю (пожовтіння шкіри, слизових оболонок та склер).
Синдром Гілберта - це легкий стан, який вражає 3-7% населення, не потребує лікування і зазвичай діагностується випадково за допомогою звичайних тестів.
Що ми повинні знати про синдром Гілберта?
Взагалі, синдром Гілберта не має симптомів, але іноді жовтяниця може бути спровокована наступними факторами:
- інфекції
- Дієти натщесерце або схуднення
- Менструація
- Зневоднення
- Стрес
- Інтенсивні вправи
- Нестача сну
Синдром Гілберта може схиляти до неправильної або недостатньої обробки ліків, таких як противірусні засоби проти ВІЛ, ліки від гіперхолестеринемії та деякі хіміотерапевтичні препарати.
Фактори ризику розвитку синдрому Жильбера:
Єдиним фактором ризику синдрому Гілберта є генетичний, а саме мутація аутосомно-рецесивного промотора гена UGT1A1 (регіон походження), що означає, що постраждала людина успадкувала обидві копії мутантного гена, по одній від кожної. батько, який є здоровим носієм мутації.
Важливість генетичного тестування в Росії Синдром Гілберта
Генетичне тестування підтвердить діагноз захворювання та визначить спосіб його передачі, пропонуючи можливість розрахунку ризику для членів сім'ї. Генетичне тестування також корисно при розгляді питання про введення терапії, яка може бути неефективною для пацієнтів із синдромом Гілберта.