Синдром гіпоплазії лівого серця
Синдром гіпоплазії лівого серця є рідкісною вродженою вадою серця, при якій лівий шлуночок серця не розвинений. Діти з цим синдромом мають недорозвинену аорту та лівий шлуночок до народження, а аортальний та мітральний клапани або занадто малі, щоб забезпечити достатній кровотік, або атрезичні (об’єднані). Коли кров повертається в легені через ліве передсердя, вона повинна пройти через дефект міжпередсердної перегородки в правій частині серця.
У здорової людини ліва сторона серця отримує багату киснем кров з легенів і перекачує її в іншу частину тіла. Якщо ці структури не розвинені, серце не може циркулювати кров до органів тіла, і правий шлуночок повинен перекачувати кров до легенів, як це нормально для решти тіла, ситуація, коли воно не може довго підтримувати свою функцію.
У випадках гіпоплазії лівого серця правий бік серця часто відкачує кров з тіла через відкриту артеріальну протоку. У міру закриття протоки, як правило, протягом 11 днів після народження, кровотік сильно обмежується і з часом блокується, що призводить до гіпотонії та шоку.
Порушення серцевої діяльності є смертельними, якщо не лікувати хірургічним шляхом. Лікування складається з серії з трьох операцій:
- Процедура Норвуда (етап I)
- двонаправлена процедура гемі-Фонтана або Глена (етап II)
- Процедура Фонтана (стадія III).
Хоча ці лікувані діти мають високі шанси на виживання, вони можуть страждати від хронічних проблем зі здоров’ям до кінця свого життя. Синдром має високий ризик розвитку ендокардиту, і пацієнти повинні регулярно спостерігатися у кардіолога. Процедура Норвуда лише збільшує тривалість життя, а не лікувальне лікування. Пересадка серця знадобиться в певний момент життя дитини. У пацієнтів, які проходять процедуру Фонтана, підвищений ризик розвитку пластичного бронхіту.
патофізіологія
Синдром гіпоплазії лівого серця включає гіпоплазія структур лівого серця, з розширення та гіпертрофія правого серця. Подібно до інших вроджених вад серця, синдром має спектр тяжкості. У найважчій формі аортальний та мітральний клапани є атрезичними, з невеликою висхідною аортою та лівим шлуночком, вираженим гіпопластичним. Праве передсердя зазвичай менше нормального, хоча воно може бути нормального розміру або розширене. Він приймає легеневі вени. Стеноз легеневих вен рідкісний, але важкий.
Мітральний клапан може бути атрезичним, гіпопластичним або сильно стенотичним. Атрезичний мітральний клапан замість мембрани складається з фіброзно-м’язової тканини. Коли клапан є стенотичним, весь апарат мітрального клапана, включаючи кільце клапанів, бугорки, м’язи клапанів і сухожильні тяжі, є малим і гіпопластичним.
Лівий шлуночок він має товсті стінки і невелику порожнину. При перфорації мітрального клапана порожнина лівого шлуночка невелика. Присутні ендокардіальний фіброеластоз. Клапан аорти або сильно стенозує, або атрезує. Висхідна аорта часто сильно гіпопластична, розміром 2-3 мм в діаметрі, служить каналом для коронарних артерій за ретроретроградним малюнком і може досягати нормальних розмірів. Коарктація аорти може бути наявна у значної кількості пацієнтів із синдромом гіпоплазії лівого серця, але перервана дуга аорти зустрічається рідко. Праве серце (праве передсердя, правий шлуночок і легеневі артерії) розширені.
a форамен овальний патент це часто, і може спостерігатися грижа перегородкового клапана в правому передсерді. Рідко овальне отвір повністю закривається. Справжній дефект передсердь зустрічається рідко. Дефект шлуночкової перегородки не вважається важливою частиною синдрому, хоча він може бути при синдромі мітральної атрезії з нормальним коренем аорти.
Пренатальне кровообіг
Оксигенована кров з плаценти повертається до нижньої порожнистої вени і переважно не піддається відкритому овальному отвору в лівому передсерді, замість цього вона змішується з кров’ю верхньої порожнистої вени в правому передсерді. Легеневі вени стікають у ліве передсердя, а легенева венозна кров забирається через передсердну перегородку в праве передсердя через закупорку мітрального клапана. Порожня вена і легенева венозна кров потрапляють у правий шлуночок і легеневу артерію.
Гіпопластичний кровообіг лівого серця плода відрізняється від нормального плоду наступним:
- по протоці протікає більша кількість крові з високим рівнем PO2; чи залишаються незрозумілими, чи впливають ці фактори на розвиток м’язів протоки, що вплине на закриття протоки після пологів.
- кров досягає меншої кількості крові з меншим PO2, вага мозку, як правило, нормальна, хоча жодних досліджень щодо розвитку клітин мозку не проводилося
- Легеневий PO2 високий, невеликий PO2 в легеневій артеріальній крові у нормального плода відповідає за розвиток м’язових легеневих артеріол; Високий рівень PO2 може призвести до відсутності нормальної м’язової гіпертрофії середовища із швидким зниженням легеневого судинного опору після народження
- ретроградний коронарний кровотік з низьким рівнем PO2; ця аномалія не заважатиме надходженню нормальної кількості O2 та поживних речовин до серця.
Постнатальний кровообіг
Новонароджений із синдромом гіпоплазії лівого серця має складну серцево-судинну фізіологію. Повністю насичена легенева венозна кров, яка повертається до лівого передсердя, не може пройти в лівий шлуночок через атрезію, гіпоплазію або стеноз мітрального клапана. Отже, легенева венозна кров повинна перетинати міжпередсердну перегородку. У більшості дітей присутній овальний отвір, малий і частково обструктивний. Ця кров змішується із системною венозною кров’ю у правому передсерді. Потім правий шлуночок повинен перекачувати кров до легеневої та системної циркуляції, з'єднаних паралельно, а не послідовно, артеріальною протокою.
Після народження легеневий судинний опір зменшується, що дозволяє більшому відсотку крові правого шлуночка відходити в легені замість тіла. Хоча високий легеневий кровотік викликає високе насичення O2, системна кров є низькою. Інфузія стає слабкою, і розвивається метаболічний ацидоз та олігурія. Коронарні артерії та церебральна перфузія залежать від потоку протоки, а збільшення легеневого потоку спричиняє низький коронарний та мозковий потік із ризиком розвитку ішемії міокарда та мозку.
Тому, постнатальне кровообіг при синдромі гіпоплазії лівого серця це залежить від трьох факторів:
- адекватне міжпредметне спілкування
- патент на артеріальну протоку
- рівень легеневого судинного опору.
Причини та фактори ризику
Точна причина синдрому гіпоплазії лівого серця невідома. Хоча повідомлялося про сімейні випадки аутосомно-рецесивної спадковості, стан, як правило, дотримується багатофакторного режиму спадковості.
Недавні дослідження показують, що синдром гіпоплазії лівого серця генетично неоднорідний, а синдром гіпоплазії лівого серця та двостулковий аортальний клапан генетично пов’язані.
Ознаки та симптоми
Клінічні прояви синдрому гіпоплазії лівого серця значною мірою залежать від патенту артеріальної протоки, рівня легеневого судинного опору та величини міжпередсердного зв'язку. Хоча синдром можна легко виявити на ехокардіографії плода, багато дітей не ідентифікуються пренатально, оскільки звичайне акушерське УЗД не фокусується на анатомії серця. Часте збільшення частоти використання рутинного пренатального ультразвукового дослідження та обстеження лікарем анатомії чотирьох серцевих камер для забезпечення їх нормальності дозволять частіше виявляти синдром гіпоплазії лівого серця.
Завдання, як правило, нескладні. Плід нормально росте і розвивається, оскільки кровообіг плода суттєво не впливає. Більшість новонароджених є доношеними і спочатку виглядають нормально. Іноді симптоми дихання та глибокий ціаноз виявляються при народженні (2-5% випадків). У цих дітей зазвичай присутня значна обструкція легеневого венозного повернення (невеликий або відсутній вроджений овальний отвір).
Оскільки протока починає нормально закриватися в перші 24-48 годин життя, розвиваються симптоми ціанозу, задишки, дихальних розладів, блідості, млявості, метаболічного ацидозу та олігурії. Без операції з відновлення артеріовенозного протоку смерть настає швидко. Подібні симптоми можна очікувати у разі раптового зниження легеневого судинного опору.
Медичний огляд
Перед початком інфузій простагландину Е для відновлення патенту артеріального протоку діти можуть зазнати цього ознаки кардіогенного шоку, включаючи наступне:
- переохолодження, тахікардія, дихальний дистрес
- центральний ціаноз і блідість, гепатоспленомегалія
- погана периферична інфузія зі слабким пульсом у всіх кінцівках та шиї.
Після встановлення системного кровотоку через артеріальну протоку ознаки шоку стихають, залишаючи дитину стабільною з тахікардією, тахіпное та легким центральним ціанозом. Якщо також присутня коарктація аорти, стоячі артеріальні імпульси можуть бути виразнішими, ніж в руках, особливо на правій руці.
Огляд серця може включати наступне:
- сильний імпульс правого шлуночка
- нормальне серцебиття
- гучне серцебиття II
- відсутність бурчання звичайним способом
- неспецифічний систолічний шум викиду можна почути по лівому краю грудини
- по лівому краю грудини чути високий голосистолічний шум, що вказує на трикуспідальну регургітацію
- шум діастолічного потоку в прекордіальній ділянці, що свідчить про посилене діастолічне наповнення правого шлуночка (не завжди).
Діагностичний
Лабораторні дослідження
Візуалізація
Лікування
Медикаментозне лікування
Паліативна хірургія
Процедура Норвуда проводиться через тиждень після народження, II стадія у віці 3-6 місяців та Фонтан у віці від 18 місяців до 4 років. Існує дві процедури Фонтана: бічний фонтанний тунель і Позасерцевий фонтан. Коли цю процедуру проводили вперше, єдиним Фонтаном був бічний тунель. Для розрізання серця потрібно створити тунель, по якому кров може проходити до легенів. В останнє десятиліття лікарі провели позасерцевий фонтан, який робить тунель поза серцем, зменшуючи ризик виникнення фіброзної тканини в серці, що згодом викликає аритмії.